謹防後代遺傳病，基因檢測顯神威

哥倫比亞的「哈脫村」是個俊男美女「扎堆」的地方。

因為那裡的人們為了保證自己的後代擁有姣好的外貌並且不受遺傳疾病的困擾，一直都遵循著「男子娶妻千里外，女子出嫁超千里」的婚配習俗。

此外，他們還不與吸菸酗酒以及身體不夠健壯的人結婚。

誠然，他們的做法可能有些「過分執著」，但的確可以幫助自己的孩子儘可能地遠離遺傳病的困擾。

而在世界的其他國家和地區，數以千萬計的孩子也許還在承受著遺傳病帶來的不良影響。

那麼，遺傳病究竟有著哪些不為人知的秘密，與此同時，又如何對其進行有效的檢測呢？

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關於遺傳病

► 背景介紹和臨床意義

目前遺傳病已成為人類健康的重大危害之一，越來越為人們所關注。

遺傳病可分為單基因病和多基因病，其中單基因遺傳病是遺傳病中很重要的一個類型。

單基因遺傳病是由一對同源染色體上單個基因或一對等位基因發生突變所引起，目前單基因遺傳病有6600多種，並且每年以10~50種的速度遞增。

目前已知的很多遺傳病都屬於單基因病，如血友症、耳聾、色盲、多指、並指、苯丙酮尿症、佝僂病等等。

一些多基因病也存在較清晰的易感基因，如糖尿病、心血管疾病和癌症等等。

遺傳病一般數量眾多、困擾終生、難以治療，有些即使可以治療，費用也十分昂貴，是造成出生缺陷最主要的原因之一，也對患者家庭和社會造成沉重的負擔。

因此，遺傳疾病的檢測，不僅對於個體遺傳疾病風險的檢測有重要意義，而且對於攜帶者的檢出和避免影響後代也具有重要意義。

對於很多未知的疑難雜症也可以通過遺傳病的檢查發現其疾病的基因層面根源，進而開發個性化的治療方案。

這也是精準醫療的一個終極目標。

► 目前市面的檢測手段

常見的遺傳病檢測手段有Southern、定量PCR、一代測序、STR分型、連鎖分析、晶片分析和二代測序等。

其中，以針對少量位點的一代測序和定量PCR等方法使用最廣泛。

但此類方法通量低，存在突變位點遺漏的可能，因而僅適用於已知明確位點的檢測，不適合多點檢測和未知潛在疾病的發現。

不過，隨著技術的不斷發展，高通量測序技術可以解決傳統方法無法解決的檢測位點少和檢測通量不足的問題，甚至可以一次性檢測幾百種遺傳疾病位點。

基因檢測，還有比我們更專業的嘛？

華智諾：

華智諾於2015年成立至今，專注於將最前沿的基因組學科學研究成果應用於個人基因組領域，開拓基因組技術在人類健康領域的應用。

致力於提供優質的個人健康服務，構建全民健康管理計劃。

公司匯聚了生物化學、分子生物學、計算機、醫學、生物信息學等多學科的專家團隊，並具有自主智慧財產權的標準化分析流程、核心算法以及大規模的數據存儲、計算及分析能力的專業運算平台。

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