罕病分類與介紹 - 財團法人罕見疾病基金會
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DiGeorge 症候群是第22對染色體（del 22q11.21）短臂缺損引起，導致心臟、胸腺、副甲狀腺、臉部發育的異常。
臨床表現： 1.心臟問題：動脈弓的異常，包括 ...
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延伸文章資訊
- 1長庚醫訊 長庚紀念醫院 - 長庚醫院
ISCA基因晶片檢查讓胎兒微小染色體異常無所遁形 ... 每一組染色體有23個，其中各含有第1號至第22號的體染色體，及X或Y其中一個性染色體。正常女性體細胞包含22對體染色體及一對X性染色體，...
- 2罕病分類與介紹 - 財團法人罕見疾病基金會
DiGeorge 症候群是第22對染色體（del 22q11.21）短臂缺損引起，導致心臟、胸腺、副甲狀腺、臉部發育的異常。 臨床表現： 1.心臟問題：動脈弓的異常，包括 ...
- 3親愛的，我的寶貝也可能是狄喬治症候群嗎？ 最新產前檢測 ...
當孩子被診斷出第22對染色體異常─「狄喬治症候群」，作者 ...
- 422號染色體重複（Trisomy22） – 蘇怡寧醫師愛碎念
35歲的陳小姐(以下稱個案)2016年時懷孕做了初期唐氏症篩檢，發現第22號染色體檢出異常，醫師說明胎兒在超音…
- 5細胞遺傳檢驗室- DiGeorge症候群 - 國立臺灣大學醫學院附設醫院
遺傳模式大多數是第22對染色體突變，少部分10%是來自父母的遺傳。 ... 明顯的鼻及鼻樑基部寬大、後縮頭、人中短、上唇薄; 耳廓異常、外耳小 ...
