細胞遺傳檢驗室- DiGeorge症候群 - 國立臺灣大學醫學院附設醫院

唐氏症唐氏症（Down syndrome）舊稱蒙古症（mongolism），是一種先天性疾病，是最常見智能不足的病因之一，也是最常見的染色體數目異常病症，其發生率約 ...

DiGeorge 症候群是第22對染色體（del 22q11.21）短臂缺損引起，導致心臟、胸腺、副甲狀腺、臉部發育的異常。 臨床表現： 1.心臟問題：動脈弓的異常，包括 ...

此染色體是第二小的人類染色體，擁有大約4900萬個鹼基對，佔細胞中DNA數量的1.5%到2%。 22號染色體是在1999年宣布定序完成，為人類基因組計畫中第一條 ...

ISCA基因晶片檢查讓胎兒微小染色體異常無所遁形 ... 每一組染色體有23個，其中各含有第1號至第22號的體染色體，及X或Y其中一個性染色體。正常女性體細胞包含22對體染色體及一對X性染色體，...