年輕孕婦就可以不做「唐篩」？大錯特錯！

每年3月21日，對世界各地唐氏綜合徵患者都是特殊的一天。

由於唐氏患者獨特的「21號染色體三體」，這一天被世界衛生組織正式定為「世界唐氏綜合徵日」，希望給予唐氏綜合徵患者平等的權利和尊嚴，讓他們有權充分和有效地享受人權和基本自由。

廣東省婦幼保健院專家指出，唐氏綜合徵的發生雖與生育年齡緊密相關，但每個年齡段的孕婦都可能會懷上唐氏兒。

每個年齡段都要做「唐篩」

省婦幼保健院醫學遺傳中心主任醫師吳菁介紹，唐氏綜合徵是因21號染色體多出一條而導致的一種遺傳性疾病，也是最常見的導致智力障礙的一種遺傳性疾病，其發病率在活產新生兒中約為1/800。

雖屬遺傳性疾病，但大多數「唐寶寶」的父母卻都是正常人，發生唐氏綜合徵主要與父母生育時的年齡有關，尤其是與母親的分娩年齡關係較大。

「女性年齡越大，卵子形成過程中染色體不分離的現象就會越高，唐氏綜合徵發病的風險也就隨之增高。

」吳菁說，全面開放兩孩政策後，轉診到省婦幼保健院的高齡產婦明顯增多，因此醫院產檢的唐氏檢出率也明顯增高，與之前相比增加了20%-30%。

據統計，生育年齡在20-24歲之間的女性，其生育唐氏綜合徵患兒的風險為1/1527，到40歲增大為1/97，而女性到了42歲，生出唐氏綜合徵患兒的風險就更高了，約為1/55。

吳菁提醒，雖然高齡風險更大，但其實每個年齡段的孕婦都可能會懷上唐氏兒。

甚至，由於產婦大多數還是年輕人，基數大，其實大多數唐氏兒都是年輕人生出來的。

因此，她強調，不管哪個年齡階段的生育女性，都要做唐篩，「尤其是生育年齡較大的女性，更不能掉以輕心。

」

每年減少了近300例唐氏兒的出生

雖然絕大多數人在篩出唐氏兒後都會選擇放棄孩子，但吳菁透露，也有個別准媽媽會選擇將孩子生下來。

此外，目前產前診斷也不能保證100%避免唐氏寶寶的出生。

唐氏綜合徵患者均存在中-重度智力障礙，而且有很特殊的面容。

此外，一半以上患者還可伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。

目前對唐氏綜合徵患者並無有效根治的辦法。

不過，吳菁說，經過一些訓練，大部分的唐氏兒能夠做一些簡單的家務，生活能夠自理。

廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心從2002年開展常規唐氏篩查，並與省內186家基層醫院建立了完善的篩查網絡，到目前為止已檢測標本100多萬。

2012年，醫院獲得首批無創產前基因篩查檢測資格後，至今已完成約35000例的無創產前基因篩查檢測，經跟蹤隨訪，檢測的陽性率1.95%，檢測21三體綜合徵的靈敏度和特異度分別達到100%和99.9%。

吳菁介紹，因為產前診斷，醫院每年減少了近300例唐氏兒的出生，有效地避免了唐氏寶寶出生後給社會、家庭所帶來的沉重負擔。

廣州市已啟動人口出生缺陷干預工程，男女雙方或一方戶籍在廣州、符合生育政策的懷孕夫婦可免費享受唐氏綜合徵、地中海貧血等重點病種的產前篩查診斷。

省婦幼保健院至今已完成該項目中唐氏篩查10134人次。

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如何篩查、產前診斷唐氏綜合徵？

唐篩

目前，我國仍採用超聲結合血清學指標進行唐氏綜合徵的篩查。

唐氏篩查是通過抽取孕婦的外周血，檢測相關生化指標，結合孕11-13+6周胎兒NT超聲檢查和孕婦年齡、孕周、體重等信息，計算胎兒患染色體異常的機率。

唐氏篩查包括早孕期篩查、中孕期篩查、早中孕期整合篩查，其中一站式早孕期篩查和早中孕期整合篩查檢出率較高，一站式早孕期篩查檢出率為85%-90%之間，早中孕期整合篩查檢出率為90%-95%之間。

吳菁表示，如果唐氏篩查結果顯示低風險，表明胎兒患唐氏綜合徵的機率很低，但又由於篩查時可存在一定的假陰性，所以就算篩查出來的結果顯示低風險，也不能百分百排除胎兒不存在患染色體異常的可能，篩查出來的檢查報告，仍需由專科醫生結合其他高危因素再作綜合評估。

無創產前基因篩查

無創產前DNA檢查是一種新的唐氏綜合徵篩查技術，通過高通量測序方法檢測孕婦外周血中的胎兒游離DNA，評估胎兒患21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵等染色體疾病的風險，其中針對21三體綜合徵的檢出率達99%。

但吳菁提醒，無創產前DNA篩查是一種高級篩查方法，主要用於唐篩臨界風險或不適宜行介入性產前診斷的孕婦，如果結果是高風險，仍需要再行介入性產前診斷確診。

介入診斷

如果唐氏篩查結果顯示高風險，建議進一步檢查明確診斷，按照目前我國診療規範，對於唐篩高風險的孕婦，建議繼續進行介入性產前診斷以明確胎兒染色體情況。

介入性產前診斷是指通過有創的穿刺技術（絨毛活檢術、羊膜腔穿刺術、臍靜脈穿刺術）獲取胎兒成分（絨毛、羊水、臍帶血等）進行胎兒染色體核型分析等診斷檢查。

染色體核型分析是確診胎兒染色體異常的金標準。

吳菁建議，對於35歲以上的高齡產婦，建議可以跳開唐篩這一步，直接進行穿刺診斷。

不同孕周，採取的介入性產前診斷方法不同。

絨毛穿刺術在孕11-14周之間進行，流產風險約5‰；羊膜腔穿刺術在孕17-25周間進行，流產風險約1-5‰；而臍靜脈穿刺術一般在孕25周後進行，出現併發症風險約為1％。

【記者】李秀婷

【通訊員】林惠芳

【校對】梁永忠