院士工作站落戶金域檢驗 主攻粵高發「地貧」難題

遺傳病院士工作站落戶金域了！5月27日，在「中國工程院2017醫學前沿論壇暨生物醫藥峰會」上，廣州金域醫學檢驗集團股份有限公司與中國工程院院士、著名醫學遺傳學家曾溢滔院士團隊一同合作組建的「廣東省金域遺傳病基因檢測及治療院士工作站」正式成立，曾溢滔院士、廣東省科技廳副巡視員周木堂、廣州市科技創新委員會主任王桂林、金域檢驗董事長梁耀銘等共同為院士工作站揭牌。

各嘉賓共同為院士工作站揭牌

未來，該院士工作站將利用金域檢驗的網絡、技術平台優勢，以及曾院士及其科研團隊的技術和人才優勢，開展中國人群遺傳病研究，建立中國人群遺傳病資料庫並用於診斷。

同時，針對廣東地區發病率高、危害嚴重的地中海貧血症，建立基因檢測及治療的研發應用平台，並推動其它遺傳病的基因治療。

遺傳病的早期診斷預防舉足輕重

遺傳病嚴重危害人類健康。

我國每年有90～100萬出生缺陷患兒出生，大部分是由於遺傳病引起的。

「全面二孩」政策開閘後，我國進入了新的生育高峰期。

目前，在全面二孩政策目標人群中，35歲～49歲女性占到了63.8%。

高齡產婦導致出生缺陷的幾率明顯增加。

遺傳病早期診斷及預防對改進和提高總體人口素質、優生優育有舉足輕重的作用。

曾溢滔院士在中國工程院2017醫學前沿論壇暨生物醫藥峰會演講

在眾多遺傳病當中，由於致病基因攜帶者頻率高和人口基數大，地中海貧血一直是我國南方人口出生缺陷的公共衛生問題。

《中國地中海貧血藍皮書（2015）》顯示，我國重型和中間型地貧患者在30萬人左右，「地貧」基因攜帶者超過3000萬人，涉及近3000萬家庭1億人口，主要集中在長江以南，尤以兩廣地區最為嚴重，其中廣東「地貧」基因攜帶者超過10%。

預防「地貧」是中國南方地貧高發區減少出生缺陷的戰略需求。

檢出「地貧」攜帶者對於避免重症「地貧」患兒的出生尤為重要。

《中國地中海貧血藍皮書（2015）》也顯示，「地貧」患者父母「地貧」基因檢測僅為8.1%；「地貧」基因攜帶者對胎兒的「地貧」基因檢測也僅為9.1%。

由於「地貧」無法用藥物根治，因此開展地貧早期診斷、預防，防止地貧患兒尤其是重型地貧患兒的出生就成為預防地貧最為有效的方法。

而研究「地貧」治療的新技術也尤為迫切。

強強聯手 挑戰遺傳病難題

隨著人類基因組計劃的完成及「精準醫療」的提出，基因檢測技術在已開發國家已成為解決遺傳病的重要工具。

目前已知有8000種單基因遺傳病，約5000個基因已被發現。

相比全基因組或全外顯子組測序，進行醫學外顯子組測序，數據量和花費都大幅降低，在臨床中是更為簡便、經濟和高效的技術。

此外，目前基因數據分析和解釋所依賴的，是基於白種人的基因組資料庫，我國還沒有建立中國特色的遺傳病基因組資料庫。

運用從性價比上更適合遺傳病患兒診斷的醫學外顯子測序技術，與此同時，通過數據的積累，建立基於中國人群特色的遺傳病基因組資料庫，未來可為遺傳病的孕前、產前診斷和預防等提供關鍵的診斷信息。

金域檢驗首席科學官於世輝博士介紹，廣東遺傳病基因檢測及治療院士工作站，正是希望建立基於中國人群的遺傳病基因組學資料庫，儘早發現疾病相關基因，有效預防遺傳病的發生和發病，指導優生優育。

隨著基因修飾技術的快速發展及應用，也為地貧的防治開闢了新的路徑。

因此，院士工作站另一個重要任務，就是通過基因編輯技術開展誘導型多能幹細胞在地中海貧血症治療中的研究，為地貧患者的移植治療提供自體來源的造血幹細胞奠定基礎，進一步建立基因檢測及基因治療用於遺傳病診療的技術。

本院士工作站還將培養一批高端創新型研發科技人才，提高企業自主創新能力，促進基因檢測和基因治療研究的發展，助推精準醫療。

金域檢驗董事長梁耀銘表示，金域遺傳病基因檢測及治療院士工作站的建設，不僅有助於促進基因檢測和基因治療研究的發展，同時還將加快建立一種以企業為主體、以市場為導向、產學研相結合的技術創新體系：一方面增強企業自身的核心競爭力，培養高端創新型研發科技人才；另一方面推動科技成果的轉化並實現產業化應用，造福社會。