X染色體- 维基百科，自由的百科全书

遺傳病 X染色體 維基百科，自由的百科全書 跳至導覽 跳至搜尋 X染色體 物種 Homosapiens 基因數量 900-1200 X染色體（英語：Xchromosome）是部分動物決定性別的染色體之一。

它出現在X0性別決定系統和XY性別決定系統中。

對一般人類來說，女性有兩條X染色體，男性X、Y染色體各有一條。

目次 1人類 1.1細胞遺傳帶 2疾病 2.1遺傳病 3註釋 4參見 5外部連結 人類[編輯] 在人類約20,000至25,000個基因之中，X染色體約有2,000個基因。

一般女性有兩條X染色體，其中一條會惰性化，變成巴爾體（Barrbody），這個作用稱為X去活性（Xinactivation）或里昂化作用（lyonization，以發現者MaryF.Lyon命名）。

（參見：三色貓） 不論生物遺傳了幾個X染色體，都只有一個X染色體會活性化，其餘皆惰性化，使生物能正常發揮功能，並具有修復功能。

細胞遺傳帶[編輯] 人類X染色體G顯帶條狀表意圖G-bandingideogramofhumanXchromosomeinresolution850bphs.Bandlengthinthisdiagramisproportionaltobase-pairlength.Thistypeofideogramisgenerallyusedingenomebrowsers(e.g.Ensembl,UCSCGenomeBrowser).G-bandingpatternsofhumanXchromosomeinthreedifferentresolutions(400,[1]550[2]and850[3]).BandlengthinthisdiagramisbasedontheideogramsfromISCN(2013).[4]Thistypeofideogramrepresentsactualrelativebandlengthobservedunderamicroscopeatthedifferentmomentsduringthemitoticprocess.[5] 人類X染色體G顯帶解析度850bph[3] Chr. Arm[6] Band[7] ISCNstart[8] ISCNstop[8] Basepairstart Basepairstop Stain[9] Density X p 22.33 0 323 7000100000000000000♠1 7006440000000000000♠4,400,000 gneg X p 22.32 323 504 7006440000100000000♠4,400,001 7006610000000000000♠6,100,000 gpos 50 X p 22.31 504 866 7006610000100000000♠6,100,001 7006960000000000000♠9,600,000 gneg X p 22.2 866 1034 7006960000100000000♠9,600,001 7007174000000000000♠17,400,000 gpos 50 X p 22.13 1034 1345 7007174000010000000♠17,400,001 7007192000000000000♠19,200,000 gneg X p 22.12 1345 1448 7007192000010000000♠19,200,001 7007219000000000000♠21,900,000 gpos 50 X p 22.11 1448 1577 7007219000010000000♠21,900,001 7007249000000000000♠24,900,000 gneg X p 21.3 1577 1784 7007249000010000000♠24,900,001 7007293000000000000♠29,300,000 gpos 100 X p 21.2 1784 1862 7007293000010000000♠29,300,001 7007315000000000000♠31,500,000 gneg X p 21.1 1862 2120 7007315000010000000♠31,500,001 7007378000000000000♠37,800,000 gpos 100 X p 11.4 2120 2430 7007378000010000000♠37,800,001 7007425000000000000♠42,500,000 gneg X p 11.3 2430 2624 7007425000010000000♠42,500,001 7007476000000000000♠47,600,000 gpos 75 X p 11.23 2624 2948 7007476000010000000♠47,600,001 7007501000000000000♠50,100,000 gneg X p 11.22 2948 3129 7007501000010000000♠50,100,001 7007548000000000000♠54,800,000 gpos 25 X p 11.21 3129 3206 7007548000010000000♠54,800,001 7007581000000000000♠58,100,000 gneg X p 11.1 3206 3297 7007581000010000000♠58,100,001 7007610000000000000♠61,000,000 acen X q 11.1 3297 3491 7007610000010000000♠61,000,001 7007638000000000000♠63,800,000 acen X q 11.2 3491 3620 7007638000010000000♠63,800,001 7007654000000000000♠65,400,000 gneg X q 12 3620 3827 7007654000010000000♠65,400,001 7007685000000000000♠68,500,000 gpos 50 X q 13.1 3827 4137 7007685000010000000♠68,500,001 7007730000000000000♠73,000,000 gneg X q 13.2 4137 4292 7007730000010000000♠73,000,001 7007747000000000000♠74,700,000 gpos 50 X q 13.3 4292 4447 7007747000010000000♠74,700,001 7007768000000000000♠76,800,000 gneg X q 21.1 4447 4732 7007768000010000000♠76,800,001 7007854000000000000♠85,400,000 gpos 100 X q 21.2 4732 4809 7007854000010000000♠85,400,001 7007870000000000000♠87,000,000 gneg X q 21.31 4809 5107 7007870000010000000♠87,000,001 7007927000000000000♠92,700,000 gpos 100 X q 21.32 5107 5184 7007927000010000000♠92,700,001 7007943000000000000♠94,300,000 gneg X q 21.33 5184 5430 7007943000010000000♠94,300,001 7007991000000000000♠99,100,000 gpos 75 X q 22.1 5430 5701 7007991000010000000♠99,100,001 7008103300000000000♠103,300,000 gneg X q 22.2 5701 5843 7008103300001000000♠103,300,001 7008104500000000000♠104,500,000 gpos 50 X q 22.3 5843 6050 7008104500001000000♠104,500,001 7008109400000000000♠109,400,000 gneg X q 23 6050 6322 7008109400001000000♠109,400,001 7008117400000000000♠117,400,000 gpos 75 X q 24 6322 6619 7008117400001000000♠117,400,001 7008121800000000000♠121,800,000 gneg X q 25 6619 7059 7008121800001000000♠121,800,001 7008129500000000000♠129,500,000 gpos 100 X q 26.1 7059 7253 7008129500001000000♠129,500,001 7008131300000000000♠131,300,000 gneg X q 26.2 7253 7395 7008131300001000000♠131,300,001 7008134500000000000♠134,500,000 gpos 25 X q 26.3 7395 7602 7008134500001000000♠134,500,001 7008138900000000000♠138,900,000 gneg X q 27.1 7602 7808 7008138900001000000♠138,900,001 7008141200000000000♠141,200,000 gpos 75 X q 27.2 7808 7886 7008141200001000000♠141,200,001 7008143000000000000♠143,000,000 gneg X q 27.3 7886 8145 7008143000001000000♠143,000,001 7008148000000000000♠148,000,000 gpos 100 X q 28 8145 8610 7008148000001000000♠148,000,001 7008156040895000000♠156,040,895 gneg 疾病[編輯] 因X染色體數目異常而出現的疾病： X-三體：女性有三條X染色體。

