為什麼會胎停育？它可能與染色體有關

北京家恩德運醫院竇肇華教授介紹，染色體是細胞遺傳物質深度壓縮形成的聚合體，是遺傳信息(基因)的主要載體。

染色體結構、數量正常，是胚胎正常發育的最重要與必須具備的條件。

一、何為胎停育？

竇肇華教授介紹，正常的受精卵就像一顆種子，要經歷一系列複雜而奇妙的過程才會最終成長為一個胎兒。

如果受精卵的質量不好，就會在早期停止發育，這種發生在孕早期的胚胎髮育異常現象，稱"胎停育"。

"胎停育"不同於孕中期和孕晚期的流產，它是在胚胎尚未形成的時候就停止了發育。

大多數孕婦胎兒停止發育後無明顯症狀，部分孕婦可能見紅，一般無腹痛；和先兆流產顯著不同。

二、胎停育和染色體畸變之間的關係

北京家恩遺傳實驗室竇肇華教授建議，連續2次自然流產之後，夫妻雙方應做外周血染色體檢查，以確認流產是否與染色體畸變有關。

因為孕早期停止發的胚胎中，有染色體畸變者占60%。

有染色體畸變的胎兒，大部分在16周內死亡。

（竇肇華教授）

竇肇華教授介紹，染色體畸變主要可以分為數量異常和結構異常。

1.染色體數量異常胎停育（自然流產）胚胎的染色體畸變有以下幾類：

常染色體三體占52%，常染色體單體小於1%；45,X為19%；三倍體為16%，四倍體為6%；其他占7%。

異常核型中，三倍體/四倍體為100%；45,X為99%；47,+16為100%；47,+18為95%；47,+21為78%；其他染色體三體為99.5%；47,XXY、47,XXX和47,XYY為21%；不平衡重排為85%；平衡重排為16%。

竇肇華教授介紹，大約97%的常染色體三體胎兒，在妊娠早期就發生自然流產，是妊娠失敗中最常見的常染色體畸變。

死胎中最常見的是16號染色體三體。

16三體幾乎不可能存活。

在所有染色體三體胎兒中，16三體占31%左右，占全部妊娠失敗胎兒的7%。

21號和22號染色體三體約占全部染色體三體胎兒的11%。

2.染色體結構異常結構異常有缺失，平衡易位、倒置、重疊等閉。

平衡易位是最常見的染色體異常。

在精子與卵子的發生過程中，染色體間配對、互換和分離形成配子中，都會影響正常精子或卵子的形成。

異常的精子與正常卵結合或正常精子與異常的卵結合，都會形成異常的受精卵。

則導致不能正常發育，可導致流產、死胎、死產、畸形兒。

因此，需做產前診斷，以防止染色體患兒出生。

目前研究亦表明，夫婦雙方染色體都正常，但配子形成和胚胎髮育過程中出現了染色體異常。

如女性年齡大於35歲，卵子老化，易發生染色體不分離，導致染色體異常；精子異常，如大頭畸形的精子多數為二倍體，受精後形成多倍體胚胎導致流產。

甚至精子、卵子都正常，在兩者形成受精卵的過程，紡錘體等發生異常，也能形成染色體異常的胚。

不良環境的影響如有毒化學物質、放射線、高溫等也可引起胚胎染色體異常。

北京家恩德運醫院竇肇華教授說，不管是染色體數量異常還是結構異常導致的胎停育或流產，對孕婦的心理打擊是巨大的，但從人類進化的角度，讓遺傳物質異常的胚胎儘早停止發育，減少對孕婦的痛苦，防止畸形兒出生，卻是人世間的一件幸事。

偶爾的1次或2次胎停育或流產，不必過於糾結，這是人類生殖過程中的常見事件；如果連續發生三次以上，則必須進行染色體或全基因組檢測了。

專家介紹：竇肇華，教授，博士生導師；畢業於第四軍醫大學醫療系。

原第四軍醫大學吉林軍醫學院專家組組長。

全軍首批優秀教師，空軍先進科技工作者；三等功榮立者。

1985年拍攝的科教片《優生》獲全軍一等獎，由總政下發全軍各計劃生育部門。

1986年建立人類精子庫，開設不孕不育門診與遺傳諮詢，開展人工授精。

2005年被衛生部聘為臨床醫學本科生殖醫學專業衛生部"十一五"規劃教材（一套10門課程）評審委員會主任委員，負責制定編寫大綱及全部教材的編寫工作，並主編《生殖生物學》；國家級精品課程負責人、國家一級特色專業（生殖醫學方向）建設點負責人。

從事醫學遺傳學、生殖醫學及人類胚胎學教學與研究36年，執業醫師40年。

先後在國內外發表學術論文220餘篇，主編"十五"、"十一五"、"十二五"國家級規劃教材13部；2次參加編寫國家研究生教材《醫學發育生物學》；獲軍隊科技進步獎16項，省級教學成果二等獎2項；省級優秀教材一等獎1項，二等獎2項。