每9個珠海人,就有1個地貧基因攜帶者:在珠住半年可享免費篩查

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南都訊(記者李京)今天是第25個「世界地貧日」,記者從珠海市婦幼保健院獲悉,作為一種隱性基因遺傳病,每9個珠海人中,就有1人是地貧基因攜帶者。

專家提醒稱,只要夫妻雙方其中一方是珠海戶籍或在珠海暫住半年以上者,可在全市28家具有產科資質的醫療機構進行免費地貧初篩。

據了解,今年「世界地貧日」的主題是「關注地貧,守護生命」。

據市婦幼保健院專家介紹,地貧全稱為「地中海貧血」,作為一種隱性基因遺傳病,在我國廣東、廣西和海南發病率最高,每9個珠海人中,就有1人是地中海基因攜帶者。

記者獲悉,地中海貧血是因為基因缺失或突變引起的遺傳病,輕度地貧不需要治療,而中重度則需要長期輸血來維持生命。

長期以往,鐵沉積在患者肝、脾等器官內,最終,患者因器官衰竭導致死亡。

因此,地中海貧血難以治療,但容易防治。

專家表示,如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景,並且在產前做好地貧篩查和診斷,就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。

比如,夫婦雙方攜帶的是同類型地貧基因,每次懷孕都應做產前診斷:在孕11周-14周時進行絨毛活檢;在孕16周後可 以進行羊水穿刺;在孕24周後可以進行臍帶血穿刺。

如果確定為重型地貧患兒,應及時終止妊娠。

記者獲悉,從2012年起,珠海實施免費地貧干預項目。

只要夫妻雙方其中一方是珠海戶籍或在珠海暫住半年以上者,可在全市 28家具有產科資質的醫療機構進行免費地貧初篩。

初篩異常者的血樣將送至珠海市地中海貧血診斷中心進一步篩查與確診 ,費用由財政負擔。

據統計,地貧免費篩查項目啟動後,5年來,珠海市婦幼保健院產前診斷中心共進行地貧基因診斷1201 例,減少了143例重型地貧患兒的出生,大大減少對家庭的影響和社會負擔約1.4億元。


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