她們發展較遲緩（但可透過後天培養而糾正），平均智力為90，較正常的100為低。

她們能正常生育。

[1]在罕見的情況下會出現如XXXX或XXXXX。

克氏綜合症：男性有兩條X染色體。

他們的睪酮水平可能較低，胸部發育接近女性。

罕見的情況下會出現XXXY或XXXXY。

透納氏症（Turnersyndrome）：女性只有一條X染色體。

她們身材較矮小，性功能不能正常發展。

遺傳病[編輯] 左一：100%，左二：100%，左三：50%，左四：0%，換言之，男：50%：女75%。

X性聯隱性遺傳病是指一個人所有的X染色體都有帶病基因時才會發生的疾病。

男性患上這些疾病的機會都比女性高，因為男性只有一條X染色體，而女性有兩條。

若女性其中一條有帶病基因，另一條仍可以發揮作用，但可能也會有較輕微的症狀出現，因為在每個細胞內去活性化的X染色體都是隨機決定的，若在負責帶病基因相關功能的細胞內去活性化的為帶正常基因的染色體，就會有輕微的症狀出現，例如帶有色盲致病基因的女性，若在視網膜組織內有較多的帶正常基因X染色體不活化，則該女性的辨色力會比基因型完全正常的女性要差。

若以XB表示正常基因，以Xb表示帶病基因，則男性病者表示為XbY，辨色能力正常者為XBY；女性病者表示為XbXb，帶因者為XBXb，功能正常亦非帶因者為XBXB。

