晚發型龐貝氏症確診需6年- 即時新聞- 自由健康網
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中研院院士陳垣崇指出，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為 ... 自由電子報 健康醫療 健康首頁 新聞現時批 醫流專題 名醫名人 抗老養生塑身 謠言終結站 健保長照 自由影音 即時 熱門 政治 社會 生活 國際 地方 蒐奇 財經 娛樂 汽車 時尚 體育 3C 評論 玩咖 食譜 健康 地產 專區 服務 自由電子報APP 自由電子報粉絲團 自由電子報Line 熱門新訊 即時
延伸文章資訊
- 1龐貝氏症(Pompe Disease) 楊智超醫師@ 神經有嘻哈- 漫談神經 ...
晚發型龐貝氏症因其保有部分GAA活性，疾病的惡化速度較嬰兒型緩慢，可能發生於孩童時期或成年，且症狀與嚴重程度也因人而異。此型患者最主要的症狀逐漸 ...
- 2症狀 - 台灣龐貝氏症協會 - 思遠資訊
龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於肝醣儲積症第二型，又稱為 ... 龐貝氏症可分為〞嬰兒型〞（約佔1/3）與〞晚發型〞兩種。
- 3龐貝氏症- 维基百科，自由的百科全书
龐貝氏症（英語：Pompe disease），又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症（acid maltase deficiency, ... 龐貝氏症可分成嬰兒型及晚發型兩種，剛出生的嬰兒若得此病症，通常...
- 4神經部- 認識龐貝氏症(Pompe Disease)
晚發型龐貝氏症惡化較慢，而且不同病人間的差異很大，有些病人只有輕微的症狀和稍許的肌肉無力；但是有些病人最後可能需要輪椅和呼吸器。一般而言，此型開始 ...
- 5台灣龐貝氏症協會 - 思遠資訊
大致可分為”嬰兒型” (占1/3的比例)與”晚發型”兩種，前者在出生的幾個月內就發病，若如果沒有給與酵素補充治療，典型的嬰兒病患在第一年多死於心臟呼吸衰竭；晚 ...
