肝脾腫大總查不出原因考慮一種罕見病！

戈謝病，在我國發病率為1/200,000～1/500,000，是一種溶酶體貯積症，表現為多系統的脂質沉積，累及骨髓、肝脾、骨骼及神經系統，會導致疼痛、骨損傷甚至死亡。

目前治療I型戈謝病最有效的方法是葡糖腦苷脂酶（伊米苷酶注射液）替代療法，此藥已在我國藥監局註冊並上市，但費用昂貴。

患者脾腫大達正常值的5 倍

戈謝病的體徵表現

戈謝病是常染色體隱性遺傳病，常有脾大的表現。

病情進展緩慢，逐漸出現中樞神經系統症狀。

戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位於1號染色體。

目前發現位於染色體1q21的GBA基因點突變。

GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積，形成典型的戈謝細胞。

不同的人種基因型的變異不同。

少數患者可能為激活蛋白缺陷。

被誤診與漏診率高

戈謝病，作為罕見病中的罕見病，漏診、誤診、誤治現象普遍存在，根據中文資料庫中公開發表文獻中提到的 40 多例患者數據統計，超過 50% 的患者的診斷時間超過 5 年，最長一例的確診時間甚至超過 20 多年。

戈謝病作為可以被有效治療的罕見病，及早診斷並加以治療，可延緩疾病進展，從而減少患者因疾病所致的殘疾、死亡。

目前五年的延誤常常會對患者健康造成不可逆轉的損害。

1、血檢。

以血液科為例，戈謝病的臨床症狀與許多血液系統惡性腫瘤較為相似。

根據國外的一項調查顯示，將一個戈謝病患者案例給到 406 位血液科醫生，只有 20% 做出了戈謝病的診斷。

戈謝病主要表現，除血小板低、肝脾腫大，戈謝病患者還有骨痛、骨折、腹部不適、生長遲緩等症狀表現，無論中醫、消化、兒科、血液、骨科、神經科等科室都可能接診戈謝病病人。

2、葡萄糖腦苷脂酶活性檢測。

在確診的戈謝病患者中，僅有 12% 是通過戈謝病診斷的金標準「葡萄糖腦苷脂酶活性檢測」來確診的，78.05% 的患者則是通過骨髓細胞檢查確診。

而國外《戈謝病診治指南或專家共識》或研究早已明確指出：骨髓細胞檢測不可靠，其檢測結果僅供參考，不能作為戈謝病的確診依據。

3、酶學檢測的醫院有限。

這除了臨床醫生對戈謝病的認知問題，也有進行酶學檢測的醫院有限的原因。

目前國內僅有四家醫院擁有酶學檢測中心：北京協和醫院，上海交通大學醫學院附屬新華醫院，武漢的華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院和廣州市婦女兒童醫療中心。

血檢 血小板低

整理出：新版戈謝病診斷流程

1、2015 版《中國戈謝病診治專家共識》，由於 87% 的戈謝病患者脾腫大達正常值的 5 倍及 5 倍以上，因此診斷流程從最典型的脾腫大為切入點。

2、與其他惡性腫瘤等疾病同時放入考慮範圍進行排除，最後通過葡萄糖腦苷脂酶活性檢測進行確診。

在脾臟切除術之前需進行酶活性檢測，排查是否是戈謝病。

3、葡萄糖腦苷脂酶活性檢測是確診戈謝病的金標準。

當患者外周白細胞或皮膚成纖維細胞中葡萄糖腦苷酯酶活性明顯降低至正常值的 30% 以下時，可以確診戈謝病。

酶活性檢測包括全血樣本法和干血紙片法。

目前能做這個檢測的醫院數目只有四家，推薦了干血紙片法（DBS）這種方便快捷的檢測手段。

只需將患者的足跟血 / 末梢血，比如手指上的血滴到濾紙片上，通過郵寄、快遞到指定地點進行檢測，也同樣可以得到準確的檢測結果，省去了患者奔波的時間和金錢成本。