1504 神經母細胞瘤Neuroblastoma 沒有沒有 - 財團法人罕見 ...

現階段政府公告之罕見疾病： 沒有. 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有. ICD-9-CM診斷代碼：160.0. ICD-10-CM診斷代碼：C74.9 前言： 神經母細胞瘤是兒童癌症當中， ...   總會簡介 行政管理處 福利家園專案 病患服務組 醫療服務組 研究企劃組 活動公關組 中部辦事處 南部辦事處 捐助暨組織章程 本會特殊榮譽 社會立法參與 各年度發展重點 罕病法 優生保健法 身權法 健保法 罕見疾病叢書 罕病宣導品 會訊 電子報 好書及影音推薦 線上影音連結 醫療補助 遺傳諮詢 國際代檢協力方案 國內遺傳檢驗 二代新生兒篩檢 藥物及營養品緊急借調 醫療器材借用 生育關懷補助 復健輔助課程 臨床試驗補助 組織庫建置 獎助學金 校園宣導服務 服務宣導品 就學轉銜服務 專家分享 安養補助 到宅服務 協力家庭 罕見職人推展 營養諮詢服務 低蛋白抵用券 營養手冊編撰 營養小常識 心理諮商 悲傷輔導 傾聽你說 專家分享 螢火蟲心靈電影院 暑期病友旅遊 一日體驗活動 罕見小勇士棒球隊 罕見心靈繪畫班 北區天籟合唱班 中區天籟合唱班 南區天籟合唱班 罕見音樂才藝班 罕爸合唱團 愛與希望寫作班 罕見翻譯社群 生命喝采專區 心靈寫作專區 編採書寫專區 生活急難救助 全方位課程 微型保險補助 個人助理員補助 緊急救援通報 無障礙計程車補助 育成團體服務緣起 育成團體服務流程 病友協會活動補助 聯誼會關懷訪視補助 團體育成推動歷程 回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English     罕病分類與介紹 首頁> 認識罕病 【友善列印】 分類代碼：1504 疾病類別：15 疾病名稱： 神經母細胞瘤  (Neuroblastoma) 現階段政府公告之罕見疾病： 沒有 是否已發行該疾病之宣導單張：沒有 ICD-9-CM診斷代碼：160.0 ICD-10-CM診斷代碼：C74.9 前言： 　　神經母細胞瘤是兒童癌症當中，除了腦瘤、淋巴瘤之外，最常見的固態之惡性腫瘤，約占兒童癌症的7.8%左右，也是最常見的嬰兒癌症。

此症源於神經脊(neuralcrestcell)的胚胎瘤，屬交感神經系統腫瘤，因多能性交感神經元母細胞和交感神經母細胞分化功能變差，形成腫瘤惡性增殖，演變為神經母細胞瘤。

腫瘤會發生在交感神經系統分佈的任一部位，但最常發生在後腹腔，尤其好發於腎上腺，約佔50%以上。

遺傳模式：  　　目前已知神經母細胞瘤相關的基因有ALK、KIF1B、MYCN、PHOX2B及第1對或第11對染色體某些基因缺失相關，另發現少數個案有家族史，也有新生突變的案例。

發生率約為1/100,000，男略高於女性，約1.2：1.0，種族比以白人多於黑人。

80~90% 好發5歲以下小孩，成人則較少見，約75%在2歲前即發病，10歲之後才發病的個案較少發現，根據兒童癌症基金會的統計發表，在台灣每年約有30多位新增的個案。

症狀：  　　疾病的症狀難以捉摸。

約2/3的患童，會先在腹部發現，首先觸摸到無痛的腹部腫塊，且合併胃腸症狀，包括噁心、嘔吐、腹瀉、厭食，一開始症狀並不明顯，但在疾病的早期，有超過50%病童，會因腫瘤轉移到骨頭或骨髓而有骨頭痛或跛行的狀況發生，另外會有不規則發熱、貧血、消瘦衰弱、易怒等。

　　其臨床症狀會隨著腫瘤轉移而有所不同，如:腫瘤轉移到頸部，會產生霍納氏症候群（Hornersyndrome），若腫瘤侵犯至眼睛，則會出現眼瞼下瘀斑(熊貓眼，racooneyes)的症狀。