排除子代發生基因突變的情況下，子代與父母辨色能力的關係如下： 父母均為病者（XbY，XbXb） 兒子為XbY，女兒為XbXb，即子代都是病者。

父親正常，母親為病者（XBY，XbXb） 兒子為XbY，女兒為XBXb，即兒子都是病者，女兒為帶因者。

父親為病者，母親正常（兩種情況） 父親為XbY，母親為XBXB 兒子為XBY，女兒為XbXB，即兒子正常，女兒為帶因者。

父親為XbY，母親為XBXb 兒子XBY或XbY，女兒為XBXb或XbXb，即兒子有50%的概率為病者，女兒必為帶因者，而其中有50%的機率為病者。

父母均正常（兩種情況） 父親為XBY，母親為XBXB 兒子為XBY，女兒為XBXB，即子代都正常。

父親為XBY，母親為XBXb 兒子為XBY或XbY，女兒為XBXB或XBXb，即兒子有50%的概率為病者，女兒有50%的概率為帶因者。

常見的X性聯隱性遺傳病有： 重症肌無力 血小板減少症 痛風 SCID（先天性免疫缺乏症、泡泡兒） 眼球白化症 裂顎 肌肉萎縮症 血友病 色盲 ALD（腎上腺腦白質退化症） G6PD（蠶豆症） XLSA（含鐵母細胞性貧血的一種） X染色體易裂症 法布瑞氏症 愛伯症候群 此外，亦有顯性遺傳病，已知文獻中，此遺傳類型非常稀少。

