台灣龐貝氏症協會 - 思遠資訊

晚發型龐貝氏症因其保有部分GAA活性，疾病的惡化速度較嬰兒型緩慢，可能發生於孩童時期或成年，且症狀與嚴重程度也因人而異。此型患者最主要的症狀逐漸 ...

中研院院士、龐貝氏症藥物發明者陳垣崇表示，龐貝氏症為隱形遺傳罕見疾病，為第17對基因染色體變異，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的酵素 ...

中研院院士陳垣崇指出，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為 ...

晚發型龐貝氏症惡化較慢，而且不同病人間的差異很大，有些病人只有輕微的症狀和稍許的肌肉無力；但是有些病人最後可能需要輪椅和呼吸器。一般而言，此型開始 ...

龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於肝醣儲積症第二型，又稱為 ... 龐貝氏症可分為〞嬰兒型〞（約佔1/3）與〞晚發型〞兩種。