醫病平台／愛不罕見——點亮生命新曙光| 杏林．診間 - 元氣網

2021-12-17 11:50醫病平台黃子容（罕見疾病個管師） ... 更多其他病友，以及一對罹患亨丁頓氏舞蹈症的母子以及家中唯一健康的父親剛被發現得到癌症，而呼籲積極協助這 ... 親愛的網友：為確保您享有最佳的瀏覽體驗，建議您提升您的IE瀏覽器至最新版本，感謝您的配合。

✕新聞網願景工程有設計有行旅我的新聞 udn/元氣網/新聞/ 杏林．診間醫病平台／愛不罕見——點亮生命新曙光分享分享留言列印A-A+2021-12-1711:50醫病平台黃子容（罕見疾病個管師）【編者按】本週醫病平台非常高興邀請到國內遺傳疾病大師林秀娟教授介紹他們的團隊。

這是一門需要專精的學問、耐心的修養以及多元合作（醫師、護理師、諮詢師、個管師、社工師等）的臨床專科。

林教授是國內這方面頂尖的小兒科醫師，她以深入淺出的文筆勾勒出遺傳疾病病人家屬的種種遭遇，需要團隊各種不同成員的合作。

她並邀請兩位罕見疾病個管師分別敘述一位脊髓性肌肉萎縮症的病人，已經癱瘓臥床，氣切使用呼吸器多年，還同意團隊拍攝預立醫療照護諮商(ACP)宣傳影片，藉由他的故事幫助及鼓勵更多其他病友，以及一對罹患亨丁頓氏舞蹈症的母子以及家中唯一健康的父親剛被發現得到癌症，而呼籲積極協助這種不幸的病人與家屬取得所需要的醫療及社會資源，並讓他們看見社會上溫暖的一道曙光。

示意圖／ingimage我國於民國89年2月公布罕見疾病防治及藥物法，是全球第五個立法保障孤兒疾病孤兒藥的先進國家，依據該法罕見疾病定義盛行率為1/10,000以下，至今政府公告罕見疾病種類共有232種。

由於罕見疾病種類繁多，各類疾病照護需求差異很大，需有結合各層面團隊的整合服務，以全人關懷之角度，以個案管理模式提供罕見疾病病人與其家屬充分之疾病資訊及心理支持，並提供照護諮詢及生育關懷等服務。

因此衛生福利部國民健康署於106年底起在全台展開罕見疾病照護計畫，並設置罕見疾病個案管理師，依病友需求連結各項醫療或社會資源，協調相關單位提供協助。

目前全台有十五家大醫院承接此計畫，前不久本院辦理罕病照護經驗分享會，主持人林秀娟醫師請各家醫院個管師提出特殊個案跟其他夥伴分享，我想到我們照護團隊這幾年來持續關懷的一位罹患亨丁頓氏舞蹈症的女士阿雲姨。

該病為是一種家族顯性遺傳疾病，肇因於第四對染色體內DNA（去氧核醣核酸）基質之CAG三核　酸重複序列過度擴張，造成腦部神經細胞持續退化，造成不能控制的抖動，患者會有不自主動作，末期則會智能減退、精神障礙、身體機能退化致死亡。

　　阿雲姨住在偏遠的海邊，我們到宅訪視時發現他們一家三口擠在非常簡陋的破舊磚房，阿雲姨和先生阿強伯的兒子原本是家中唯一的勞動人口，不幸他也罹患該病，全家人僅靠身障生活津貼補助度日。

然而老天爺給的考驗似乎沒有停止，阿強伯不久前也被診斷出癌症末期了，讓這個脆弱的家庭更是雪上加霜，個管師居中連結各種醫療照護以及社會福利資源，除了醫療長照服務之外，還有社會局、罕見疾病基金會及宗教慈善團體等福利資源，暫時緩解燃眉之急。

　　在我剛開始擔任罕見疾病個案管理時，常感嘆人生怎麼會有這麼多黑暗面，反而是病友們教我如何正向看待及勇敢面對命運的挑戰。

就像我安慰阿強伯說您辛苦了，照護家人同時也要好好保重自己的身體，阿強伯總是堅強樂觀的對我說，他還可以撐住，事情遇到了就去解決，也或許正因為這股堅強的毅力支撐著他努力抗癌，還照顧妻兒。

病友們的生命故事常常感動我們罕見疾病照護團隊，也激勵我們應該更再接再厲，除了積極協助他們取得所需要的醫療及社會資源外，更讓他們處於黑暗時可以看見社會上溫暖的一道曙光。

