非侵入性胎兒染色體基因檢測NIFTY - 基康

NIFTY又稱NIPT、NIPS，為產前檢測的自費項目。

... 為了給寶寶更完整的守護，最新的非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY PRO）特別將NGS 基因定序深度提升4 倍，不僅能 ... 母胎醫學 MaternalFetalMedicine 預防醫學 PreventiveMedicine 生殖醫學 ReproductiveMedicine 會員專區 聯絡我們 搜尋關鍵字 會員專區 聯絡我們 請在搜尋框內輸入關鍵字，若有問題需要專人協助請服務專線02-2759-5298。

首頁 > 母胎醫學 > 非侵入性胎兒染色體基因檢測NIFTY 產前篩檢新趨勢，安全準確，呵護您的寶貝 非侵入性胎兒染色體基因檢測NIFTY 進一步諮詢產品 產品介紹 檢測項目 產品QA 適用對象 懷孕10週以上，關心胎兒健康之孕婦 染色體異常高風險群：高齡產婦、具有家族史、曾懷過染色體異常胎兒、超音波檢測異常而懷疑胎兒染色體異常及唐氏症篩檢結果高風險者等狀況 不適合進行侵入性產前診斷者：羊水過少、胎況不穩安胎中 擔心侵入性產前診斷（如羊膜穿刺、絨毛膜採樣等）風險之孕婦 什麼是染色體異常 染色體（Chromosome）是細胞內具有遺傳性質的物質，人類正常的體細胞染色體數目為23對，分別含有來自親代的1到22對體染色體，以及來自母親的X染色體，父親的X或Y染色體，總共是46條（23對）染色體。

當生殖細胞進行減數分裂時，如果發生染色體不分離（non-disjunction）現象時，便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常，受孕後就成為染色體數目增加或減少的胚胎，造成未來可能畸形的小生命。

臨床上常見的染色體異常現象主要有21-三染色體症（唐氏症）、18-三染色體症（愛德華氏症）、13-三染色體症（巴陶氏症），性染色體三體症及X染色體單體（X0，透納氏症），以及染色體內「片段」發生異常如染色體缺失／重複。

  染色體異常並非高齡產婦的專利，任何年齡都應注意 雖然胎兒染色體異常的機率會隨著孕婦年齡而增加，但懷有染色體異常胎兒並不是高齡產婦（35歲以上）的專利。

根據統計，80%的染色體異常（常見如唐氏症）的胎兒出生，反而來自非高齡產婦。

因此，一般非高齡孕婦（34歲以下）也有接受產前染色體基因篩檢的需要。

下表為常見產前胎兒染色體檢查方式： 檢查方式 檢查週數 檢出率 優點與限制 第一孕期母血唐氏症篩檢 （頸部透明帶＋母血血清二指標） 11～14週 82～87％ ✓ 檢查週數早 ✓ 非侵入性檢查 ✗檢出率低 ✗偽陽／偽陰風險高 第二孕期母血唐氏症篩檢 （母血血清四指標） 15～20週 81％ ✓ 非侵入性檢查 ✗檢出率低 ✗檢查週數晚 ✗偽陽／偽陰風險高 非侵入性胎兒染色體基因檢測 （NIFTY） 10週以上 ＞99％ ✓  檢查週數早 ✓ 非侵入性檢查 ✓ 準確度高 ✓ 可精準檢查染色體三體症、性染色體異常及缺失／重複疾病 ✗多胞胎（三胞胎）以上不適用 ※雙胞胎建議選擇"NIFTY雙胞胎"（檢測T21、T18、T13）。

絨毛膜取樣 11～14週 98～99％ ✓ 準確度高 ✓  檢查週數早 ✗ 侵入性檢查 ✗ 流產／感染風險較羊膜穿刺更高 羊膜穿刺 16週以上 ＞99％ ✓ 準確度高 ✗ 侵入性檢查 ✗ 1~4‰流產／感染風險 ►點擊此處可顯示圖片版本 許多懷孕的準媽咪們早年普遍認為，僅能透過羊膜穿刺才能精準檢查出胎兒染色體異常（唐氏症等疾病）的問題，但由於羊膜穿刺、絨毛膜取樣等侵入性診斷於孕期中期左右才可進行且具有相當的危險性，約有1/1,000~3/1,000的流產與感染風險機率，讓不少準媽咪對於此產前染色體檢查望之卻步。

