一起「尋找蛋白質」～「泡泡龍暨皮膚遺傳罕病特別門診」的故事

「先天性表皮鬆懈性水皰症」是極為罕見的遺傳性皮膚疾病，雖然有一個可愛的別稱「泡泡龍」，但這個疾病卻是異常殘酷。

病患全身表皮（皮膚、口腔、 ... 跳到主要內容區 ::: 首頁 一起「尋找蛋白質」～「泡泡龍暨皮膚遺傳罕病特別門診」的故事 三月的台南，成大醫院前嫣紅的木棉，與金色的黃花楓鈴木，盛開得令每個被口罩緊覆的面龐，都綻放了笑顏！   春天，萬物甦醒，也象徵蓬勃不絕的力量，成大醫院，這所大學醫院的前進步伐未曾停歇。

籌備多時，全台灣第一個為「先天性表皮鬆懈性水皰症」（泡泡龍）病友及家屬而設的特別門診，三月五日在溫馨、充滿關懷的氛圍下成立了。

  「先天性表皮鬆懈性水皰症」是極為罕見的遺傳性皮膚疾病，雖然有一個可愛的別稱「泡泡龍」，但這個疾病卻是異常殘酷。

病患全身表皮（皮膚、口腔、眼睛、消化道等等）異常脆弱。

自出生起，表皮稍有外力摩擦就會形成水疱與傷口，嚴重者，終其一生，每天都要花上數小時處理傷口換藥與護理，但1/50,000的發病率，卻讓他們的嗚咽被掩蓋。

      每當母親談起泡泡龍的女兒，總是濕了眼眶。

  「泡泡龍暨皮膚遺傳罕病特別門診」成立當天，第一位患者在眾病友溫暖的眼光中進入診間，自幼罹病的她，現在已為人母，這位年輕媽媽，正期待基因檢測能為她揭開三代遺傳之謎。

她在診間娓娓訴說對稚女是否帶原的擔憂、想再度懷孕的猶豫、奇癢難眠的苦惱、外婆的陪伴、老公的支持。

醫師耐心聆聽每位進入診間患者的心聲，仔細看診治療，平均30-60分鐘的診療時間裡，醫者的眼中不只看「病」，更注意到「人」；醫的不只是「身」，也是「心」。

  一名畫家病人，親手繪一幅名為「尋找蛋白質」的畫作，現正掛在特別門診裡。

該幅畫隱喻的是，要修復泡泡龍因為基因缺損所失落的廿一種蛋白質的治癒之路仍然遙遠，但他們對現今醫學有信心，相信一定能找出有效的治療方式。

成大醫院何其有幸，能與病友一起踏上這尋找蛋白質的艱難旅程！   歷經折磨的泡泡龍病友，他們已懂得與疾病共處，甚至會幽默的說：「別人家竹竿上掛的是衣服，我們家卻是晾著繃帶。

」一位病友回憶地說，小時候對自己的外表一直不解，為何身上會這麼多傷口水泡、每天要包紮換藥，眼睛也常因破皮、結疤睜不開。

傷口帶來的疼痛與搔癢更是難以忍受，夜晚想睡一個好覺根本是奢侈，常覺得「若能好好地睡一個晚上，要我死去也甘願了」。

每天晚上，都是媽媽那充滿疼惜、充滿愛的輕撫，才能稍稍忘卻疼痛，帶著被呵護的安心感，勉強入睡。

  成大國際傷口修復與再生中心主任湯銘哲教授說：「針對泡泡龍的全方位臨床醫療與社福團隊，我們堪稱獨步台灣、領先亞洲！」2020年一月份甫自倫敦參加全球泡泡龍年會回國的團隊成員們，就是期許自己所做的，成為病友之福，與台灣之光。

    病友徐若鈞（左）親繪「尋找蛋白質」畫作，以皮膚病理切片隱喻泡泡龍的生命之路。

（右）國際傷口修復與再生中心主任湯銘哲   21世紀醫學的腳步正朝著細胞治療的目標奔跑，良醫更應關顧患者與家屬全人的關顧。

成大國際傷口修復與再生中心一方面在臨床診斷與基因研究大步邁進，也積極促成社會關注，爭取資源垂顧這群被外表傷痕所困住的堅韌生命。

2020年一月為泡泡龍而演的【愛與傷痕公益音樂會】在臺中國家歌劇院、高雄衛武營音樂廳舉辦，兩場音樂會售票所得，捐贈予台灣泡泡龍病友協會。

  然而，病友與家屬急切的需要的不只是經費，更期待全方位的醫療照護與支持系統。

成大醫院沈孟儒院長，在音樂會中聽見了這千絲萬縷的心聲。

成大醫院以「急、重、難、罕」為主要治療對象。

沈孟儒院長亦抱持，應「善用資源」並「利他」的理念，音樂會後，他毫不遲疑的說「對泡泡龍的診斷、治療、諮詢、照護，是展現一所大學醫院strength及mission的重要工作，讓我們開始吧！」   「泡泡龍暨皮膚遺傳罕病特別門診」鐵定是一個不會賺錢的門診，但身為國家級的醫學中心，擁有醫學尖端技術、豐沛的醫學人才、全方位的團隊，罕見疾病「先天性表皮鬆懈性水皰症」的治療與研究，正是展現這一切展現價值的機會。

    開診前，團隊一同討論今日的患者資訊，並協調調度所需資源。

  沒有人知道在兩個月後，社會上必須把大部分的精力，放在防堵疫情與消滅恐懼。

但在各樣防疫緊急的佈署中，成大醫學中心沒有忘記對泡泡龍病友的承諾！疫情一定會過去、病毒也會有剋星，面對泡泡龍患者終其一生的奮鬥，大學的醫院責無旁貸。

  醫院皮膚科趙曉秋主任及李玉雲教授大力支持外，許釗凱醫師和杜威廷醫師團隊全心投入、遺傳中心提供人力與溫暖安心會談空間，還有眼科、牙科、耳鼻喉科、整形外科、胸腔外科、小兒科、神經科、復健科、心臟科、......這許許多多專業又有熱情的醫療夥伴，讓這全台灣第一個「泡泡龍暨皮膚遺傳罕病特別門診」極富特色。

甚至還融入了社區家醫科醫師、居家營養師、罕病個管師、牧師、音樂治療師、病友支持團體。

  在高度競爭與壓力的醫療環境下，兼顧現實與理想並不容易，這群病友與家屬堅韌的生命，讓成大醫學中心在「急、重、難、罕」的艱鉅使命中，不僅是救死扶傷、更要回歸人性關懷的核心價值。

「 國際傷口修復與再生中心助理研究員李貽峻／口述、新聞中心／編輯   維護單位: 新聞中心 更新日期: 2020-04-10 瀏覽數: 分享 ::: 2022校園焦點 2021校園焦點 更多校園焦點...