無創胚胎篩查，生出健康試管嬰兒

為全球首創，由中國醫藥城企業億康基因提供核心技術支持

「瞧這小傢伙，臉蛋粉嘟嘟的，多可愛啊。

」3月14日，美國科學院院士、哈佛大學終身教授、醫藥城入駐企業江蘇億康基因科技有限公司創始人謝曉亮來到無錫婦幼保健院，專程看望了一個出生十來天的試管嬰兒。

小傢伙是全球首例採用無創胚胎染色體篩查技術（簡稱NICS）孕育而生的，經醫學檢查目前身體健康、情況良好。

此次科研項目由億康基因攜手無錫婦幼保健院生殖中心、南京軍區總院生殖中心共同完成。

NICS技術臨床應用的成功，標誌著我國胚胎植入前遺傳學篩查技術已處於世界領先水平。

兩次試管嬰兒手術均告失敗

生下這個NICS寶寶的夫妻是無錫人。

此前，夫妻結婚多年，妻子總是很難懷上寶寶；即使懷上了，過不了多久就會流產，而流產的原因又總是查不出來。

眼看妻子已經30歲了，就要錯過最佳生育年齡了，著急的夫婦倆選擇到無錫婦幼保健院生殖中心，通過試管嬰兒技術助孕。

在前期的染色體核型檢查中，醫生髮現丈夫為平衡易位染色體攜帶者，而這正是夫妻倆此前懷孕總是失敗的根本原因。

染色體是細胞中具有遺傳信息的物質，它們兩兩配對組合在一起，人體細胞中有23對染色體。

平衡易位是指兩條配對的染色體各自發生斷裂後，斷片相互交換又重新接到了對方的位置上，通俗地說就是染色體「站錯了隊」。

這種情況下由於沒有遺傳物質的丟失，平衡易位攜帶者的個體表型是正常的，但卻可能會給後代帶來染色體病的高度風險。

即使通過試管嬰兒技術助孕，若不接受胚胎染色體篩查，胚胎植入後流產的風險也極高。

這對夫妻在該院進行了兩次試管嬰兒手術，均以失敗告終。

為此，無錫婦幼保健院醫生建議夫妻倆在胚胎植入前進行篩查，選擇一個好的胚胎進行移植，這樣就可以大幅提高胚胎植入後的妊娠成功率。

羊水穿刺驗證NICS檢測準確性

經過夫婦倆同意後，科研團隊決定通過億康公司全球首創的NICS技術進行助孕。

「NICS是我們公司全球首創的一種無創胚胎染色體篩查技術，對胚胎髮育不會造成任何影響，同時對樣本的提取手段進行了革命性的顛覆。

」謝曉亮說，NICS技術變活檢取材為培養液採集，只需要提取胚胎細胞在培養液中釋放的極微量的DNA，就可以實現對胚胎染色體的全面篩查，從而優中選優選出好的胚胎進行移植。

手術中，科研團隊成功地在這對夫婦僅有的3個胚胎中找到了1個染色體檢測正常的胚胎，移植後女方成功懷孕。

之後，羊水穿刺驗證了NICS檢測結果的準確性。

3月5日14時30分許，一個7斤多重的健康寶寶呱呱墜地，這讓其父母喜不自禁。

「NICS技術的核心，是我們公司目前全球最為領先的單細胞全基因組擴增技術。

應用該技術，只需採集培養液就可以進行準確篩查，因此操作更為簡便，對於設備和人員技術的要求也更低，更有助於推廣和普及。

」江蘇億康基因公司CEO陸思嘉對記者說，胚胎植入前遺傳學篩查是目前國際公認的、能夠降低因胚胎染色體異常導致的妊娠失敗的有效途徑，但這種篩查方法是有創的，需要從胚胎上提取一個或多個細胞進行活檢，對設備和操作技術的要求相對較高，目前國內也僅有20多家醫院能夠開展，而且主要集中在一、二線城市。

這對於數以萬計的有需家庭而言，顯得「僧多粥少」且望「城」莫及。

降低門檻造福國內數十萬人

生育原是人類的本能，但現在卻也變得不那麼容易。

資料顯示，1980年至2012年間，國內初婚夫婦的不孕率已攀升至12.5%。

隨著目前生育年齡的不斷推遲和「二孩」政策的全面放開，高齡產婦越來越多，其中不少人願意採用輔助生殖技術助孕。

儘管進入輔助生殖周期的人數在逐年遞增，但輔助生殖的妊娠數、活產數卻始終處於低值。

「胚胎染色體異常是導致妊娠失敗和自然流產的主要原因。

」無錫市婦幼保健院生殖中心負責人、科研團隊主要成員蔡立義博士介紹，年齡越大，試管嬰兒發生各種遺傳病和畸形的風險也越高，助孕的成功率也越低。

「NICS技術同時解決了不孕不育和優生優育兩個難題，在保持檢測結果高準確率的同時，還大大提升了可操作性，有助於在基層醫院及生殖中心的普及和應用，這將為廣大不孕不育患者和高齡產婦帶來福音。

」 NICS技術合作方之一、南京軍區總院生殖中心姚兵教授說，全國有200多家有資質的醫療機構，只要對其醫務工作者經過臨床實驗驗證及操作培訓就可以應用NICS技術。

一旦普及開，將有數十萬人從中受益。

據介紹，今後億康公司將攜手無錫婦幼保健院、南京軍區總院，將這一全球領先技術向國內外推廣。