「慧智非侵產前染色體篩檢NIPS v1.0 / v2.0 / v3.0」衛教資訊

*本實驗室提供非侵入性產前染色體篩檢，是針對唐氏症及其他染色體異常之遺傳疾病以次世代定序進行檢測，不揭露胎兒性別，並支持且遵守衛生署規定禁止胎兒性別篩選政策。

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現在只要在懷孕10週時抽取一點媽媽的血液，就可以快速、安全的檢測寶寶的狀況囉。

ReadMore 服務介紹 適用對象 檢測說明 個案分享 檢測流程 其它說明 服務介紹 適用對象 檢測說明 個案分享 檢測流程 其它說明 服務介紹 Introduction 根據官方統計，全台每年都有4萬多名媽媽選擇羊膜穿刺。

如果從羊穿平均流產率1‰-3‰算起來，那就是40-120多個健康的小孩因為羊膜穿刺產生不必要的併發症，包括破水、宮縮出血、感染、被迫長期安胎、早產...甚至流產，在過去的經驗中，甚至有媽媽因穿刺感染導致敗血症死亡的案例! 而傳統母血第一孕期和第二孕期唐氏症篩檢，檢測率僅有8成多，平均來看10個孕婦做檢驗，最少就有1個結果是錯誤的。

難道沒有更好更安全的選擇嗎? 創新慧智基因非侵產前染色體篩檢保障多，更安心。

◆完全避免穿刺造成流產、早產、安胎、感染風險 ◆接近於羊膜穿刺的99.5%唐氏症檢測率，同時加驗過去連羊水晶片也看不出來的單基因疾病 ◆懷孕10周以上就可檢驗，8個工作天知道結果 適用對象 suitableObjects 目前多個學會推薦非侵入性檢測，並且建議孕婦在完整瞭解檢測方法、風險、優缺點及確診方法等資訊後，選擇檢測。

每位懷孕超過10週且有以下考量的孕婦都可以考慮NIPS： ◆害怕侵入性檢查的孕婦 ◆超過34歲之高齡孕婦 ◆超音波檢查發現異常，懷疑胎兒為染色體異常的孕婦 ◆曾生育染色體三倍體症胎兒的孕婦 ◆唐氏症血清生化篩檢高風險的孕婦 ◆人工生殖、卵子捐贈或懷有雙胞胎的孕婦 *文獻： *1.ObstetGynecol.2012;120(6) *2.GenetMed.2016;18(10):1056-65. *3.PrenatDiagn.2016:36(3):237-43. *4.ObstetGynecol.2015;126(3):e31-37 *5.UltrasoundObstetGynecol.2015;45(3):249-266. *6.NEnglJMed.2014;370(9):799-808. *7.AmJHumGenet.2013;92(2):167–176. *8.ObstetGynecol.2007;109(1):217-27 註： •三胞胎以上、同期有萎縮卵之妊娠及具染色體異常之孕婦，不建議進行本篩檢。

•本篩檢遵循衛生福利部規定，不揭露胎兒性別。

•NIPS檢測主要針對全染色體異常及表列之微片段缺失。

並非所有結構異常均可被篩檢出。

小於2Mb之微片段缺失、非本單位提供之染色體微小片段之基因劑量變化、基因高度重複區域、染色體重組、倒置、平衡性轉位、非平衡性轉位、單一親源染色體、鑲嵌型等異常並不包含在本篩檢中。

•為了確保本篩檢準確度，血漿中胎兒DNA濃度小於4%或檢體品質不符合要求，可能需要重新採樣。

檢測說明 modality ■國際合作 國際檢測大廠illumina®台灣唯一合作，導入NIPS專利技術及超過百萬筆臨床數據，全球多家醫學中心使用 ■全基因定序 NGS臨床完美運用，23對染色體數目、微片段缺失、致病點位分析 ■台灣8天完成 篩檢全程台灣完成，8工作天知結果，品質有保證 ■非侵入性 國際推薦，不會造成流產及感染，安全零風險 ■10週篩檢 懷孕10週即可檢測，早期篩檢早安心 ■醫師簽核 臨床醫師報告評估，遺傳諮詢團隊提供 *本實驗室提供非侵入性產前染色體篩檢，是針對唐氏症及其他染色體異常之遺傳疾病以次世代定序進行檢測，不揭露胎兒性別，並支持且遵守衛生署規定禁止胎兒性別篩選政策。

個案分享 caseexample 檢測流程 Detectprocess 其它說明 instructions 常見問題 常見問題1: Q：NIPS只能看13、18、21對染色體異常嗎？ A：每對染色體都有可能發生數目、結構之異常。

染色體數目異常，也有可能發生在第2、12、22對等染色體，但這些胚胎往往無法順利發育成長；第13、18、21對染色體異常的胚胎，擁有較高的存活率，會產下唐氏症（T21）、愛德華氏症（T18）、巴陶氏症（T13）寶寶。

慧智提供的NIPS檢測，23對染色體全都做檢查，檢測報告中會附上全基因體染色體分析之結果。

常見問題2: Q：該選擇羊膜穿刺檢查還是非侵入性檢查? A：該選擇做非侵入性產前染色體檢查?還是侵入性的羊膜穿刺檢查?是許多懷孕媽咪的困擾!!　請參考比較表，詳細瞭解兩者的檢測方式、檢查內容和差異點，和醫師討論選擇最適合您和寶寶的檢查。

服務介紹 適用對象 檢測說明 個案分享 檢測流程 其它說明 服務介紹 適用對象 檢測說明 個案分享 檢測流程 其它說明