揭終18年來肢體乏力，元兇竟是這種罕見病易誤診

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一名21歲男性患者因反覆低血鉀18年，現來到佛山市中醫院內分泌科住院治療，經過完善檢查、抽絲剝繭，最終解開了纏繞近20年頑固低血鉀的謎底！

霍某今年21歲，從3歲開始，出現反覆肢體乏力症狀，經常晨起出現「鬼壓身」，身體完全不能動，在廣州及佛山多家醫院檢查出「低血鉀」。

通常人體正常的血鉀指標範圍是3.5~5.5mmol/L，但霍某病情嚴重時血鉀低至致命的1mmol/L以下，經過補鉀處理症狀雖然緩解，但病因一直未明。

近2年霍某乏力症狀發作頻繁，來到佛山市中醫院內分泌科就診，門診查血鉀低至1.6mmol/L，所幸這致命水平的低血鉀暫未影響患者呼吸肌，未引起嚴重的心律失常，只出現肢體乏力症狀，門診醫生將其收入住院治療。

經過積極的補鉀治療，患者血鉀升至2mmol/L以上，肢體乏力症狀有所緩解。

科內疑難病例討論，種種跡象指向Gitelman綜合徵或者Bartter綜合徵。

最終通過特定基因，4月底證實為發病率極低的Gitelman綜合徵，由此接近20年的頑固低血鉀謎底終於解開！

內分泌科魏愛生主任介紹，Gitelman綜合徵是一種常染色體隱性遺傳的腎小管性疾病，臨床上較為罕見，主要由基因突變導致。

臨床表現以低鉀血症鹼中毒為主，還常伴有低血鈣、低血鎂，多在嬰幼兒因生長遲緩、抽搐而發現，嚴重的會引起心律失常導致心臟驟停。

單獨應用補鉀及補鎂治療效果較差，需聯合應用安體舒通等儲鉀利尿藥。

魏愛生主任介紹，臨床上有較多引起低血鉀的疾病，在排查時應密切注意患者的血壓情況。

除了上述的Gitelman綜合徵是低血鉀但血壓正常的外，其他大部分如原發性醛固酮增多症、甲亢周期性麻痹，腎素瘤、庫欣綜合徵、liddle綜合徵等，大多數合併有高血壓。

因此，他提醒，以下繼發性高血壓患者，需完善檢查以排查原因才能對症治療，提高療效：

１.年輕起病的；

2.有發作性的頭痛、面色蒼白、大汗、視物模糊、胸悶、心悸等明顯不適；

3.早發的冠心病、腦卒中病史或家族史；

4.頑固性高血壓（使用三種降壓藥，血壓仍然不達標）；

5.血壓波動大；

6.伴有低血鉀（自發性或服用利尿劑之後）；

7.高血壓病史較短，但有嚴重的心臟、腎臟、眼底、中樞神經系統併發症；

8.伴有庫欣綜合證表現（如向心性肥胖、月經異常、多毛、骨折

9.如過去血壓容易控制，近期不易控制；

10.腎上腺意外瘤（增生）。

（麥偉華）

內分泌糖尿病科醫生團隊

魏愛生

廣州中醫藥大學附屬佛山市中醫院內分泌科（國家重點專科）主任，糖尿病強化治療中心主任，廣州中醫藥大學教授，碩士研究生導師，主任中醫師，內分泌科學科帶頭人。

兼任中國中醫藥研究促進會內分泌學會副會長，中華中醫藥學會糖尿病分會常務委員，廣東省中西醫結合學會創面處理委員會副主任委員，廣東省中醫藥學會糖尿病專業委員會副主任委員，廣東省中醫內科專業委員會副主任委員，中華醫學會佛山內分泌學分會副主任委員，佛山中西醫結合糖尿病專業委員會主任委員等，國內兩家醫學雜誌編委等。

先後在國內、外著名刊物上發表學術論文30餘篇，主編完成出版多部專著，承擔並主持完成了國家、省部級科研課題6項，參與國際國內合作科研課題4項，獲國家、省、市科技進步獎4項。

一直從事中西醫結合糖尿病、內分泌代謝性疾病診療與研究的臨床、教學及科研工作，擅長糖尿病及其併發症、代謝綜合徵、甲狀腺疾病、腎上腺。

肥胖、代謝性骨病等中西醫診治。

開診時間：周1、4上午

開診地點：1號樓2樓內科專家2診室

聯繫、諮詢電話：0757—83066103

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