案例分享｜遺傳病臨床診療第一期

先證者（某遺傳性狀家系調查中，第一個確診的人）半歲時面部出現網狀紅斑，2個月內類似皮疹累及至四肢、臀部等暴露部位，暴曬後可出現水皰，皮疹中間逐漸夾雜出現毛細血管擴張、表皮萎縮、色素沉著及色素減退等皮膚異色症狀。

同時伴有出生低體重（2Kg）、毛髮稀少、眼距寬及身材矮小等症狀。

曾到北京某醫院就診，考慮「Bloom綜合徵」。

先證者弟弟出生時體重（3.3Kg）正常，半月後面部出紅斑，伴有毛髮稀少。

最終診斷為Rothmund-Thomson綜合徵，又名先天性皮膚異色症，是一種少見的常染色體隱性遺傳性皮膚病，故臨床上比較罕見。

兩者有諸多相似症狀，基因檢測可明確診斷。

本家係為典型常染色體隱性遺傳性疾病。

若先證者能較早基因診斷，可通過產前診斷技術避免其同患病弟弟的出生。

過去我們常常會認為遺傳病是一種很罕見的疾病，或許直到今天，因為身邊大多數都是正常人，所以依然認為遺傳病並不多見甚至離我們很遙遠，但事實並非如此，儘管醫學發展和人民生活水平顯著提高，遺傳病依然是一個棘手的難題，發展到如今已成為比較突出的問題。

目前，迅速發展起來的基因檢測技術對於遺傳病的臨床診斷是很有幫助的。

高通量二代測序技術，可以對全基因組進行序列分析，對於已有明確治療方法的遺傳病，可以儘早診斷並指導臨床進行早期治療，有效降低傷殘率和死亡率。

對某些的遺傳性疾病和可能出現的併發症進行規範化治療，改善預後，對新生兒期某類常見、特定的表型進行相關目的基因測序分析，而全基因組、特別是外顯子基因組測序技術可為臨床上指向性不明確的遺傳性疾病的診斷提供有效診斷，它不僅讓我們更了解自己，並對下一代可能遺傳的疾病有了一個預知。

兒童遺傳病無疑與基因測序有很大關聯，對其進行基因檢測有非常明確的預防和治療意義。

形象的說，基因檢測像你的一本「人體之書」，你能查閱到你的身體現在、未來的狀況；以檢測和基因導向下的預防保健及治療是未來醫學健康模式的必然選擇，在人類社會進步中發揮重要作用。