台灣A2B血型之基因分型__臺灣博碩士論文知識加值系統

ABO血型的對偶基因位於人類第9對染色體上9q34.1~q34.2位置，其中包含了7個外顯子(exon)，18 kb的 ... 藉以觀察A2B亞血型在台灣的所有AB型當中是否佔有如此高的比例。

資料載入處理中... 跳到主要內容 臺灣博碩士論文加值系統 ::: 網站導覽| 首頁| 關於本站| 聯絡我們| 國圖首頁| 常見問題| 操作說明 English |FB專頁 |Mobile 免費會員 登入| 註冊 功能切換導覽列 (188.166.176.73)您好！臺灣時間：2022/05/1700:09 字體大小：       ::: 詳目顯示 recordfocus 第1筆/ 共1筆  /1頁 論文基本資料 摘要 外文摘要 目次 參考文獻 紙本論文 QRCode 本論文永久網址: 複製永久網址Twitter研究生:林晴雯研究生(外文):Chin-WenLin論文名稱:台灣A2B血型之基因分型論文名稱(外文):MolecularBasisoftheA2BinTaiwan指導教授:劉大智指導教授(外文):Ta-ChihLiu學位類別:碩士校院名稱:高雄醫學大學系所名稱:醫學研究所碩士班學門:醫藥衛生學門學類:醫學學類論文種類:學術論文論文出版年:2007畢業學年度:95語文別:中文論文頁數:85中文關鍵詞:A2B亞血型外文關鍵詞:A2Bgenotypes相關次數: 被引用:0點閱:403評分:下載:0書目收藏:0 ABO血型的對偶基因主要分為三種：A對偶基因、B對偶基因、O對偶基因。

ABO血型的對偶基因位於人類第9對染色體上9q34.1~q34.2位置，其中包含了7個外顯子(exon)，18kb的基因組(genomicDNA)。

其中第7個外顯子長度最長，而在O對偶基因的第6個外顯子有一個核甘酸缺失因而造成酵素活性的消失。

A對偶基因與B對偶基因之間有7個核甘酸的差異，其中造成了四種胺基酸的不同，分別在第176位置精胺酸轉換成甘胺酸(Arg176Gly)，第235位置甘胺酸轉換成絲胺酸(Gly235Ser)，在第266位置白胺酸轉換成甲醯胺酸(Leu266Met)，在第268位置甘胺酸轉換成丙氨酸(Gly268Ala)。

而O對偶基因與A對偶基因的區別在於O對偶基因在核甘酸第261位置缺少了一個鳥糞嘌呤(guanine)因而造成了核甘酸序列位移而缺乏酵素活性。

利用分子生物學方法來協助分析ABO亞血型的基因型，以解決一些利用血清學分析之ABO血型結果矛盾已經是廣泛被利用的。

我們與高雄捐血中心合作，由高雄捐血中心在2004年時收集到台灣中南部地區的A2B亞血型捐贈者共127位，其中的61位已經利用分子生物學方法檢測其基因型，藉以觀察A2B亞血型在台灣的所有AB型當中是否佔有如此高的比例。

所有A2B的表現型是利用血清學方法做檢測。

利用聚合酶連鎖反應-限制長度多型性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism)的方法，針對鹼基261以及鹼基703的位置，作ABO對偶基因的O基因，B基因做初步篩檢，基於血型O型在鹼基第261位置的鳥糞嘌呤(guanine)是缺損的，而在鹼基703的位置，A對偶基因與O對偶基因都是鳥糞嘌呤(guanine)，B對偶基因則是腺嘌呤(adenine)的這些特性，先使用限制酶做初步篩檢。

接著做A2對偶基因的各種基因型檢測，包括A201，A202，A203，A204，A205，A206，A207，A208與A209的檢測，使用的方法也是聚合酶連鎖反應-限制長度多型性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism)。

進一步確認的方法則是利用基因選殖後做定序。

結果在61位捐贈者的檢體中有55位是屬於A205與Ballele這樣的對偶基因組合(佔了90%)，兩位是A201與Ballele的對偶基因組合。

另外四位是具有cis-ABallele，其中兩位是cis-AB04與Oallele對偶基因組合，一位是cis-AB01與Oallele對偶基因組合，最後一位則是cis-AB02與Ballele對偶基因組合。

根據我們的研究結果顯示，在台灣血型表現型為A2B的人，他們的基因型大部分都屬於A205與Ballele的對偶基因組合，而A205，A201與cis-AB02alleles是首次在台灣報告。