由於腫瘤發生部位極為廣泛，且易早期遠處轉移，疾病的分期如下： 第1期：腫瘤侷限在開始發生的部位。

可完全切除，無淋巴結轉移。

第2A期：侷限性腫瘤，無法完全切除，同側或異側的淋巴結在顯微鏡下未受侵犯。

第2B期：侷限性腫瘤，完全切除，同側淋巴結有轉移，但異側淋巴結無轉移。

第3期：腫瘤已跨過身體正中線，兩側的局部淋巴結可能已受侵犯。

第4期：轉移到骨髓、骨骼、肝、軟組織、遠處淋巴腺、腦、皮膚、肺等處。

第4S期：指腫瘤為侷限性（即第1、2A、2B期）但已有1個或以上的特定部位受到侵犯，如：肝、皮膚、骨髓，此期的病人大部分都在1歲以內。

診斷：　　 1.血液檢查:血球計數、生化檢查、乳酸脫氫酶(Lacticdehydrogenase，LDH)與儲鐵蛋白(ferritin)濃度。

2.24小時尿液檢測:尿中兒苯酚氨（catecholamine）是腎上腺素分解後的產物，在神經母細胞腫瘤患者的尿中可以發現有大量的兒茶酚胺（catecholamine）或其代謝產物香草杏仁酸(vanillylmandelieacid，VMA)和高香草酸(homovanillicacid，HVA)。

3.腫瘤組織病理切片 4.電腦斷層 5.核磁共振 6.骨髓檢查 7.X光檢查 治療：  　　神經母細胞瘤可以藉由診斷年齡、疾病期數、MYCN腫瘤基因有無增幅及染色體的套數（DNAploidy）等來分群，把患者分成低危險群（lowrisk）、中危險群（intermediaterisk）及高危險群（highrisk），而給予不同強度的治療。

低危險群(lowrisk)：主要包含第1、2、4S期且無MYCN基因增幅的患者，僅需用手術切除病灶即可。

中危險群(intermediaterisk)：主要包含第3期且無MYCN基因增幅的患者，或部份第4期且無MYCN基因的1.5歲以下患者；主要是利用手術加上較輕的化學治療。

高危險群(highrisk)：此群患者數量最多，包括期別2A/B、大於一歲且帶有MYCN基因放大及第3、4、4s期為大於一歲以及帶有MYCN基因放大的所有患者。

通常醫師會建議合併以下治療：一般劑量化學治療或高劑量化學治療、骨髓移植手術、及自體血液幹細胞移植。

    美國食品藥物管理局於2015年批准使用Dinutuximab來治療神經母細胞瘤患者。

它是一種針對抗神經母細胞瘤細胞的表面抗原Gangliosides (GD2)的單株抗體藥物，需要聯合粒細胞巨噬細胞集落刺激因子(GM-CSF)、白介素-2(IL-2)及異維甲酸(RA)一起使用，可以改善患者的生命期。

預後： 　　神經母細胞瘤即使已經以化學治療、放射治療將癌細胞移除後，但因為治療後殘存的少數癌細胞，在各種檢查中很難以發現，等到癌細胞又增生到一定程度時，病症又會出現，故復發率極高。

　　近年來，對於神經母細胞分子生物學及免疫學研究知識，已經逐步進入臨床應用的階段。

除了Dinutuximab外，還有其他治療方式治在研究中，例如：其他抗神經母細胞瘤細胞的表面抗原Gangliosides(GD2)抗體的研發，抗癌及抑制血管新生藥物的研製等。

相信在不遠的未來，罹患神經纖維母細胞瘤的病童，會獲得更多的助益及治療。

資料來源： 1.中華民國兒童癌症基金會http://www.ccfroc.org.tw/child/child_events_read.php?e_id=11 2.Neuroblastomahttp://www.emedicine.com/ped/topic1570.htm 罕見疾病基金會醫療服務組遺傳諮詢員陳乃琦翻譯2008.12. 台北榮民總醫院小兒部牛道明/黃正宏醫師審稿  2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 罕病知多少罕病分類與介紹罕病資訊一點通罕見疾病新知宣導講師申請罕病電影影片推薦