試管助生育，不必有顧慮

2020-09-06

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問凍卵技術靠譜嗎

15歲的桐桐是一位科凱恩氏綜合徵患者，本應是花季少女的她因為疾病導致全身器官早衰，看上去就像一個耄耋之年的老人。

這是一種常染色體隱性遺傳病，目前有效治療方法很少，大部分患兒都在十幾歲時夭折。

經過遺傳檢測發現，桐桐的父母都是攜帶者，雖然不會患病，卻有25%的可能性會生育一個患病的孩子。

他們希望有一個健康的孩子，來到了北醫三院尋求幫助。

經過超促排卵、卵胞質內單精子注射和胚胎的體外培養後，他們共獲得了9個可供檢測的囊胚。

通過技術檢測發現，9枚胚胎中有1枚不攜帶致病位點。

桐桐的媽媽移植了這一枚寶貴的健康胚胎，生下一名健康的寶寶。

「遺傳疾病對生育力有較大影響，但是通過現代醫療技術是可防可控的。

」喬傑說，植入前遺傳學診斷和產前診斷能夠有效地預防遺傳病患兒的出生，減輕社會和家庭的負擔。

家族內有遺傳性疾病的夫婦，在準備生育前可到正規醫院進行遺傳諮詢，評估生育遺傳疾病患兒的風險，對高風險的夫婦，可進行植入前遺傳學診斷助孕。

植入前遺傳學診斷技術就是檢查胚胎的遺傳物質，例如染色體、基因等是否正常，或者是否攜帶一些遺傳疾病。

主要用於夫妻雙方有染色體或者基因病、可能遺傳給後代並導致不良後果的就診者。

通過該技術，可以將不攜帶遺傳疾病的胚胎篩選出來，避免了遺傳疾病的傳播和給遺傳疾病家庭帶來的巨大痛苦。

喬傑介紹，植入前遺傳學診斷技術成功應用於臨床20多年，但準確性、可操作性、診斷成本都需進一步完善。

產前診斷或胚胎植入前遺傳診斷需要診斷準確性高，假陽性率和假陰性率低，操作步驟簡單以減少人為操作誤差，同時診斷成本要儘可能低，以惠及更多有需求的人群。

最近10餘年，癌症患者生育力保存的研究取得了長足的進步。

生育力保存是針對那些面臨生育力下降或喪失的人群，人為地將她們的生殖細胞、胚胎或者生殖器官暫時冷凍起來的辦法，經常指對經過放化療的癌症患者進行生育力保存。

放化療可能造成卵巢功能衰竭，目前對卵巢衰竭尚無治療的方法，年輕的女性癌症康復患者雖然挽回了自己的生命，卻永遠失去孕育自己下一代的機會。

除了腫瘤患者，其他各類疾病也都有可能影響生育力。

比如各種結締組織病、血液系統疾病、神經系統疾病患者需要服用化療藥物，同樣面臨著卵巢早衰的危險。

喬傑說，隨著卵細胞玻璃化冷凍、解凍技術的開發，現在卵細胞的冷凍可以像冷凍精子一樣，具有較好的復甦率和妊娠率。

但對於年齡大的女性，由於卵細胞質量下降，卵細胞凍存後復甦率和妊娠率均較低，且高齡女性妊娠過程也面臨眾多身體機能的挑戰。

儘管卵母細胞凍存技術不斷發展，仍然建議女性在適當的育齡期完成生育過程。

《人民日報》（ 2018年05月23日 23 版）