別輕忽致命龐貝氏症 - 社團法人台南市藥師公會
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而晚發型龐貝氏症盛行率約2萬分之一，為嬰兒型龐貝氏症發生率的2倍。
卻因為初期症狀與其他神經肌肉疾病相似，且惡化速度不一，導致許多患者遊走在骨科、 ...
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延伸文章資訊
- 1龐貝氏症- 维基百科，自由的百科全书
龐貝氏症（英語：Pompe disease），又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症（acid maltase deficiency, ... 龐貝氏症可分成嬰兒型及晚發型兩種，剛出生的嬰兒若得此病症，通常...
- 2症狀 - 台灣龐貝氏症協會 - 思遠資訊
龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於肝醣儲積症第二型，又稱為 ... 龐貝氏症可分為〞嬰兒型〞（約佔1/3）與〞晚發型〞兩種。
- 3龐貝氏症難辨易被誤診 - 財團法人罕見疾病基金會
由於晚發型龐貝氏症初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似，且患者的疾病進程差異性高，更增加診斷上的難度。多數患者常遊走於神經科、骨科、胸腔內科、小兒科 ...
- 4晚發型龐貝氏症確診需6年- 即時新聞- 自由健康網
中研院院士陳垣崇指出，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為 ...
- 5別輕忽致命龐貝氏症 - 社團法人台南市藥師公會
而晚發型龐貝氏症盛行率約2萬分之一，為嬰兒型龐貝氏症發生率的2倍。卻因為初期症狀與其他神經肌肉疾病相似，且惡化速度不一，導致許多患者遊走在骨科、 ...