　　罕見疾病遺傳疾病癌症肌肉萎縮症長照服務醫病平台由老、中、青醫師及非醫界朋友發起的「醫病平台」，期待藉此促進醫病相互理解，降低醫病認知差距，減少誤解及糾紛，找回醫病之間尊重與信任的美好。

期改善醫師診療行為、民眾就醫態度，進而帶動改善醫療政策、環境及品質。

歡迎各界踴躍投稿、討論齊進步。

如蒙賜稿，請寄：[email protected]文章字數1500-2000，因篇幅有限，本報保留刪節權，一經採用，刊出後奉上薄酬。

來稿請附真實姓名（如欲以筆名發表，煩請註明筆名與真實姓名）、簡單的自我介紹、身分證字號、通訊及完整戶籍地址（包括里或村、鄰）、聯絡電話和電子信箱，以及銀行（註明分行）或郵局帳號，也可直接贈與「醫病平台」。

延伸閱讀 陳莉茵／擴大罕病給付基因治療盼曙光 許金川／什麼原因會讓好端端的人突然猝死？心臟病、心肌梗塞、腦中風...愛要及時就醫也要及時 FAP罕病新藥病友盼健保給付 婚後才知帶有罕病基因她淚崩「還能生小孩嗎？」 吃什麼可以抗癌？美國癌症研究組織點名26種抗癌食物（下） 「又來了！癌症又復發了！」疫情期間的防疫及防癌之道 癌症時鐘快轉11秒「大腸癌」連14年當癌王 同類文章名醫與疾病的對話／開車突然心肌梗塞！掌握黃金時間救回，還靠這些生活習慣保命醫病平台／延誤診斷的省思醫病平台／最寶貴的一門課：寬恕與氣和卸下「健保醫師」臉孔，蘇軒半天看診3小時只收6病人！醫病也醫心，讓患者不再焦慮！醫病平台／昂貴的新藥是帶來希望或造成負擔？望醫病雙方善用資源，杜絕濫用昂貴藥物的治療名醫與疾病的對話／吃素20年血壓、血糖仍偏高！原因出在常吃這類食物，改變飲食習慣後減重改善醫病平台／除了自費的昂貴免疫療法藥物，是否有第二種經濟上可負擔的選項？醫病平台／自費醫材的昂貴藥物治療，是病人的希望還是負擔？醫病平台／「胃造口」好處多！不易滑脫、不需常換，病友經驗分享不插鼻胃管的另一種選擇名醫與疾病的對話／聽不到患者說話才知自己聽損，植入電子耳恢復自信心醫病平台／「透視攝影導引胃造瘻術」3大優點幫忙吞嚥進食有困難的病人攝取營養醫病平台／簡易的胃管放置術PFG，讓病人舒服的走過人生的最後一哩路名醫與疾病的對話／心肌梗塞救回後腦力未受損歸功平時這個習慣林禹宏等待肺移植／如果時間重來，「我會放過自己」外科醫師的浪漫與瘋狂繼承恩師羅慧夫精神，用愛填補人間殘缺！羅綸洲，染上國際義診的癮醫病平台／腦瘤開刀後遺症引發癲癇！感謝當初沒有放棄的自己，要勇敢大聲的說：我癲癇、我驕傲名醫與疾病的對話／復健科醫師也罹患雙重擠壓症候群做6件事改善醫病平台／9歲癲癇發作，長期與之共處因家人而變勇敢，發現自己能有幫助別人的能力！醫病平台／一場疫情改變全世界，改變原有的生活在沒有希望之中，找到一絲希望！從病理科到腫瘤科，賴允亮走出台灣安寧之路醫病平台／使我領悟到「淡定從容」與「真誠道歉」的病人名醫與疾病的對話／四肢皮膚癢宛如「螞蟻在爬」！泌尿科醫師骨髓纖維化女兒捐髓讓他落淚醫病平台／因親人患有遺傳性小腦萎縮症而成立病友協會，讓病友們認識這個疾病！醫病平台／世事無常，愛要及時！有尊嚴的選擇人生終了也值得敬佩陳威明：Omicron嚴峻上任守住疫情會家暴的癌末病人，救不救？一個外科醫師的領悟：治病容易，治「病人」很難醫病平台／新冠病毒肺炎(COVID-19)的生活保健對策（三）：談警戒期間觀看螢幕與零食習慣的改變名醫與疾病的對話／80公斤醫師3個月減掉10公斤的秘訣：多喝水控制飲食，一有空檔就運動！謹記恩師謝貴雄身教言教，林思偕：多關心病人兩句，讓三魂七魄歸置到舒適位置！