症狀 - 台灣龐貝氏症協會 - 思遠資訊
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龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於肝醣儲積症第二型，又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症，屬於體染色體隱性遺傳疾病。
因為第17對 ...
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延伸文章資訊
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龐貝氏症又稱作第二型肝醣儲積症或酸性麥芽糖酵素缺乏症，是一種代謝性肌肉疾病 ... 及軀幹，部分病人後期甚至需要仰賴呼吸機，且因呼吸逐漸惡化而縮短壽命。
- 2兒時常跌倒、跑步跑不快…竟是罕病龐貝氏症！ | 罕見疾病| 科 ...
龐貝氏症是一種自體隱性遺傳，通常來自於父母的GAA基因缺陷(帶因 ... 器，也連帶對社交活動造成障礙，甚至會因為呼吸逐漸惡化而縮短壽命。
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龐貝氏症（Pompe Disease）是一種基因隱性遺傳疾病，父母分別帶有隱性基因，就會有1/4的機率生下呈現顯性基因的孩子，造成先天性的 ...
- 4龐貝氏症- 维基百科，自由的百科全书
龐貝氏症（英語：Pompe disease），又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症（acid maltase deficiency, AMD）或肝糖儲積症第二型（glycogen storage diso...
- 5龐貝氏症之復健治療龐貝氏症是一種遺傳疾病，病患會出現漸進 ...
無力是龐貝氏症的主要症狀，常見的肌肉無力有臉部肌肉無力、眼皮下垂、頸部屈曲. 肌無力、腳踝背 ... 大部分的病人會因為呼吸逐漸惡化而縮短壽命。 目前主要的 ...
