家族遺傳病有哪些

遺傳性疾病或遺傳病是指人體生殖細胞或受精卵的遺傳物質發生異常改變（突變或畸形）所引起的疾病。

遺傳病具有垂直傳遞的特徵，即遺傳病通常可以由上代傳至下代，因此有時我們又將其稱為家族遺傳病。

但是該特徵並非在所有的遺傳病家系中都能觀察到，因為有些遺傳病患者沒有生育能力或者活不到生育年齡，當然就可能看不到垂直遺傳的情形。

目前發現的遺傳病達數千種之多，按遺傳物質的突變方式，一般將其分為基因病和染色體病兩大類。

其中基因病又可分為單基因病和多基因病。

根據致病基因的性質、所處位置和遺傳方式的不同，單基因病可進一步細分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖遺傳病等幾類。

染色體病則包括常染色體並和性染色體病兩大類，可統稱為染色體畸變綜合徵。

近年來，隨著研究的深入，人們發現線粒體DNA是獨立於細胞核DNA外的有一個基因組，含有37個基因。

這些基因突變可導致線粒體基因病，也劃歸到遺傳病的範疇，如肌陣攣性癲癇等。

而像腫瘤這類疾病是體細胞遺傳物質突變所引起的，只發生於特定類型的體細胞中，也劃為遺傳病，稱體細胞遺傳病。

當人的染色體發生數目或結構異常時可能導致一類嚴重的遺傳性疾病——染色體病。

其中常染色體病是指由於人類的第1~22號染色體結構或數目異常所引起的疾病。

它們包括三體綜合徵、單體綜合徵、部分三體綜合徵、部分單體綜合徵和嵌合體等。

這些疾病所共有的臨床特徵有生長發育遲緩、智力發育不良並伴有多發畸形等。

性染色體病也稱為染色體異常綜合徵，是指人類的性染色體即X或Y染色體結構或數目異常所引起的疾病。

這類疾病共同的臨床特徵是性發育不全或兩性畸形及智力低下等，但有些患者僅表現為原發閉經、生殖能力下降或智力較差等特徵。

基因病包括單基因病和多基因病。

單基因病是指受一對等位基因控制的單基因遺傳病，是人類遺傳性疾病的主要類型，目前已知的達7000多種，而且每年都有新的發現，是臨床上較為常見的疾病。

包括斷指畸形、軟骨或成骨發育不全症、早禿、抗維生素D佝僂病、紅綠色盲、外耳道多毛症、白化病、血友病、多發性結腸息肉、慢性進行性舞蹈症、先天性聾啞、自毀容貌綜合徵。

一種遺傳性狀的表達受許多基因控制，每一個基因對表型的效應都很小，與環境因素所造成的表型差不多大小，這種遺傳方式就稱為多基因遺傳，也稱數量性狀遺傳。

這類疾病在人類並不罕見，其發病率比單基因遺傳病高很多，大多超過1/1000.其中有許多中還屬於常見病，如高血壓、冠心病、動脈粥樣硬化、哮喘、糖尿病、胃及十二指腸潰瘍、精神分裂症、風濕病、癲癇等，以及唇裂、齶裂、脊柱裂等先天畸形。

與單基因病相比，多基因遺傳病患者同胞中的發病率要低得多，僅為1%~10%，而單基因病患者同胞中的發病率可高達25%~50%。

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