看更多猜你喜歡飲料效期後標示「+S」代表什麼？食藥署解答：和日本食品有關名醫與疾病的對話／吃素20年血壓、血糖仍偏高！原因出在常吃這類食物，改變飲食習慣後減重改善健保大變革！部分負擔調漲最快四月上路健保慢箋擬分級收費大型醫院強烈反彈詹雅雯首揭罹患帕金森氏症病因竟是因從小接觸這毒物失智並不丟臉！精神科醫師變失智家屬，分享照護切身經驗慢箋收費醫協：要收就大家都收健保署部分負擔調整案醫學中心急診輕症收費高達800元近視雷射民眾首重安全、穩定、恢復期SMILE雷射受消費者青睞動脈硬化會引起耳鳴？醫：若壓迫到聽神經或腦幹，引起「陣發性聽覺症候群」再議部分負擔醫院共識：慢箋一視同仁急診輕症加碼「物超所值」停復保就醫第1名：牙科健保部分負擔調漲激辯交陳時中拍板溫士頓鹽酸四環素眼藥膏又回收一批食藥署要求停產你所不知道的台灣肺炎真相！國家幫你一起養小孩盤點0到6歲育兒利多電子煙釀肺傷害症狀雷同新冠肺炎醫：嚴重恐死亡！降血脂藥主成分不足食藥署要求回收29萬顆「健檢做太多反而嚇自己」日醫學教授認為重點在這兩項「末期中的末期」！余苑綺直腸癌病情再度復發，醫師評估恐剩2個月壽命資深藝人巴戈67歲癌逝！胰臟癌高度惡性，好發吸菸及慢性病患者3月重啟人工生殖國際醫療健檢醫美待旅遊一起開放肥胖影響認知功能！體脂肪每增加9%大腦就老1歲周六前免掛號費北市設流感、肺炎鏈球菌疫苗特別門診電子煙釀肺傷害已6例通報年齡最小僅16歲慢箋領藥將收部分負擔區域醫院跳腳反對照護成本增「社區式照護」成趨勢高齡化時代來臨！健康宅實現理想退休生活名醫與疾病的對話／開車突然心肌梗塞！掌握黃金時間救回，還靠這些生活習慣保命突然體溫偏高是發燒嗎？醫揪「背後原因」：很多人都沒料到慢箋研議分級收費藥局憂：大醫院不釋出處方箋看更多贊助廣告商品推薦留言 最新文章more拜耳積極拓展癌症治療邊界三大創新主軸為癌症患者提供革命性藥物醫病平台／醫療永遠有改進的空間！名醫與疾病的對話／開車突然心肌梗塞！掌握黃金時間救回，還靠這些生活習慣保命不知有青光眼五大高風險族群注意大家都在看more改變飲食習慣可延長壽命遵循2原則就能多活13年3月防疫措施新制一次查這些情況可免戴口罩擔心第三劑副作用不敢打？一張表讓你充分了解預做準備本土+16、境外44例！10例幼兒園擴大採檢確診疾病百科more糖尿病新冠肺炎腹膜癌肺栓塞視網膜剝離勃起功能障礙粉瘤陰道炎足底筋膜炎淋病我要投稿內容提供合作、相關採訪活動，或是投稿邀約，歡迎來信：作者登入E-mail訂閱電子報udn健康報e報好心肝．好健康馬上訂閱本站內容僅供參考，一切診斷與治療請遵從醫生指導。

刊登網站廣告︱網站總覽︱FAQ‧客服︱新聞授權︱服務條款‧著作權‧隱私權聲明︱聯合報系︱訂報紙︱關於我們︱招募夥伴聯合線上公司著作權所有©udn.comAllRightsReserved. 全產品速覽新聞評論聯合新聞網願景工程聯合報數位版聯合70轉角國際鳴人堂倡議家時事話題世界日報新聞話題 服務會員中心U利點數我的新聞歷史新聞活動專區udn粉絲團udnline好友 股市理財經濟日報網房地產基金中經社樂透發票 生活娛樂噓！星聞優人物udnSTYLE500輯遊戲角落發燒車訊元氣網橘世代myBeauty 運動NBA台灣野球夢田HBL運動筆記健行筆記 閱讀創作讀書吧讀創故事聯副70udn部落格u值媒體聯合文學聯經出版聯文雜誌 文創購物數位文創IP授權瘋活動售票網報時光 更多產品聯合知識庫聯合電子報聯合影音網聯合學苑有行旅APP行動網