一家十人相繼患癌,是飲食習慣導致?
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南京一戶人家,家族五代人相繼十年內十人相繼患癌,究竟為何?
通過基因檢測為:錯配修復基因導致的林奇綜合徵。
專家稱林奇綜合徵是腸癌的一鍾,是由於基因突變導致的癌症,是一種常染色體顯性遺傳病,有50%的可能會傳給下一代,而一旦有了這個突變基因,患癌率高達80%,甚至切除了癌變的腸子後,仍有得腸癌的可能。
那麼此類因為基因突變導致的家族式可遺傳性癌症有哪些呢?
什麼是常染色體顯性遺傳性疾病?
常染色體顯性遺傳,是指缺陷基因呈顯性表達,50%的子女都有發病可能性的遺傳性疾病。
基因的作用可受環境和其他基因的影響而改變其表型的表達(表現度).因此,即使在同一家庭中,有相同基因改變(等位基因)者可表現出非常不同的表型.例如Waardenburg綜合徵Ⅰ型中,PAX3基因突變產生的典型表現是額部白髮,眼距增寬,虹膜異色,但有20%不到的病例有嚴重的聽力喪失。
什麼是常染色體隱性遺傳病?
常染色體隱性遺傳病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。
此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,故多見於近親婚配者的子女。
常見病症種類:
苯丙酮尿症、黑尿症、白化病、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症、鐮刀形紅細胞貧血病、體位性(直)蛋白尿、肝糖原貯積症、半乳糖血症、丙酮酸激酶缺乏症、黑蒙性痴呆、高雪氏病。
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