染色體異常到底意味著什麼?醫生一次給你講明白

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染色體是細胞內載有遺傳物質的物體,染色體檢查是一種檢查手段,對備孕夫妻而言染色體的檢查也是非常有必要的,那麼為什麼要檢查染色體呢?染色體異常到底意味著什麼?接下來一起了解一下吧。

為什麼要查染色體

染色體檢查是檢查染色體的數量或者染色體的結構有無異常的檢查手段,一般在懷孕前或者懷孕期間需要進行染色體檢查,如果發現夫妻一方有遺傳性疾病或者生下的孩子可能有遺傳性疾病,就要在醫生的指導下進行備孕和生育。

因為一條染色體上有很多基因,如果其中一條染色體的結構或者染色體的數量出現了異常,就會影響多個基因的表現,嚴重的話還會導致自然流產,即使能夠生下來,生出來的孩子也很有可能伴有智力、生長異常,或者引發先天性畸形,因此孕前和孕期一定要進行染色體檢查,進行染色體檢查的目的就是及時發現染色體異常和染色體異常導致的疾病。

染色體異常意味著什麼

正常的染色體數目為23對,並且染色體具有一定的結構特徵。

染色體異常就是指染色體的結構或者數量存在異常,由染色體異常導致的疾病被稱為染色體疾病。

染色體異常是很常見的,很多男性不育症都是染色體異常導致的,比如少精子症和無精子症。

染色體異常不一定是先天性的,也有一些後天的原因會導致染色體異常,如輻射、接觸化學物品、病毒感染等。

現在已經發現的染色體疾病已經有一百多種了,染色體疾病又分為常染色體病和性染色體病。

常染色體病最常見的是三體綜合徵和部分三體綜合徵,「三體」就是指生長、智力發育遲緩和明顯的先天性畸形,如21-三體綜合徵、18-三體綜合徵等,21-三體綜合徵是最常見的。

性染色體病的症狀就是性發育異常或者性畸形,比如閉經、無生殖能力,甚至是兩性人,具備男性和女性的生理特徵,臨床常見的性染色體病為性腺發育不全症和先天性睪丸發育不全症等。


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