體染色體遺傳疾病

活過. 35 歲的唐氏症患者，腦的病理變化與老年痴. 呆症(Alzheimer disease) 患者很相似。由. 於基因圖譜(gene mapping) 的發展，引起. 唐氏症的基因，已知位於...

一、體染色體顯性遺傳病(AD)：. 軟骨發育不全症(Achondroplasia); 亨丁頓氏舞蹈症(Humtington's chorea) · 二、體染色體隱性遺傳(AR)：. 先天性腎上腺...

「基因」是染色. 體上的某一DNA 片段，成對的體染色體. 中，相同的位置帶有一樣的基因，稱為. 「對偶基因」。 依造成遺傳疾病的病因將遺傳性疾. 病分類如下：. 一、單基因 ...

若為隱性遺傳，則女性身上須二個對偶基因皆突變才會表現出疾病；但在男性身上只要一個對偶基因突變即會出現疾病症狀（因為男性只有一個X染色體）。此類疾病像是A型及B型血 ...

染色體缺失/重複造成的疾病種類多達數百種，亦會如染色體倍數異常一樣，導致胎兒有發展遲緩、智能障礙、臉部特徵異常等臨床表現，例如：小胖威利症、天使 ...