而傳統唐氏症篩檢（初唐及中唐）經文獻證實其檢出率只有八成的情況下，會讓準爸媽們擔心可能會因為漏檢而導致篩檢結果偽陰性，最後仍不幸生出異常寶寶的情況發生。

面臨準確度較不佳的初唐／中唐，以及準確度高但具侵入性流產或感染可能的羊膜穿刺，對準爸媽來說確實兩者都會有需承擔的風險。

  產前篩檢新趨勢－非侵入性胎兒染色體基因檢測 近年來由於次世代基因定序（NextGenerationSequencing；NGS）技術問世，得以透過「非侵入性胎兒染色體基因檢測」（NIFTY／NIPT／NIPS，皆指同個技術原理之英文縮寫名）技術，從孕婦周邊血液中分析胎兒（胎盤）的游離DNA，以安全地方式進行胎兒染色體篩檢，檢驗是否具有染色體異常的狀況，而基因層級分析，其準確率高達99％以上。

2015年始，美國婦產科醫學會（ACOG）已正式將非侵入性胎兒染色體基因檢測列為產前篩檢的建議項目。

隨著數據與技術越來越成熟，民眾對於非侵入性胎兒染色體檢測的接受度也陸續提升。

ACOG更於2020年對此技術發表更多建議內容：由於檢測準確度被證實明顯優於同樣非侵入式的初唐篩檢，建議所有年齡層孕婦都可利用NIFTY作為第一線篩查工具。

台灣基康「非侵入性胎兒染色體基因檢測」提供單胞胎孕婦三大規格NIFTY／NIFTYPLUS／NIFTYPRO，孕婦懷孕滿10週後，經抽取10ml血液，利用次世代基因定序技術（NGS）和國際專利的二維度生物資訊演算方法，分析其中游離的胎兒DNA即可精準檢測胎兒是否患有染色體異常疾病，讓孕媽咪同時擁有高準確度又相較侵入性檢查更高安全性之新選擇，避免不必要的羊膜穿刺所造成之流產與感染風險。

不論高齡或是年輕孕媽咪，都適合選擇新世代產前染色體基因篩檢。

  不可輕忽的染色體片段缺失重複疾病 雖然研究指出，懷有染色體異常寶寶的機率與孕婦年齡成正比，但根據統計約有60~80％的唐氏症寶寶都為35歲以下孕婦所生1，主要是因為政府政策目前僅鼓勵與補助高齡孕婦進行羊膜穿刺，導致許多年輕孕婦反而忽略應做染色體相關的檢測。

此外，染色體缺失／重複症候群之發生率已被證實與孕婦年齡無關1-2，意即不論高齡或年輕孕媽咪，任何年齡層的綜合發生率同樣高達1/1,000，不可輕忽。

目前所有非侵入式的篩檢中，僅有NIFTY可以針對染色體片段做篩查3。

為了給寶寶更完整的守護，最新的非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTYPRO）特別將NGS基因定序深度提升4倍，不僅能精準分析唐氏症（T21）、愛德華氏症（T18）、巴陶氏症（T13）、性染色體異常（如透納氏症、柯林菲特氏症）等常見的染色體非整倍體數目異常，還能完整篩檢84項染色體缺失／重複造成的疾病，為您的寶寶健康做最全面的把關。

  規格說明 ▶點擊此處可顯示NIFTYPRO微片段缺失/重複項目列表   檢測優勢 全球最大資料庫，收案超過800萬例 具同卵、異卵雙胞胎分析之臨床數據驗證 通過ISO15189之TAF醫學實驗室認證 通過國際專利基因分析法（PCT／CN2011／001070） 遺傳諮詢專科醫師支持 提供確診配套方案與保障 檢驗全程在台灣操作   小叮嚀 本檢測不涵蓋全染色體的單／多倍體、重組、環狀、倒置、易位、單親二體症（UPD）、鑲嵌型等結構性異常、甲基化異常、單／多基因遺傳疾病及其它基因疾病（檢測侷限請詳閱檢測同意書）。

如受檢者本人於檢驗前一年內接受過異體輸血，或過去醫療史曾有接受移植手術、幹細胞治療、免疫球治療，不適合進行本檢測。

欲接受檢測或有相關疑問請洽詢您的婦產科醫師。

  參考文獻 DownsSyndrResPract.2008;12(2):79-86.  UltrasoundObstetGynecol.1999;13(3):167-70. GenetMed.2016;18(10):1056-65. 檢測流程-採血 STEP 1 受檢者簽署檢測同意書 STEP 2 抽取受檢者周邊血10ml STEP 3 送至實驗室進行分析 STEP 4 約2週出具紙本報告 STEP 5 由醫師解釋報告與提供諮詢 其他相關檢測產品 幸福家庭的守門員 添好孕單基因遺傳病基因檢測 以擴展性帶因者篩檢一次檢測如海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症等多種單基因遺傳疾病。

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