林道症候群VHL Von Hippel-Lindau Disease 有 - 財團法人罕見 ...

疾病名稱： Von Hippel-Lindau症候群，逢希伯-林道症候群 ( Von Hippel-Lindau ... •VHL會合併器官病變的問題，包括胰腺囊腫、腎囊腫或腎細胞癌，患者主要死因為惡性 ...   總會簡介 行政管理處 福利家園專案 病患服務組 醫療服務組 研究企劃組 活動公關組 中部辦事處 南部辦事處 捐助暨組織章程 本會特殊榮譽 社會立法參與 各年度發展重點 罕病法 優生保健法 身權法 健保法 罕見疾病叢書 罕病宣導品 會訊 電子報 好書及影音推薦 線上影音連結 醫療補助 遺傳諮詢 國際代檢協力方案 國內遺傳檢驗 二代新生兒篩檢 藥物及營養品緊急借調 醫療器材借用 生育關懷補助 復健輔助課程 臨床試驗補助 組織庫建置 獎助學金 校園宣導服務 服務宣導品 就學轉銜服務 專家分享 安養補助 到宅服務 協力家庭 罕見職人推展 營養諮詢服務 低蛋白抵用券 營養手冊編撰 營養小常識 心理諮商 悲傷輔導 傾聽你說 專家分享 螢火蟲心靈電影院 暑期病友旅遊 一日體驗活動 罕見小勇士棒球隊 罕見心靈繪畫班 北區天籟合唱班 中區天籟合唱班 南區天籟合唱班 罕見音樂才藝班 罕爸合唱團 愛與希望寫作班 罕見翻譯社群 生命喝采專區 心靈寫作專區 編採書寫專區 生活急難救助 全方位課程 微型保險補助 個人助理員補助 緊急救援通報 無障礙計程車補助 育成團體服務緣起 育成團體服務流程 病友協會活動補助 聯誼會關懷訪視補助 團體育成推動歷程 回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English     罕病分類與介紹 首頁> 認識罕病 【友善列印】 分類代碼：1507 疾病類別：15 疾病名稱： VonHippel-Lindau症候群，逢希伯-林道症候群  (VonHippel-LindauDisease) 現階段政府公告之罕見疾病： 有 是否已發行該疾病之宣導單張：有 ICD-9-CM診斷代碼：759.6 ICD-10-CM診斷代碼：Q85.8 疾病簡介： 　　在1904年首先由德國眼科EugenvonHippel醫師，發現了眼睛當中變異的血管瘤，而1926年瑞典病理學家ArvidLindau描述了腦部和脊椎的血管瘤。

這些文獻闡述是同種疾病的不同變異。

此症發病時間並無特定年齡，臨床表現多樣，除造成血管異常增生外，亦伴隨全身多個器官產生腫瘤，腫瘤多半在青年期會出現，這些腫瘤有可能是良性的也有可能是惡性。

　　此症為第三號染色體短臂上3p25.3位置上的VHL基因發生變異。

VHL基因為腫瘤抑制基因，若此基因突變失去功能，將無法抑制細胞不正常的增生而形成腫瘤。

發生率/年齡： 　　目前國內發生率不明，研究指出國外的發生率約1/36,000。

從孩童到七十歲皆有可能發生，任何年齡均有可能罹患此症，而臨床多是在成年之後確認診斷。

種族/性別比： 　　各種族皆會發生，無明顯差別，男、女性患病率相同，通常腫瘤會同時發生，但统計數據指出腫瘤在不同人種會有差異產生，例：法國人易患神經系统腫瘤，德國人易患嗜鉻細胞瘤，日本人則易患腎腫瘤。

遺傳模式： 　　體染色體顯性遺傳性疾病，研究指出20%的患者為家族中首起突變。

由於無單一症狀或特定年齡，且親屬間患病程度差異度極大，若家族中有患病者，建議其餘成員可透過基因篩檢作為鑑別診斷。

下一胎無分男女，均有二分之ㄧ機率會罹患此症，患者可諮詢醫師，產前基因檢測，胎兒是否帶有致病基因。

症狀： 　　此症常由視網膜發現病灶，嚴重程度有可能會失明；因血管瘤不斷增生，各系統皆有機會侵犯，如神經、腦部、視網膜、腎上腺、腎臟、胰臟等處，無法根治及預測其範圍。

