獨家｜為啥基層診斷這病七成要花5年？（有圖有真相）

恰逢第十個國際罕見病日來臨之際，國內首本以臨床實例為主的罕見病專著《可治性罕見病》於2月25日發布。

該書收錄117種可明確診斷、有治療方案的罕見病，且病例為長期積累的臨床診療經驗，內容涵蓋內分泌與代謝、血液、呼吸、免疫、腎臟及風濕、心血管等多個專業，無疑這為廣大醫務、科研工作者、罕見病患者和相關醫療人員提供了實踐和臨床參考價值。

鑒於我國的人口基數大、罕見病患病人數多、以及該類疾病的疾病特點，進一步提升兒科領域對罕見病診治和臨床研究的整體水平顯得尤為迫切。

現狀：罕見病初診、確診難，漏診、誤診、錯診情況頻發

罕見病是發病率極低的疾病，又稱「孤兒病」。

出自國內外罕見病研究的一組統計數據極為殘酷：被定義為「罕見」的疾病，大約已有7000～8000多種，已確認的罕見病約占人類疾病的12%，約有80%的罕見病是遺傳性疾病多由基因缺陷、基因突變引起，約有50%的罕見病在出生時或兒童期即可發病，且僅有約1%的罕見病可以進行有效治療。

目前，我國也有超過1600萬的罕見病患者，每年新出生罕見病患者超過20萬。

但由於醫療資源不平衡、罕見病在臨床知曉度低，能夠得到明確診斷的患者不到40%，超過60%的罕見病患者在誤診過程中蹉跎治療時間。

「應該說，罕見病患者的首要需求是確診疾病」。

曾任職於上海市第一婦嬰保健院院長的段濤介紹說，相比已開發國家，中國罕見病患者的確診很慢，很多疾病確診最少需也要2-3年時間。

由於罕見病的症狀涉及血液、骨科、神經、呼吸、重症等多學科，不少醫生對此類疾病的認知有限，初次診斷時常見誤診、錯診現象。

很多基層醫生反饋說，過去他們接收了很多病患，按照臨床表現，被診斷為癲癇發作，但由於不能進一步明晰病理，所以只能給這些病患服用一些常規抗癲癇藥物，療效可想而知。

因此，70%的罕見病患者從基層醫院開始初次問診，一級一級轉診，平均確診時間大概是5年，平均診斷成本大於5萬，不少家庭還沒開始治療前，因為確診疾病就花光了積蓄。

確診難、治療難、極低的發病率；缺乏經驗豐富的醫療保健提供方，罕見病藥品難買、治療昂貴；加之罕見病存在發病率低、危害性強、可治性低、延續性長，且社會接受度低，慢性、進行性、退行性、致殘，累及全身多個系統等共性問題，罕見病患者在診治過程中身心備受煎熬。

再加上國內對罕見病的概念和標準未確定，治病機制的相關資料不完善，罕見病一度成為醫療盲區。

原因：醫學信息源閉塞、醫療資源不均衡、基層醫生技術限制等因素

缺乏可靠醫學信息來源：很多患者從網上尋找疾病診療的線索，由於缺乏基本的醫學知識，很容易被誤導。

從診療體系角度看：大部分基層醫院對疑難疾病缺乏有效的導診和會診方式，診療效率低，預約體系尚待完善。

從患者角度看：罕見病醫療資源集中在一線城市，大部分患者來自外省市，輾轉就醫，路途遙遠，交通和異地住宿生活等花費較大。

從醫生的角度看：由於患者既往病歷資料質量參差不齊，首診時間較長，醫生需要梳理既往的病歷資料、詳細詢問病史並進行細緻檢查，這與目前醫療現狀存在矛盾。

做法：預防診治、新生兒篩查進行分級診療、轉診要迅速

同一種罕見病，在不同病人身上的表現也各不相同。

公開資料顯示，目前只有約5%的罕見病可以得到有效治癒。

基因測序技術的進步，為罕見病的治癒提供了更為精準的治療技術。

基因測序技術，基於全外顯子測序的基因數據分析與解讀，能夠提高醫生臨床確診速度，輔助醫生更加精準地制定治療方案，為患者選擇更合適的藥物避免了盲診問題的出現。

「基因測序診斷只是精準治療的一個組成部分」，因此，基因測序也未必盡善盡美，北京協和醫學院醫學遺傳學教授黃尚志稱。

雖然許多種類的罕見病面臨缺醫少藥，技術落後，首次在基層醫院進行問診的絕大部分罕見病患者，根本沒有機會接觸基因檢測技術，除了向上轉診，在基層醫院能夠做到的就是提前預防，主動治療。

上海新華醫院小兒遺傳病診治中心主任顧學范指出，現代治療有了很大進步，如飲食治療、酶的替代治療、細胞移植等手段，能夠在一定程度上讓罕見病患者有病而不發病，或者減輕已發病病人的痛苦

因此，預防重於治療。

另外，通過對有遺傳性疾病的家族進行防護、胎兒發育過程中的圍產期檢測以及新生兒篩查這三級預防措施，最終達到降低出生缺陷危害的目的。

北京協和醫學院特聘教授張宏冰說，「目前，沒有任何罕見病能夠自愈，最有效的方法就是預防，減少出生的發病率。

」張宏冰提示，現在基因檢測非常發達，可以花很少的錢進行產前諮詢，發現有基因突變的胎兒可以考慮終止妊娠，這是最有效的辦法。

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合格的臨床遺傳醫生必備技能

臨床遺傳諮詢不是簡單的病史諮詢，它需要結合臨床技能進行診斷，並提出治療方案、實現特殊病患的轉診。

因此，臨床遺傳諮詢醫生經過系統培訓後，需要具備以下能力：

1. 識別/診斷遺傳綜合症能力。

2. 了解各種基因檢測的用途和局限性。

3. 考慮整個家族史（攜帶史）。

4. 遺傳病的治療方案。

5. 診斷標準等知識的更新。

6. 各種資料庫的綜合應用。

臨床遺傳醫生的工作流程

為什麼寶寶會生病？這種特殊的疾病怎麼治療、去哪裡診治？第二胎會不會生病？面對上述種種疑問，罕見病門診的臨床遺傳醫生們需要做好知識儲備、技能培訓，從而解答這些困惑。

患者來源：

門診患者來源首要來自於院內兒科的轉診，其次是產前診斷病例的轉診。

罕見病多數屬於遺傳病，很多時候多發性的胎兒畸形往往會轉診到罕見病門診。

另一部分患者屬於外院轉診和遠程會診。

工作流程：

首先，病史採集。

通過面診、電話、郵件等方式收集表型數據。

病史採集完，臨床遺傳醫生需要做很多功課，包括文獻、資料庫檢索。

這與普通門診有很多差異。

罕見病門診需要預約，門診醫生需要準備很多資料。

第二，首次診斷。

對患者進行詳細的體格檢查（基因檢測），必要時還藉助輔助檢查，例如影像學、生化檢查等。

對檢查結果進行分析、診斷和建議。

最後，複診。

因為罕見病會發展。

發病初期症狀並不明顯，隨著時間推移而加重。

所以，一些患者需要追蹤診斷、隨訪。

結合實際病例，臨床遺傳醫生不是盲目依賴於基因檢測，而是根據不同的患者，結合表型數據、臨床診斷，提出個性化的診斷、治療方案。

此外，門診醫生會將每個案例最新的進展回饋給轉診醫生，而且定期給新生兒科醫生、產科醫生、超聲醫生做一些反饋。

目前中國罕見病領域需要更多的專業型臨床遺傳醫生，提供更為全面、以患者為中心的臨床服務。