（父母任何一方為病患者便有可能傳到後代）如： 色素失調症 維生素D型無效性佝僂病 CMTX（腓骨肌萎縮症的一種） 蕾特氏症(RettSyndrome) 註釋[編輯] ^GenomeDecorationPage,NCBI.IdeogramdataforHomosapience(400bphs,AssemblyGRCh38.p3).Lastupdate2014-03-04.Retrieved2017-04-26. ^GenomeDecorationPage,NCBI.IdeogramdataforHomosapience(550bphs,AssemblyGRCh38.p3).Lastupdate2015-08-11.Retrieved2017-04-26. ^3.03.1GenomeDecorationPage,NCBI.IdeogramdataforHomosapience(850bphs,AssemblyGRCh38.p3)（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）.Lastupdate2014-06-03.Retrieved2017-04-26. ^InternationalStandingCommitteeonHumanCytogeneticNomenclature.ISCN2013:AnInternationalSystemforHumanCytogeneticNomenclature(2013).KargerMedicalandScientificPublishers.2013.ISBN 978-3-318-02253-7.  ^Sethakulvichai,W.;Manitpornsut,S.;Wiboonrat,M.;Lilakiatsakun,W.;Assawamakin,A.;Tongsima,S.Estimationofbandlevelresolutionsofhumanchromosomeimages.InComputerScienceandSoftwareEngineering(JCSSE),2012InternationalJointConferenceon.2012:276–282.ISBN 978-1-4673-1921-8.doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965.  ^"p":Shortarm;"q":Longarm. ^Forcytogeneticbandingnomenclature,seearticlelocus. ^8.08.1Thesevalues(ISCNstart/stop)arebasedonthelengthofbands/ideogramsfromtheISCNbook,AnInternationalSystemforHumanCytogeneticNomenclature(2013).Arbitraryunit. ^gpos:RegionwhichispositivelystainedbyGbanding,generallyAT-richandgenepoor;gneg:RegionwhichisnegativelystainedbyGbanding,generallyCG-richandgenerich;acenCentromere.var:Variableregion;stalk:Stalk. 參見[編輯] ZC4H2缺乏症(ZC4H2deficiency) 外部連結[編輯] 什麼是里昂化作用？，黃仲嘉（科學月刊0259期）[永久失效連結] Sciscape新聞Dec20,2002：愛斷裂的染色體 Sciscape新聞Feb12,2004：逃離X染色體 閱論編細胞遺傳學：染色體基本概念 核型 染色體倍性 基因組 染色質 真染色質 異染色質 染色體 染色單體 核小體 基因座 人類染色體常染色體 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 性染色體 X Y 類型 微染色體 環形細菌染色體 線形染色體（英語：Linearchromosome） 巴爾小體 多餘染色體 額外標記染色體（英語：smallsupernumerarymarkerchromosome） 超數染色體 多線染色體 燈刷染色體 甲藻核（英語：Dinokaryon）染色體 同源染色體 等臂染色體（英語：isochromosome） 著絲粒位置 中央著絲粒染色體 亞中著絲粒染色體 端著絲粒染色體 近端著絲粒染色體 散漫著絲粒染色體 著絲粒數目 無著絲點染色體（英語：Acentricfragment） 單著絲粒染色體（英語：monocentricchromosome） 雙著絲粒染色體（英語：dicentricchromosome） 多著絲粒染色體（英語：polycentricchromosome） 過程與演化 有絲分裂 減數分裂 結構異常 染色體倒位 染色體易位 結構變異 數目改變 非整倍體 染色體多倍性 同源多倍體 古多倍性（英語：Paleopolyploidy） 物種形成 偽體染色體區 染色體多型性（英語：chromosomalpolymorphism） 結構 端粒 端粒結合蛋白（英語：Telomere-bindingprotein） TINF2（英語：TINF2） 次端粒（英語：Subtelomere） 巨大端粒（英語：Mega-telomere） 精蛋白 隨體染色體 染色質橋（英語：chromatinbridge） 組蛋白 H1 H2A（英語：HistoneH2A） H2B（英語：HistoneH2B） H3（英語：HistoneH3） H4（英語：HistoneH4） 著絲粒 A（英語：CENPA） B（英語：CentromereproteinB） C1（英語：CENPC1） C2（英語：CENPC2） E（英語：CENPE） F ·H ·I ·J ·K ·M ·N ·O ·P ·Q ·T 新著絲粒（英語：Neocentromere） 參閱 額外染色體DNA（英語：ExtrachromosomalDNA） 質粒 染色體數目 已測序真核生物基因組列表 生化結構:過氧化物酶體，骨架（中心體），上皮，纖毛，粒線體，細胞核（染色體） 閱論編人類基因組細胞核基因常染色體1·2·3·4·5·6·7·8·9·10·11·12·13·14·15·16·17·18·19·20·21·22性染色體X·Y·偽體染色體區細胞質基因粒線體遺傳學（英語：Humanmitochondrialgenetics） 閱論編性別生物學術語 兩性異形 雄性 雌性 性別分化 雌性化 雄性化 性別決定系統 XY ZW X0 