3年檢出唐氏綜合徵胎兒近50例！佛山婦幼專家：應做好產前診斷

每年3月21日是「世界唐氏綜合徵日」，3月20日上午，佛山市婦幼保健院產前診斷中心專家在門診大廳外舉辦「世界唐氏綜合徵日」義診活動。

據悉，市婦幼保健院近三年來對3萬多名孕婦進行了唐氏產前篩查和診斷，檢出唐氏綜合徵胎兒近50例。

該院院長、產前診斷中心主任郭曉玲呼籲適齡婦女注重優生優育，通過產前診斷篩查出高危因素，並採取積極措施減少出生缺陷率的發生。

目前尚無有效治療方法，最好手段是預防

眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側上斜……看到這組詞，很多人就會想到唐氏綜合徵。

除此之外，唐氏患兒還常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般人群增高10～30倍。

存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。

男性沒有生育功能。

郭曉玲介紹，唐氏綜合徵(DS)即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由於21號染色體多出一條而導致的疾病。

雖屬遺傳性疾病，但大多數唐氏患兒的父母都是正常人，而且目前尚無有效治療方法，最好的手段就是預防。

「避免唐氏患兒出現最重要的措施就是產前篩查，通過對所有孕婦的篩查，將攜帶高危因素孕婦篩查出來，再通過進一步的檢查，明確孩子是否患有唐氏綜合徵，並給予積極的措施終止妊娠，避免唐氏兒的出生。

」

該院開展唐氏綜合徵產前篩查、診斷多年，僅近三年就通過唐氏血清學篩查、超聲篩查、NIPT無創體外篩查、CNV基因拷貝數變異篩查、產前胎兒核型分析等技術，對3萬多名孕婦進行了唐氏產前篩查和診斷，檢出唐氏綜合徵胎兒近50例。

高齡初產婦增加胎兒患唐氏綜合徵風險

婦幼保健院產前診斷中心副主任黃以寧博士介紹，唐氏篩查是通過抽取孕婦的外周血，檢測相關生化指標，結合孕早期超聲波指標和孕婦年齡、孕周、體重等信息，計算寶寶患唐氏綜合徵的機率。

「唐氏篩查包括早孕期篩查、中孕期篩查。

早期唐氏篩查時間為孕11-13周+6天之間，中期唐氏篩查時間則為15-20周+6天之間。

另外，孕婦也可以進行無創產前基因檢測，無創產前DNA檢查是通過抽取孕婦外周血，通過高通量測序檢測胎兒游離DNA，評估胎兒是唐氏患兒的風險，其檢出率在99%以上。

黃以寧表示，目前一般的無創產前基因檢測只針對21、18、13和部分性染色體數目異常，如果想檢出更多其它種類的染色體或基因問題，可以進行介入性產前診斷。

介入性手術有一定的風險且要抓住時機，其中，羊水穿刺有千分之一至千分之五的流產風險，絨毛抽取和臍血穿刺有百分之一的流產風險。

羊水穿刺術一般在孕17-25周之間進行，絨毛穿刺術在11-14周之間進行，臍血穿刺術則在孕25周以後。

據數據顯示，唐氏綜合徵患病幾率高低與人種、生活水準等沒有直接聯繫。

估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合徵，是最常見的染色體變異。

高齡初產婦會增加胎兒患有唐氏綜合徵的風險。

其中，在20到24歲之間，患病率為1/1490，40歲為1/106，49歲為1/11。

原因是隨著產婦年齡的增長，卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。

但另一方面，大約80%的唐氏患嬰是35歲以下產婦所生，這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。

另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1:4。

佛山市婦幼保健院遺傳諮詢門診楊興坤副主任醫師表示，「全面二孩」政策的實施，很多高齡女性加入到生育行列，這類人群更應注重優生優育，在產前就應該進行相關遺傳疾病檢查，減少出生缺陷兒的發生。

【記者】夏小荔

【通訊員】張秋芳