孩子是父母生命的延續,因為TA繼承著我們的基因

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劉女士有一個幸福的小家,夫妻二人相扶相攜、相濡以沫,把小日子過得非常好。

二人唯一的遺憾,是劉女士還沒有孩子。

在三年前,劉女士曾經有過一次懷孕,也是一名幸福的待產准媽媽。

但是在孩子三個月的時候發現胎兒停育,經檢查,原來劉女士是染色體異常人群,胚胎也發生了染色體平衡易位,因此不能正常發育到分娩。

問答VS

什麼是染色體?染色體是細胞核中載有遺傳信息(基因)的物質,在顯微鏡下呈圓柱狀或杆狀,主要由脫氧核糖核酸和蛋白質組成,在細胞發生有絲分裂時期容易被鹼性染料(例如龍膽紫和醋酸洋紅)著色,因此而得名。

每個人都有多少染色體呢?人體細胞有46條染色體,兩兩成對,即23對,其中22對男女都一樣,稱為常染色體。

另一對是男女兩性不同的,叫做性染色體。

性染色體決定了人的性別。

男性性染色體由x和Y組成女性則由兩條X染色體組成。

哪些人群需要做染色體檢查?1.多發性流產和不育的夫婦;

2.有明顯體態異常、發育障礙、智力低下、多發畸形或皮紋明顯異常的患者;

3.已經生育過染色體異常患兒的夫婦;

4.性腺及外生殖器發育異常者(女性乳房不發育、無月經、幼稚子宮,男子睪丸不發育或發育不全,或發育過大,鬍鬚稀少等)。

5.性原發性閉經和不孕,男性無精子和不育;

6.長期接觸X線、電離幅射、有毒物質的人員,孕期接受射線(電腦也有射線)、抗腫瘤藥物或孕期感染風疹病毒等人員;

7.惡性血液病患者;

8.35歲以上的高齡孕婦;

9.唐氏篩查高風險的孕婦;

10.超聲檢查有異常的孕婦。

染色體檢查怎麼做?染色體檢查需要到大醫院進行,它是用外周血培養法,周圍血白細胞培養 用乾燥滅菌注射器抽靜脈血毫升,注入無菌抗凝試管放置2小時後,取白細胞懸液到培養液中培養72小時後 ,加秋水仙素,離心取上清液於玻片上,固定染色在油下觀察。

染色體檢查多久可以出結果?一般外周血染色體檢查,一周左右出結果。

如果是羊水、絨毛的染色體檢查的時間比較長,不同醫院不同,有3周的,也有2周的,三甲醫院一般時間是在30個工作日之內,具體的時間可以諮詢你的主治醫師。

染色體檢查前有什麼需要注意的嗎?需要空腹嗎?染色體檢查不需要空腹的,但是最好飲食可以清淡一些,這樣有利於細胞培養。

檢查費用多少呢?染色體檢檢查各地費用不一,一般在300-500之間 。

染色體檢查結果如何分析?1、染色體平衡異位。

在細胞遺傳學檢查中把不同大小、形態、結構和功能之間的染色體異位稱為平衡異位。

患者本人一般不發生畸形和智力低下,攜帶者即可生育正常兒也可造成胎兒畸形、染色體平衡異位兒或者胎停,幾率各占1/4。

注意:此類流產一般為丈夫引起,不提倡保胎。

2、染色體同源異位,即兩條同號的染色體異位。

此種異位生育後百分百是異常胎兒。

3、染色體正常。

注意:染色體正常的夫妻胎兒也有可能出現染色體異常,很多是由於孕早期胚胎突變導致。

染色體與DNA兩者之間是什麼關係呢?DNA是實現遺傳的物質基礎,是一種生物大分子物質,在其分子結構中通過「鹼基」的不同排列次序就把生物的各種遺傳信息編排成一定程序,而一段具有遺傳效應的DNA分子片段,就是一個控制生物性狀的功能結構單位,稱為一個基因。

簡言之染色體的主體就是由含有千百個基因組成的一條DNA分子鏈,是遺傳信息的載體。

生男生女是不是與染色體有關呢?是的,準確來說是由男性精子的染色體性質決定的。

我們都知道男性的是有23條x型和23條y型染色體組成,女性是23對x型的,前者受精後發育為女胎,後者發育為男胎。

在它們生成時比例為1:1,故男女性胎兒比例的自然機率也應是1:1。

那為什麼有的說生男生女還與酸鹼度、排卵期等因素有關呢?這是因為x、y兩種精子的受精能力是不同的:

1、一般帶Y染色體的精子活動力強,但耐力差,易受外界不良因素傷害,存活時間短;而帶X染色體的精子活動力較差,對不良環境耐力好,存活和保持授精能力的時間較長,所以越接近排卵期同房,男胎可能性大。

2、帶X染色體精子喜歡酸性環境,而帶Y染色體精子喜歡鹼性環境。

所有就有人選擇清洗陰道來以此改變酸鹼環境實現生男生女的目的。

3、高溫、氣壓或水壓的強烈變化,導致生命力較不強韌的Y精子先行死掉。

染色體異常的夫妻可以試管嗎?這個是可以的,但是要做篩選。

篩選要分情況而定的,性染色體有問題可以不用做試管,用性別排除法。

若是普通基因問題,需要在懷孕時給寶寶做個基因檢查(羊水)。

染色體異常可以治療嗎?染色體異常的治癒是很困難的,只能防微杜漸,提前預防。

因此,推行婚檢、遺傳諮詢、染色體檢測、產前診斷等預防方法是很必要的,如果有生出患兒的危險,可選擇性人工流產等措施。

目前治療以症狀治療及器官畸形矯正為主,基因治療、細胞治療、替代治療也正發展中。

但是染色體異常治療困難,療效不滿意,導致的先天性智能障礙的治療,也尚無有效藥物,可嘗試中藥或康復訓練。

染色體異常可以生育嗎?可以生育,但是存在一定的危險性,因為染色體異常很容易引起流產、畸形胎和死胎等嚴重後果。

另外胚胎存在有一定的危險性,可能會出現基因的錯誤而導致很多疾病。

據統計在早期的胚胎流產中,60%--80%是由染色體異常引起的。

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