Z0 溫度-性別決定系統 染色體倍性性別決定系統 異染色體性別 同染色體性別 性染色體 X染色體 Y染色體 SRY基因 雌雄間性 順序性雌雄同體 雙性人 有性生殖 有性生殖的演化 異配生殖 同配生殖 生殖細胞 生殖系統 生殖器 減數分裂 配子生成 精子發生 卵子生成 配子 精子 卵細胞 受精 體外受精 體內受精 性選擇 植物繁殖 真菌繁殖 準性生殖 有性生殖 性交 人類繁殖 近親繁殖 生物的性 植物的性 動物性行為 人類的性 性的力學 人類性別分化 人類性行為 閱論編染色體異常(Q90–Q99,758)常染色體染色體三倍體症/染色體四倍體症（英語：Tetrasomy） 唐氏症候群 21 愛德華氏症候群 18 巴陶氏症候群 13 9-三體症（英語：Trisomy9） 9p-四體症（英語：Tetrasomy9p） 8-三體症（英語：Trisomy8） 8 22-三體症（英語：Trisomy22）/貓眼症候群 22 16-三體症（英語：Trisomy16） 單染色體症（英語：Monosomy）/缺失 1q21.1缺失症候群（英語：1q21.1deletionsyndrome）/1q21.1重複症候群（英語：1q21.1duplicationsyndrome）/TAR症候群（英語：TARsyndrome） 1 沃夫-賀許宏氏症候群 4 貓哭症/5號染色體長臂缺失症候群 5 威廉氏症候群 7 雅各布森症候群（英語：Jacobsensyndrome） 11 米勒·迪克症候群（英語：Miller–Diekersyndrome）/史密斯·馬吉利氏症候群（英語：Smith–Magenissyndrome） 17 迪喬治症候群 22 22q11.2微遠端部分缺失症候群（英語：22q11.2distaldeletionsyndrome） 22 22q13缺失症候群（英語：22q13deletionsyndrome） 22 基因組銘印 天使人症候群/普瑞德威利症候群(15) 18號染色體短臂遠端缺失症候群（英語：Distal18q-）/18號染色體短臂近端缺失症候群（英語：Proximal18q-） X/Y性聯單染色體症（英語：Monosomy） 特納氏症候群(45,X) 染色體三倍體症/染色體四倍體症（英語：Tetrasomy），非整倍體/鑲嵌 克氏症候群(47,XXY) 48,XXYY（英語：XXYYsyndrome） 48,XXXY（英語：48,XXXY） 49,XXXYY 49,XXXXY 三染色體X症候群(47,XXX) 48,XXXX（英語：48,XXXX） 49,XXXXX（英語：PentasomyX） XYY-三體(47,XYY) 48,XYYY XYYYY症候群(49,XYYYY) 46,XX/XY（英語：46,XX/XY） 易位白血病/淋巴瘤淋巴性 伯基特氏淋巴瘤（英語：Burkitt'slymphoma）t(8C-Myc;14IGH（英語：IGH@）) 濾泡性淋巴瘤（英語：Follicularlymphoma）t(14IGH（英語：IGH@）;18BCL2（英語：Bcl-2）) 被套細胞淋巴瘤/多發性骨髓瘤t(11CCND1:14IGH（英語：IGH@）) 間變性大細胞淋巴瘤（英語：Anaplasticlarge-celllymphoma）t(2ALK（英語：Anaplasticlymphomakinase）;5NPM1（英語：NPM1）) 急性淋巴性白血病 骨髓性 費城染色體t(9ABL（英語：Ablgene）;22BCR) 急性成髓細胞白血病伴成熟（英語：Acutemyeloblasticleukemiawithmaturation）t(8RUNX1T1（英語：RUNX1T1）;21RUNX1（英語：RUNX1）) 急性早幼粒細胞白血病t(15PML,17RARA) 急性巨核細胞白血病（英語：Acutemegakaryoblasticleukemia）t(1RBM15;22MKL1) 其他 尤文氏肉瘤t(11FLI1（英語：FLI1）;22EWS（英語：Ewingsarcomabreakpointregion1）) 滑膜肉瘤t(xSYT（英語：SYT）;18SSX（英語：Synovialsarcoma,Xbreakpoint）) 隆突性皮膚纖維肉瘤（英語：Dermatofibrosarcomaprotuberans）t(17COL1A1（英語：Collagen,typeI,alpha1）;22PDGFB（英語：PDGFB）) 粘液樣脂肪肉瘤（英語：Myxoidliposarcoma）t(12DDIT3（英語：DNAdamage-inducibletranscript3）;16FUS（英語：FUS）) 促結締組織增生型小圓細胞癌（英語：Desmoplasticsmall-round-celltumor）t(11WT1（英語：WT1）;22EWS（英語：Ewingsarcomabreakpointregion1）) 腺泡狀橫紋肌肉瘤（英語：Alveolarrhabdomyosarcoma）t(2PAX3（英語：PAX3）;13FOXO1（英語：FOXO1）)t(1PAX7（英語：PAX7）;13FOXO1（英語：FOXO1）) 其他 X染色體易裂症 單親源二體（英語：Uniparentaldisomy） XX男性性別逆轉症候群（英語：XXmalesyndrome） 環狀染色體（英語：Ringchromosome）(14（英語：Ringchromosome14syndrome）;15（英語：Ringchromosome15）;18（英語：Ring18chromosome）;20（英語：Ringchromosome20syndrome）) 取自「https://zh.wikipedia.org/w/index.php?title=X染色體&oldid=64208946」 分類：染色體細胞遺傳學隱藏分類：含有英語的條目使用多個圖像且手動縮放的頁面自2017年11月帶有失效連結的條目條目有永久失效的外部連結 導覽選單 個人工具 沒有登入討論貢獻建立帳號登入 命名空間 條目討論 臺灣正體 已展開 已摺疊 不转换简体繁體大陆简体香港繁體澳門繁體大马简体新加坡简体臺灣正體 查看 閱讀編輯檢視歷史 更多 已展開 已摺疊 搜尋 導航 首頁分類索引特色內容新聞動態近期變更隨機條目資助維基百科 說明 說明維基社群方針與指引互助客棧知識問答字詞轉換IRC即時聊天聯絡我們關於維基百科 工具 連結至此的頁面相關變更上傳檔案特殊頁面靜態連結頁面資訊引用此頁面維基數據項目 列印/匯出 下載為PDF可列印版 其他專案 維基共享資源 其他語言 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