BGI華大基因非侵入性胎兒染色體基因檢測NIFTY 全球突破100 ...

然而就在2016 年的世界唐氏症日前夕，中國華大基因BGI 正式對外宣布他們的非侵入性胎兒染色體基因檢測產品– NIFTY，全球的檢測案例數量已經突破一百萬 ... 繁體 简体 Navigate Youareat:Home»產業動態»BGI華大基因非侵入性胎兒染色體基因檢測NIFTY全球突破100萬例 1866年，英國醫生約翰·朗頓·唐（JohnLangdonDown）在學會首次發表了唐氏症候群的病理特徵:面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，並有學習障礙、智力障礙等情況，由於各國患者的面容有相似的特徵，唐氏症候群病人也被稱為「國際人」。

1959年，法國遺傳學家傑羅姆·勒瓊（JérômeLeJeune）發現唐氏症候群是人體的第21對染色體多出一條成為三倍體所導致。

由於唐氏症是全球普遍存在的遺傳疾病，聯合國在2011年將3月21日定為世界唐氏症日，藉以提醒大眾對於唐氏症產前檢查與患者照護的關注。

圖示：華大基因NIFTY全球用戶突破100萬 然而就在2016年的世界唐氏症日前夕，中國華大基因BGI正式對外宣布他們的非侵入性胎兒染色體基因檢測產品–NIFTY，全球的檢測案例數量已經突破一百萬例，截至3月18日為止，已經累積到1,001,612例的數字，成為全世界第一個臨床收案超過一百萬例的檢測單位。

從2010年開始，已經透過非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)篩檢出唐氏症(T21)6113例、愛德華氏症(T18)2043例、巴陶氏症(T13)402例、性染色體異常3120例與其他染色體異常1072例，共計由母血篩檢出超過一萬名先天性染色體異常的胎兒。

這不僅讓大眾理解非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT)已經是成熟的產前染色體篩檢項目，更象徵次世代基因定序(NextGenerationSequencing)的進展應用於臨床醫療，邁向一個新的里程碑。

圖示：華大基因NIFTY全球突破100萬例之發表會 延伸閱讀：台灣婦產科醫學年會聚焦產前染色體篩檢 這次盛會，共計有來自中、港、澳、台數十位的產前遺傳診斷、基因研究、婦產科醫學的專家學者醫師共同分享非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)的臨床經驗。

今年最熱門的議題莫過於討論非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT)是否適用於染色體微缺失/重複的臨床產前篩檢。

與會專家們普遍認為，在胎兒DNA濃度充裕(>7%)的狀況之下，5mb以上的染色體缺失/重複是有機會被檢查到的，目前僅有5~10種染色體片段缺失疾病是已經被臨床報導過能用侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT)篩檢出來的。

在非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPT)快速地普及的狀況之下，檢測品質的良莠不齊就成為非常關鍵的議題。

近年來有一些地區型的醫療單位，基於商業利益考量，在沒有充足臨床驗證數據時就開始購買儀器自行對外收案提供臨床檢測，這將使得其檢測品質堪憂。

尤其是發生率不高的染色體微缺失/重複疾病，更是需要有大量的數據比對和充足的技術支援系統，最好能夠集中送檢到具有足夠臨床經驗的檢測單位，才能確保檢測品質。

華大基因董事長汪建強調，懷孕的孕婦渴望生出一個健康的寶寶，是屬於一種民生需求，而非市場商業行為，應該為廣大民眾服務。

延伸閱讀：非侵入性染色體篩檢將邁入新紀元 延伸閱讀：聯合國制定「世界唐氏症日」喚起大眾關懷唐寶寶未來 分享此文：按一下以分享至Facebook(在新視窗中開啟)分享到Twitter(在新視窗中開啟)分享到LinkedIn(在新視窗中開啟)按一下即可以電子郵件傳送連結給朋友(在新視窗中開啟)點這裡列印(在新視窗中開啟)分享到WhatsApp(在新視窗中開啟)按一下即可分享至Skype(在新視窗中開啟) LoadMore 熱門文章 2022年6月14日0 全球防範兩新冠亞型變異株BA.4、BA.5！保留Delta病毒特性、傳染力更加強 2022年6月6日0 Novavax新冠疫苗的心肌炎風險，為在美國上市核准路途的絆腳石？ 2022年7月6日0 NovavaxNuvaxovid新冠疫苗有條件通過歐洲審查，適用於12至17歲青少年 近期文章 眼疾治療突破，FDA核准首個Lucentis的可互換生物相似藥！ 康霈生技​​（CaliwayBiopharmaceutical,CBI）宣布旗下CBL-514在減脂治療取得革命性勝利！ 兒童乾癬性關節炎新福音！美國FDA核准楊森公司STELARA BIOPLUS-INTERPHEXKOREA2022—深入了解韓國生技製藥進展！ 阿茲海默症論文涉嫌造假，恐浪費巨額研究經費！ 利弊相依！基因剪刀CRISPR可能破壞基因組穩定性 2022上半年財報可觀，AZ自臨床試驗名單剔除兩項mRNA候選藥物 當代生技產業的創新製造力：合成生物學 閱讀更多 首頁獨家報導 會議報導 專題報導 單細胞定序 數位健康新趨勢 迷幻藥與精神疾病 2021回顧與讀者精選 新冠病毒人物專訪產業動態科技新知研討會議編輯精選精準健康 error:注意:右鍵複製內容已停用！   載入迴響中...   發表迴響… 電子郵件(必要) 名稱(必要) 網站