無創基因檢測存在技術局限性

近日，一篇名為《華大癌變》的文章在網際網路發酵。

文章以一個曾做過華大基因「無創DNA檢查」卻產下有出生缺陷男嬰的案例帶入，指出華大基因及其代表的無創產前DNA篩查行業本身，利用孕婦對羊水穿刺可能導致流產等傳統篩查方法的恐懼心理進行相應技術推廣，最終釀成悲劇。

華大方面回應稱，其在相關無創知情同意書中明確告知了無創基因檢測的適用範圍和技術局限性，「由於無創基因檢測作為一項篩查技術存在假陰性風險，為保障受檢者，華大基因為每一位受檢者購買檢測醫療保險。

」

對此，深圳婦幼保健院遺傳醫學信息中心主任謝建生表示，無創DNA檢測不是萬能的，它只是一種「篩查手段」，而不是一種「診斷手段」。

羊水穿刺才是診斷唐氏綜合徵的「金標準」。

南方日報記者 向雨航 蘇梓威

質疑文章：對DNA檢測完全信任引發悲劇

《華大癌變》一文介紹，2017年9月出生於湖南的一名男嬰，出生即伴隨著「13號染色體長臂缺失綜合徵」「腦發育不良」「虹膜缺損」等一系列缺陷和疾病。

其家庭向此前負責產檢的醫院及華大基因展開詰問和斥責。

望城婦幼的A醫生建議產婦不需要再做唐篩，直接做華大基因提供的「無創DNA檢查」，並告知此檢查全面、先進，「準確率高達99.99%」。

由於華大「無創DNA檢查」結果顯示「低風險」，上述醫院醫生認為無風險。

而此後該產婦在省級醫院做四維彩超時發現胎兒發育遲緩等異常、望城婦幼複查超聲波時仍顯示胎兒多項指標異常的情況下，均被告知風險和問題「應該不大」。

文章稱，基於華大基因無創DNA檢測做出的「低風險」判斷，產婦在醫生建議下連續放棄或忽視了四次其它產前檢測（唐篩、超聲、穿刺）。

文章稱，部分醫療機構、醫生，對無創DNA檢測過於「推崇」，以至於到了盲從，甚至不負責任的地步。

「技術是好技術，但經不起濫用。

」

一位熟悉基因檢測的業內人士告訴南方日報記者，消費者不能盲從基因檢測，「現在我們通過檢測所看到的可能只是『電影片段』，信息雖有但不全面，沒有形成系統的『電影全片』，技術的推廣更要慎之又慎」。

華大基因：無創產前基因檢測存在假陰性風險

對此，華大基因於此前發布關於媒體報導的澄清公告，其表示，相比傳統唐氏篩查技術而言，無創產前基因檢測具有高準確性的特點。

深圳已將無創產前基因檢測納入到公共衛生項目。

公告稱，無創產前基因檢測作為針對21號染色體、18號染色體和13號染色體非整倍體異常的篩查手段，可能出現假陽性和假陰性。

據悉，在2016年國家衛計委發布《衛計委關於規範有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》中，對於常規染色體非整倍體的檢出率做了以下要求：21三體、18三體、13三體的檢出率分別不低於95%、85%和70%，而非100%。

（唐氏綜合徵即21—三體綜合徵）

「華大基因嚴格遵守國家部門法規要求，在相關無創知情同意書中明確告知了無創基因檢測的適用範圍和技術局限性。

」公告稱，「由於無創基因檢測作為一項篩查技術存在假陰性的風險，為保障受檢者，華大基因為每一位受檢者購買檢測醫療保險。

」而華大基因CEO尹燁則回應媒體稱，《華大癌變》一文中引用的案例「較為複雜，不只是技術問題」。

■專家觀點

「應加強基因測序行業監管，

避免過度商業化」

無創DNA產前檢測的準確率真的高達99.99%嗎？孕產婦有沒有必要都做？針對無創DNA產前檢測的一些熱點問題，南方日報記者採訪了深圳婦幼保健院遺傳醫學信息中心主任謝建生。

南方日報：無創DNA產前檢測的準確率真的有99.99%嗎？

謝建生：對於唐篩綜合徵來說，無創DNA檢測不是萬能的，它只是一種「篩查手段」，而不是一種「診斷手段」，羊水穿刺才是診斷唐氏綜合徵的「金標準」。

我們醫院每年對做過唐篩的本院孕產婦進行了監測，結果顯示，醫院無創DNA產前檢測的準確率為95%，還沒有達到99.99%。

南方日報：符合條件的孕產婦有沒有必要都去做無創DNA產前檢測？

謝建生：很有必要，而且還要擴大檢測範圍和檢測病種。

目前，產前篩查、產前診斷是預防出生缺陷最有效、最關鍵的一環。

通過產前診斷可以檢測出唐氏綜合徵、染色體異常、基因異常、齶裂等多種先天性缺陷和遺傳性疾病。

雖然無創DNA產前檢測不能代替羊水穿刺檢查，但它的意義是毋庸置疑的，可以大大降低唐氏綜合徵患兒的出生率。

比如，在深圳，2017年之前，每年出生的新生兒中有40—60個唐氏寶寶，2017年開始普及無創DNA產前檢測後，當年只有11個活產的唐氏寶寶，而今年上半年只有4個。

南方日報：您覺得無創DNA產前檢測技術是否有商業化濫用的嫌疑？

謝建生：已經商業化泛濫了，市場很不規範。

之所以出現這種情況，主要是目前無創DNA產前檢測服務完全被企業主導，而醫院參與太少。

根據國家衛計委出台的指導性文件，無創DNA產前檢測要以醫院產前診斷中心為主導，企業僅提供測序技術支持。

但是，在實際操作過程中，由於醫院投入少和參與少，無創DNA產前檢測基本上都由企業包了，而企業又以追求利潤為目的，在利益的驅動下，很容易把市場做壞。

醫院參與有限的一個關鍵因素是人才短缺，尤其是缺乏遺傳諮詢、遺傳分析、遺傳病理等方面的專業醫生。

無論是無創DNA產前檢測還是羊水穿刺，最後給孕產婦作出診斷結果的是醫生，而不是企業。

但現在醫院的醫生有豐富的臨床經驗，卻缺少基因組學、遺傳學等方面知識，孕產婦做了基因檢測，檢測結果仍交由企業去分析和解釋。

事實上，這是不規範的，產前檢測報告應該由醫生分析並給出診斷，但如今很少有醫生能做得到。

南方日報：如今大家對基因測序技術的爭議很大，如何才能讓這種新技術更好地服務老百姓？

謝建生：一是政府部門應該加強對包括無創DNA產前檢測在內的基因檢測服務行業進行深度監管，防止基因檢測濫用。

二是加大政府投入，儘量降低老百姓的使用成本。

比如深圳市政府就把無創DNA產前檢測納入生育保險中，在深圳，無創DNA產前檢測的價格是855元，有生育保險的可以全額報銷，沒有生育保險的每人給予300元補貼。