開始是溶血、黃疸為主要表現，迅速惡化為腫瘤

門診曾經診治過一例以溶血為首發表現的血液病，患者初次就診，骨髓細胞學各系未發現明顯的發育異常，而且直 接抗人球蛋白試驗：IgG(++)，巨核系統顯著增生， 考慮自身免疫性溶血性貧血Evans綜合徵的診斷，該患者以自身免疫性溶血為早期表現，開始用足量糖皮質激素治療1個月效果不佳，1個月後，再次行骨髓檢查，骨髓細胞學發現紅系和巨核系統明顯發育異常，通過骨髓病態分析提示紅系顯著病態造血，小巨核酶標染色體提示巨核系統發育異常，提示骨髓增生異常綜合徵（MDS），診斷考慮MDS-RCMD，患者病情發展迅速，白細胞顯著升高，1個月後即轉化為急性髓系白血病（AML），符合MDS演變為AML，所以及時發現和診斷對於患者的轉歸極其重要。

MDS是一組起源於髓系定向造血幹細胞或多能幹細胞的異質性克隆性疾病，主要特徵是無效造血和高危演變為急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)。

MDS的診斷的要領：

1. 血細胞減少 Hb<110 g/L；中性粒 細胞<1.5×109/L；PLT<100×109/L，排除其他原 因引起的血細胞減少，例如免疫相關的溶血性貧血 和血小板減少性紫癜，慢性病性貧血、營養性貧血、 急性髓系白血病、多發性骨髓瘤、陣發性睡眠性血紅 蛋白尿、再生障礙性貧血等。
   
   

2. 髓系細胞發育異常的判斷。
   
   ①原始細胞的數量，對於5％<原始細胞比例<20％的MDS，判斷起來並不太難，但對原始細胞比例不高的MDS，尋找MDS的證據就尤為重要；②粒系統的發育異常，如中性粒細胞的胞漿顆粒減少、假P-H畸形、分葉過多、巨幼樣變、核漿發育不平衡、分葉障礙等。
   
   ③紅系的發育異常，有核紅細胞的核型不 規則、核出芽、核間橋、花瓣核、雙核、多核、H-J小體 等④巨核系統 的發育異常。
   
   可見小巨核細胞，淋巴樣小巨核、單圓 核、雙圓核、多圓核小巨核。
   
   

3. 染色體核型異常也是MDS克隆陛的主要證據，特別是重現性染色體的異常，例如+8，-7或del(7q)，-5或del(5q)，-Y，del (20q)等。
   
   有些再障患者也會出現+8，del (20q)和-Y的染色體異常。
   
   隨著二代測序的廣泛應用，基因突變的檢查基因水平的點突變分析(如 RAS突變)顯示單克隆細胞組群的分子徵象，也能輔助診斷；目前研究表明約50％MDS患者的克隆細胞攜帶剪切子突變，並且表觀遺傳學突變的比例相似，>25％的MDS患者同時具有兩種基因突變，與疾病的進展與預後密切相關。