TheABOlocushasthreemainallelicforms:Aallele,Ballele,andOallele.Itislocatedonchromosome9at9q34.1-q34.2andcontains7exonsthatspanmorethan18kbofgenomicDNA.Exon7isthelargestandcontainsmostofthecodingsequence.Exon6containsthedeletionthatisfoundinmostOallelesandresultsinalossofenzymaticactivity.TheAandBallelesdifferfromeachotherbysevennucleotidesubstitutions,whichresultinAandBtransferasesthatdifferbyfouraminoacids(Arg176Gly,Gly235Ser,Leu266Met,Gly268Ala).TheOallelediffersfromtheAallelebydeletionofguanineatposition261.Thedeletioncausesaframeshiftandresultsthelackingofenzymaticactivity.MoleculargenotypingoftheABOalleleshasbeenwidelyusedinABOsubgroupsanalysisandsolvedtherareABObloodgroupingdiscrepancies.Onehundredandtwenty-sevenA2Bdonorswerefoundfromthe8448ABblooddonorscollectedfromtwobloodcentersin2004inTaiwan.Sixty-oneA2BdonorswereanalyzedbymeansofmolecularmethodstoinvestigatetheallelesresultingintheA2BphenotypedistributioninTaiwan.TheA2Bphenotypewasidentifiedbyserologicaltest.Thepolymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphismmethodwasusedtoscreenABOallelesatnucleotide(nt)261and703basedonthentdifferencesoftheABOalleles.ThesubgroupsoftheA2alleleweredeterminedbythePCR-RFLPmethod.ThediscrepanciesbetweentheA2BphenotypeandgenotypeoftheA2Bwerethenstudiedbysubcloningandnucleotidesequenceanalyses.Fifty-fiveof61donors(90%)areA205andBallele;twoareA201andBallele.Fourcaseswereheterozygotesofcis-ABalleleandO/Balleles.Twowerecis-AB04andOallele,onewascis-AB01andOallele,andtheotherwascis-AB02andBallele.MostA2BgenotypesbelongtoA205andBalleleinTaiwan.TheA205,A201,andcis-AB02allelesarebeingreportedforthefirsttimeinTaiwan. 1.摘要---------------------------------------------------12.英文摘要-----------------------------------------------33.背景---------------------------------------------------54.研究材料與方法-----------------------------------------85.研究結果----------------------------------------------416.討論--------------------------------------------------437.參考文獻----------------------------------------------468.附表與附圖--------------------------------------------51 1.MckusickVA.KarlLandsteinerAward.FromKarlLandsteinertoPeterAgre:100yearsinthehistoryofbloodgroupgenetics.Transfusion2004;44:1370-1376.2.OlssonML,ChesterMA.PolymorphismandrecombinationeventsattheABOlocus:amajorchallengeforgenomicABObloodgroupingstrategies.TransfusMed2001;11:295-313.3.LeeJCI,ChangJG.ABOgenotypingbypolymerasechainreaction.JForensicSci1992;37:1269-1275.4.Hosseini-MaafB,HellbergA,RodriguesMJ,ChesterMA,OlssonML.ABOexonandintronanalysisinindividualswiththeAweakBphenotyperevealsanovelOlv-A2hybridallelethatcausesfourmissensemutationsintheAtransferase.BMCGenet.2003;4:17-28.5.YamamotoF,ClausenH,WhiteTetal.Moleculargeneticbasisofthehisto-bloodgroupABOsystem.Nature1990;345:229-233.6.YamamotoF,HakomoriS.Sugar-nucleotidedonorspecificityofhisto-bloodgroupAandBtransferasesisbasedonaminoacidsubstitutions.JBiolChem1990;265:19257-19262.7.OgasawaraK,YabeR,UchikawaM,SaitouN,BannaiM,NakataK,TakenakaM,FujisawaK,IshikawaY,JujiT,TokunagaK.MoleculargeneticanalysisofvariantphenotypeoftheABObloodgroupsystem.Blood1996;88:2732-2737.8.OlssonML,IrshaidNM,Hosseini-MaafB,HellbergA,MouldsMK,SarenevaH,ChesterMA.GenomicanalysisofclinicalsampleswithserologicABObloodgroupingdiscrepancies:identificationof15novelAandBsubgroupalleles.Blood2001;98:1585-1593.9.YamamotoF,McNeillPD,YamamotoM,HakomoriS,HarrisT,JuddWJ,DavenportRD.MoleculargeneticanalysisoftheABObloodgroupsystem:1.weaksubgroup:A3andB3alleles.VoxSang1993;64:116-119.10.ChesterMA,OlssonML.TheABObloodgroupgene:alocusofconsiderablegeneticdiversity.TansfusMedRev2001;15:177-200.11.YipSP.SequencevariationatthehumanABOlocus.AnnHumGenet2002;66:1-27.12.SunCF,YuLC,ChenDP,LinKT,WangWT,WangYC,YuLC.MoleculargeneticanalysisfortheAelandA3alleles.Transfusion2003;43:1138-44.13.Lin-ChuM,BroadberryRE,ChiouPW.TheB3phenotypeinChinese.Transfusion1986;26:428-430.14.YamamotoF,McNeillPD,HakomoriS.Humanhisto-bloodgroupA2transferasecodedbyA2allele,oneoftheAsubtypes,ischaracterizedbyasinglebasedeletioninthecodingsequence,whichresultsinanadditionaldomainatthecarboxylterminal.Biochem.Biophys.Res.Commun.1992;187:366-374.15.YipSP.Single-tubemultiplexPCR-SSCPanalysisdistinguishes7commonABOallelesandreadilyidentifiesnewalleles.Blood2000;95:1487-1492.16.ChenDP,TsengCP,WangWT,SunCF.IdentificationofanovelA2allelederivedfromtheAtransferasegenethroughanucleotidesubstitutionG539C.VoxSang.2005;88:196-199.17.ChenYJ,ChenPS,LiuHM,LyouJY,HuHY,LinJS,TzengCH.Novelpolymorphismsinexons6and7ofA/BAllelesdetectedbypolymerasechainreaction–singlestrandconformationpolymorphismVoxSang2006;90:119–127.18.YipSP,ChoiPS,LeeSY,LeungKH,El-ZawahriMM,LuqmaniYA.ABObloodgroupinKuwaitis:detailedallelefrequencydistributionandidentificationofnovelallelesTransfusion2006;46:773-779.19.OgasawaraK,YabeR,UchikawaM,BannaiM,NakataK,TakenakaM,TakahashiY,JujiT,TokunagaK.DifferentallelescauseanimbalanceinA2andA2BphenotypesoftheABObloodgroup.VoxSang1998;74:242-247.20.YamamotoF,McNeillPD,KominatoY,YamamotoM,HakomoriS,IshimotoS,NishidaS,ShimaM,FujimuraY.MoleculargeneticanalysisoftheABObloodgroupsystem:2.cis-ABalleles.VoxSang1993;64:120-123.21.MifsudNA,WattJM,CondonJA,HaddadaAP,SparrowRL.Anovelcis-ABvariantallelearisingfromanucleotidesubstitutionA796CintheBtransferasegene.Transfusion2000;40:1276-1277.22.RoubinetF,JanvierD,BlancherA.AnovelcisABallelederivedformaBallelethroughasinglepointmutation.Transfusion2002;42:239-246.23.TzengCH,ChenYU,LyouJY,ChenPS,LiuHM,HuHY,LinJS,YuLC.Anovelcis-ABallelederivedfromaunique796C>Amutationinexon7ofABOgene.Transfusion2005;45:50-55.24.ChangJG,ChenPH,ChiouSS,LeeLS,PerngLI,LiuTC.Rapiddiagnosisofβ-thalassemiamutationsinChinesebynaturallyandamplifiedcreatedrestrictionsites.Blood1992;80:2092–2096.25.YangMY,LiuTC,ChangJG,LinPM,LinSF.JunBgeneexpressionisinactivatedbymethylationinchronicmyeloidleukemia.Blood2003;101:3205-3211.26.MourantAE,KopecAC,Domaniewska-SobezakK.TheDistributionoftheHumanBloodGroupsandOtherPolymorphisms,ed2.London,OxfordUniversityPress,1976.27.YamaguchiH.ABOvariantsandatypicalantibodies.ProcJpnMedSoc1967;4:712-714.28.SeltsamA,HallenslebenM,KollmannA,BlasczykR.ThenatureofdiversityanddiversificationattheABOlocus.Blood2003;102:3035-3042.  國圖紙本論文 推文 網路書籤 推薦 評分 引用網址 轉寄                                                                                                                                                                                                                    top 相關論文 相關期刊 熱門點閱論文 無相關論文   1. 陳郁秀（1998）。