病程間隔時間不一，可同時或先後出現，甚至長達幾年或數十年，常造成患者求助於各科之間，仍無法確診。

因器官及各系統的特殊性，VHL侵犯的情形會呈現不同病程及變化，並造成不同的症狀及影響： 1.腎腫瘤及腎細胞癌(RenalCellCarcinoma.RCC)  •VHL會合併器官病變的問題，包括胰腺囊腫、腎囊腫或腎細胞癌，患者主要死因為惡性腎臟細胞腫瘤（RCC）（約佔35~75%），好發於40歲以上中年人。

•據國外文獻指出，約40%患者因腎臟癌而過世。

男性更易患腎癌，且腫瘤發展速度更快，且易出現術後併發症。

2.視網膜血管母細胞瘤（Retinal Hemangioblastomas） •約70%患者，平均確診年齡為25歲，初始無症狀，慢慢出現斑點及神經腫脹、麻木和青光眼，腫瘤擴大之後，逐漸蔓延至中央；雖非惡性腫瘤，卻將造成不可逆之視力損害。

  •可由眼底鏡檢查（ophthalmoscopic）發現。

早期可以雷射（laser）或低溫療法（cryotherapy）處理，以避免視覺喪失。

  3.中樞神經血管母細胞瘤（CentralNervousSystemHemangioblastomas） •次要死因，即此症在20歲之後，會影響患者的中樞神經系統，約70%出現腫瘤；位於後腦，但在腦幹和脊髓亦會發現。

會有頭痛、平衡感喪失症狀，而其中腦部佔80%，脊髓則佔20%。

雖然多未形成惡性腫瘤，但如在區域之內漸形擴大，未切除腫瘤，將會導致死亡。

　 4.嗜鉻細胞瘤 •罹患嗜鉻細胞瘤機率較一般人高且早發於年輕人；嗜鉻細胞瘤為腎上腺髓質、感神經節或其他部位的嗜鉻組織，會持續或間斷地釋放大量兒茶酚胺，引起持續性或陣發性高血壓和多個器官功能異常；極少數為惡性腫瘤，但須留意監控的是血壓的變化。

  5.其他 •一般男性常見有副睪囊腫，但當VHL患者罹患副睪囊腫時，需注意會轉成惡性；對女性而言，乳頭狀囊腺瘤通常為良性腫瘤，但當VHL患者發生時，可能會造成卵巢及子宮的損害。

•約10%患者中會發現有內淋巴囊腫瘤，易導致嚴重的聽力喪失。

懷孕需注意：  •研究指出懷孕不會加速或使其停止VHL相關腫瘤生長，對身體的各種變化有可能會掩蓋其他病情，所以應先了解對身體出現的變化。

•在懷孕前及過程當中應做全面檢查。

分析在懷孕過程中這些腫瘤可能出現的各種情况，放射性檢查有可能傷害胎兒，建議在懷孕前完成這類檢查。

診斷： •VHL基因分析 •眼底鏡檢查（ophthalmoscopic） •心、腎臟超音波檢查 •電腦斷層(CT) •核磁共振攝影(magneticresonanceimaging,MRI) 治療： •症狀治療 •聽力檢查 •外科手術切除腫瘤 •腹膜透析 •腎臟移植 •其他試驗中之治療：如血管新生抑制劑(Angiogenesisinhibitors)、內皮生長因子(VEGF)抑制劑、酪氨酸激酶抑制劑等阻止細胞生長的藥物，可能可以抑制腫瘤生長。

      在日常生活方面，建議患者維持健康的生活作息，增加蔬菜水果的攝取量、減少蛋白質的攝取，並限制飲酒量。

並免菸草製品或相關可能致癌的化學物質。

預後： 　　目前疾病管理著重於預防中樞神經系統的病變，主要針對發生的症狀採取症狀治療，早期發現腫瘤及追蹤檢查，患者也務必定期回診，包括眼科、泌尿以及聽力檢查等科別追蹤治療，亦需按時檢查身體的內臟器官，並依檢查结果，隨時注意症狀之表現；如，視力下降、嘔吐、頭痛、平衡失调、進行性四肢無力或持續疼痛，都應及時諮詢醫師，可降低疾病轉成惡性之機率。

該症會影響外觀，所以需給予患者心理支持及鼓勵。

資料來源： 1.http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm 2.http://www.vhl.org/ 3.http://www.bhp-gc.tw/index.php?mo=DiseasePaper&action=paper1_show&cate=Set1&csn=80&sn=211 罕病基金會遺傳諮詢員范育綺編譯2008.11.   台大醫院基因醫學部李妮鍾醫師審稿 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁 罕病知多少罕病分類與介紹罕病資訊一點通罕見疾病新知宣導講師申請罕病電影影片推薦