乳腺癌年輕化 基因篩查靠譜嗎

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乳腺癌是全世界女性最常見的惡性腫瘤。

據統計，中國每年女性乳腺癌發病16.9萬，是女性第二位最常見的惡性腫瘤，乳腺癌死亡人數約為4.5萬，是女性第六位最常見的惡性腫瘤死亡原因。

在過去20年，全球乳腺癌絕對數量上升了1.4倍。

世界上大多數國家和地區乳腺癌的發病率上升了30%~40%。

由於中國原來的發病率非常低，上升幅度尤其顯著。

發病趨勢「老齡化」

在中國，診斷為乳腺癌的患者平均年齡為45~55歲，比西方女性更加年輕。

來自上海和北京的數據顯示了乳腺癌的兩個發病高峰，第一個出現在45~55歲之間，另一個出現在70~74歲之間。

中國16.6%的乳腺癌患者年齡大於等於65歲（美國為42.6歲），到2030年，這一數字將上升到27.0%。

因此，乳腺癌的發病趨勢並非「年輕化」，而是「老齡化」。

「丁克」成高危人群

儘管乳腺癌的發病沒有年輕化的趨勢，但臨床上的中青年女性患者還是有著一定的比例。

獨身女性，或年齡超過40歲未婚、未孕或第一胎生育年齡大於30歲者，其乳腺癌的發病率明顯高於正常婚育的女性。

為何會發生這種情況？這要說回乳腺癌的危險因素。

中國女性乳腺癌危險因素僅有部分與高收入國家一致。

與西方相同的部分包括：生殖和激素因素，例如月經年限長（初潮較早或絕經推遲），從未生育，初產年齡推遲，母乳餵養受限。

在增加乳腺癌風險的因素中，生育率下降間接影響了乳腺癌風險，例如縮短了母乳餵養的時間。

對於這批特殊的女性，建議35周歲以後，每1~2年進行一次乳腺X線檢查。

乳腺X線檢查可以在乳腺癌患者還未察覺有任何「蛛絲馬跡」之時，就能準確地檢測到病灶。

許多患者就是憑藉這一早期篩查利器，第一時間發現了很小的、手觸摸不到的乳腺癌，為治療贏得了寶貴的時間。

乳腺癌會遺傳嗎？

乳腺癌和大多數惡性腫瘤一樣，都是環境因素和遺傳因素共同作用的結果。

有研究顯示，遺傳性乳腺癌在所有乳腺癌中所占的比例為5%~10%。

現有研究資料已證實，遺傳性乳腺癌的發生與父母某一方的遺傳物質存在缺陷有一定相關性。

如果能在乳腺癌的高危人群中檢測出這些遺傳缺陷，就有利於乳腺癌的早期診斷和早期預防。

哪些人可行乳腺癌早期基因篩查

遺傳性乳腺癌往往表現為早發性、家族聚集性等特點。

早發性是指乳腺癌發病年齡特別早，有可能年齡小於35歲就發病了；家族聚集性是指家族中具有血緣關係的成員有2個或2個以上為乳腺癌患者，有時候也合併其他惡性腫瘤，例如卵巢癌、攝護腺癌、胃癌等。

是不是每位女性都要進行乳腺癌基因檢測呢？

其實不然。

基因檢測人群的圈定主要以早發性、癌症疾病發生的聚集性為主要依據。

因此，在美國乳腺癌發病年齡較早，或家族中有多人具有癌症發病史的高危女性可以接受乳腺癌基因檢測。

遺傳性乳腺癌患者如何早發現

以BRCA1和BRCA2基因為例，突變攜帶者的終身患癌危險性高達60%~70%。

如果高度懷疑為遺傳性乳腺癌或明確為遺傳性乳腺癌，應該怎麼辦？

一般來說，健康婦女進行乳腺鉬靶普查的年齡為40歲左右。

但是由於遺傳性乳腺癌具有早發性的特點，所以對於高度懷疑或明確攜帶突變基因的健康婦女建議從25~30歲開始利用乳腺影像診斷的方法進行普查。

另外，由於年輕婦女乳腺組織緻密，所以應用鉬靶普查往往效果不佳，而磁共振在這類婦女的乳腺普查中具有優於鉬靶的作用。

小葉增生不是乳腺癌先兆

女性邁入30歲以後，多半會有小葉增生的情況。

為此，許多年輕女性「茶不思，飯不想」，擔心小葉增生會癌變，最終變成乳腺癌。

其實，乳腺的小葉增生應該說並不是一種疾病，而是一種乳腺生理性的變化。

我們知道絕經期以前的乳腺受卵巢分泌的雌激素和孕激素的調控，所以乳腺會有周期性的乳房脹痛，有些不舒服。

雌激素會使乳腺的腺體、腺管增生，而孕激素會促使它退出復舊，所以乳腺每個月受雌激素、孕激素調控會有個增生和復舊的過程。

但內分泌還可以受身體的某些情況，如疲勞、心理狀態、工作勞累等因素影響而發生改變。

所以可能在上個周期乳腺復舊還沒有完全完成的時候，下個周期增生又開始了。

同時還有一些其他的刺激因素使得乳腺細胞不定期不規則地增生。

小葉增生的情況在當代年輕女性中頗為常見，也很容易引起一些女性的恐慌。

但小葉增生癌變機率極小，也不需要特意治療，因為它本身是一個生理性過程。

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