台灣戰後藝術的發展—音樂。

台北：美育。

  1. 探討肝癌中之OncomiRs:miR-122在肝癌中之探討 2. 薄膜電晶體液晶顯示器製程人因危害評估及改善設計 3. 精神科護理人員照顧邊緣性人格特質病患的護理困難及壓力感受 4. 利用HPLC/UV的方法偵測民眾尿液中cotinine含量的研究 5. 淫羊藿地上部及台灣五葉松松針乙醇萃取物及其溶媒分層之抗氧化活性評估 6. EpirubicinHCl奈米粒子製備與其在癌細胞毒殺作用及膀胱壁穿透之研究 7. 藥師服務品質對於消費者購買指示藥品牌轉換之影響 8. 利用離子溶媒促進α-azidoketones與quinoline衍生物的合成研究 9. 以離子電透入法與電破法促進非固醇類抗發炎藥物於體外與體內之經皮吸收的研究 10. 硫酸化軟骨素-丙烯酸甲酯與不同分子量聚乙二醇-二丙烯酸酯雙元水膠在蛋白質藥物之傳遞 11. 高糖誘導近端腎小管LLC-PK1細胞肥大的分子機轉：p21waf1/cip1蛋白質與PI3K訊息傳遞路徑的角色 12. Simvastatin對人類成骨細胞之增殖及粒線體功能之影響機制探討 13. 以125I標誌單株抗體石英震盪微天平免疫電極測定AFP、CEA及CA125 14. 社區老人健康行為、健康狀況、生活品質與醫療資源使用情形之探討--以高雄縣旗美地區為例 15. 消化性潰瘍病人幽門螺旋桿菌根除與否醫療耗用的比較與分析     簡易查詢 | 進階查詢 | 熱門排行 | 我的研究室