《細胞》發表史上最全癌症遺傳風險圖譜

本報訊（記者張行勇）由西安交大計算機科學與技術系、陝西省醫療健康大數據工程研究中心教授王嘉寅團隊與聖路易斯華盛頓大學、哈佛大學—麻省理工學院Broad研究所、貝勒醫學院、梅奧臨床醫學院等13家世界頂級研究機構歷時近三年合作完成了迄今為止最全面的癌症遺傳風險圖譜，相關成果近日發表於《細胞》。

該研究基於33種常見癌症類型、共計1萬多名腫瘤患者的多組學大數據，全面應用了目前最優的生物信息學分析和實驗手段，優化設計了面向多組學的數據處理流程，累計分析了超過14.6億個候選基因變異，首次系統性報導了871個罕見易感/疑似易感變異和拷貝數變異，且較大比例地存在與基因表達異常、喪失異質性等體細胞突變的耦合。

這些結果為下游研究特別是遺傳變異分類和檢測奠定了基礎。

同時，大數據分析明確展示了不同癌症類型的一些病例具有共同或類似癌症遺傳風險的關鍵證據，這些共性模式及其與體細胞突變的相互作用能夠為異癌同治提供臨床輔助決策依據。

現代腫瘤學研究理論認為，腫瘤的發生、發展是腫瘤患者的內因和外因耦合作用的結果，其內因主要是癌症遺傳風險。

基於多組學大數據，挖掘癌症遺傳風險，不僅是腫瘤研究的前沿領域和熱點方向，而且能夠廣泛應用於腫瘤風險篩查、腫瘤分子預警、腫瘤精準體檢和早診。

而基於大數據繪製癌症遺傳風險圖譜是癌症遺傳風險圖譜研究的熱點和難點，風險圖譜是臨床輔助決策的重要基線之一。

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