60%的耳聾與遺傳有關?
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耳聾是人類最常見的致殘性疾病之一。
據統計,我國耳聾患者超過2780萬,且每年有3萬耳聾患兒出生。
先來看看什麼是遺傳性耳聾
遺傳性耳聾,是遺傳物質(即耳聾基因)異常導致的聽力障礙,不僅影響患者本身,而且還會傳給後代。
其病根源於,父母的缺陷耳聾基因遺傳給後代,使其發病。
遺傳性耳聾可分為兩大類:
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非綜合徵型耳聾(NSHL)
是最常見的遺傳性耳聾,約占遺傳性耳聾的70%。
幾乎所有的非綜合徵型聾都符合孟德爾單基因遺傳規律,它的遺傳方式主要有四種:常染色體顯性(15~20%)、常染色體隱性(80%)、X連鎖(1%)和線粒體遺傳性耳聾(1%)。
其中常染色體隱性耳聾表現為先天性聾或語前聾,常染色體顯性耳聾多表現為語後聾或漸進性聽力下降。
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綜合徵性耳聾(SHI)
占遺傳性耳聾的30%,綜合徵性聾除了耳聾以外,還有眼、骨、腎、皮膚等其他病變。
目前已知超過400種綜合證包括聽力障礙,其中有些綜合徵是由於細胞遺傳或染色體異常導致的,有些是單基因遺傳導致的,還有一些是遺傳和環境共同導致的。
耳聾基因檢測的必要性
耳聾基因我國8500萬殘疾人,三分之一(2780萬) 是聽力言語障礙,每1000個新生兒有2-3名聾兒,每年新增聽力殘疾人逾30萬,老年性聾949萬,70%聽障者由基因突變導致遺傳性耳聾,這足以...