貝瑞和康：昂科益腫瘤分子診斷產品上市

北京貝瑞和康生物技術有限公司（以下簡稱「貝瑞和康」）自主研發的昂科益（Onconi^TM）腫瘤分子診斷產品已正式上市。

首款發布的產品是針對非小細胞肺癌的無創腫瘤驅動基因突變檢測，這意味著貝瑞和康在高通量測序技術腫瘤臨床轉化領域取得進一步進展。

昂科益非小細胞肺癌的腫瘤驅動基因突變檢測（以下簡稱「昂科益」）為無創式檢測，即以患者血液為樣本，對外周血中的循環腫瘤DNA（Circulating Tumor DNA,ctDNA）進行檢測來確定腫瘤相關驅動基因突變。

其檢測涵蓋EGFR、KRAS、BRAF、ALK、HER2和TP53基因突變，可用於非小細胞肺癌常用靶向藥物（如，吉非替尼、厄洛替尼、克唑替尼、威羅菲尼、曲妥珠單抗等）的指導用藥。

昂科益依賴於高通量測序技術和早先公布的cSMART血漿游離DNA富集專利技術。

cSMART有別於常見的DNA擴增和捕獲技術，它能確保血漿游離DNA的高效富集，並對其進行精確的絕對定量，之前已成功用於無創胎兒單基因病檢測。

因此，昂科益無創式檢測能夠克服組織活檢獲取樣本方法的弊端，還能解決組織樣本腫瘤異質性難題，準確獲得全面的腫瘤驅動基因突變信息，為靶向治療提供可靠的分子診斷依據。

此外，昂科益另一大優勢在於可對腫瘤驅動基因突變比例進行絕對定量，這將有望實現腫瘤治療療效的動態監測。

腫瘤是一類多基因病，已知140餘種基因與腫瘤發生密切相關，一個典型的腫瘤細胞攜帶2-8種基因突變。

針對特定基因突變的腫瘤進行靶向藥物治療是國際公認的最有效的腫瘤治療手段之一。

肺癌的發病率和致死率一直以來位居首位，其中85%為非小細胞肺癌。

目前，針對非小細胞肺癌可供臨床治療使用的靶向藥物日漸增多，以第三代EGFR TKI藥物為例，如，阿斯利康公司的AZD9291以及Clovis公司的Rociletinib，臨床試驗證明這兩種靶向藥對於EGFR T790M突變陽性的非小細胞肺癌患者具有很高的有效性。

EGFR基因的T790M是引起第一代EGFR TKI藥物耐藥的重要基因突變，以厄洛替尼或吉非替尼治療的非小細胞肺癌患者中約50%耐藥由T790M突變引起，這類患者可以從第三代EGFR TKI治療中獲益。

通過分子診斷將這類患者從人群中篩選出來，是提高靶向治療有效性的前提。

然而，對發生耐藥的患者再次組織活檢取樣往往很難進行。

無創腫瘤基因檢測能夠避免再次活檢，同時還可有效克服腫瘤異質性的影響，特別適用於甄別T790M一類的繼發性耐藥突變。

此外，臨床上進行療效監測主要依靠影像學檢查，當發現腫瘤組織體積增大或新轉移灶發生時，才能判斷患者發生了耐藥，而此時很可能距發生耐藥突變已有較長時間，從而失去最佳治療時機。

因此，無創的血液樣本的基因檢測可以實時取樣，動態監測疾病進展，第一時間發現繼發性耐藥突變，提早調整治療方案。

此前，貝瑞和康已經與北京醫院展開相關臨床試驗，初步取得令人滿意的臨床試驗數據，顯示了良好的臨床應用前景。

貝瑞和康作為基因測序行業的領導者，始終致力於開發基於高通量測序技術的無創式臨床檢測項目。

此次將cSMART技術成功應用於無創腫瘤驅動基因突變檢測，實現了高通量測序技術進行無創腫瘤基因檢測的臨床轉化。

貝瑞和康還將針對其他腫瘤推出全新的檢測服務，使腫瘤患者能夠從靶向治療中獲得最大收益，同時為臨床持續不斷的輸送精準的基因檢測創新項目。

（轉化醫學網360zhyx.com）