NIFTY®胎儿染色体异常无创产前基因检测 - 华大医学

胎儿染色体异常无创产前基因检测(NIFTY®)是利用国际领先的高通量测序平台，检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。

通过采集孕妇外周血，对血浆中的游离DNA片段（ ... 搜索 服务项目 生育健康 肿瘤相关 病原微生物 解决方案 市场活动 最新动态 会议活动 基因科普 「医声」 母婴讲堂 客户服务 FAQ 在线客服 关于我们 公司简介 荣誉资质 全球分布 商务合作 联系我们 华大优康门诊 中文 English 胎儿染色体异常无创产前基因检测(NIFTY®)是利用国际领先的高通量测序平台，检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。

通过采集孕妇外周血，对血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算出胎儿患染色体非倍体的疾病风险。

此技术能同时检测常见的21、18、13三体。

首个获得国家食品药品监督管理总局 批准的高通量测序应用，开启基因检测临床应用新时代！ 什么是无创产前基因检测 (NIPT,Non-invasivePrenatalTesting) 通过采集5ml孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析， 得出胎儿患染色体异常的风险。

可用于检测常见的21三体、18三体、13三体。

图1胎儿染色体非整倍体常见异常疾病发生率[1] [1]LuthardtFW,KeitgesE.Chromosomalsyndromesandgeneticdisease[J].eLS,2001. 祁鸣,黄涛生.FirthHV[J].HurstJA.临床遗传学. OnlineMendelianInheritanceinMan,https://www.omim.org/ Orphanet,http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php 检测胎儿染色体疾病 染色体疾病是由于染色体数目或结构异常所引起的一类异常。

此类疾病患儿均有可能表现出不同程度的智力障碍、发育迟缓、面容异常以及脏器异常等多发畸形。

染色体疾病的发生许多都具有偶然性、随机性的特点，即使没有家族史的夫妇仍有可能生育染色体异常患儿。

每对夫妻都有潜在生育患儿的风险。

唐氏综合征发病率随孕妇的年龄增加而升高，孕妇35岁以后风险显著上升；染色体缺失/重复综合征发病率与孕妇年龄无关，任何年龄孕妇都可能出生患儿。

无创产前基因检测技术原理 常见产前筛查与诊断技术 染色体异常目前尚无有效的治疗方法， 唯一有效的措施是进行产前筛查与诊断，避免严重染色体异常的患儿出生。

表1目前临床采用的产前筛查与诊断方式[4] [4]鲍培忠.遗传学超声用于产前筛查的近期进展[J].国外医学:计划生育分册,1999,18(2):81-83. 2010WS.胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第二部分:胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准[S][D].,2010. GhiT,SotiriadisA,CaldaP,etal.ISUOGPracticeGuidelines:invasiveproceduresforprenataldiagnosis[J].UltrasoundinObstetrics&Gynecology,2016,48(2):256-268. 国际协会权威指南意见 应用NIPT进行常见三体综合征筛查 应用NIPT其他染色体异常筛查 [6]GreggAR,SkotkoBG,BenkendorfJL,etal.Noninvasiveprenatalscreeningforfetalaneuploidy, 2016update:apositionstatementoftheAmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics[J].GeneticsinMedicine,2016.[7]BennP,BorrellA,ChiuRWK,etal.PositionstatementfromtheChromosomeAbnormalityScreeningCommitteeonbehalfoftheBoardoftheInternational SocietyforPrenatalDiagnosis[J].Prenataldiagnosis,2015,35(8):725-734. NIFTY®无创产前基因检测系列 为满足临床不同需求，华大基因推出NIFTY®无创产前基因检测系列，涵盖两种不同检测范围产品，提供胎儿染色体异常筛查全面解决方案。

华大基因NIFTY®无创产前基因检测具有哪些优点？ NIFTY®全因1.0胎儿染色体异常筛查解决方案 25M数据量实现检测准确性大幅飞跃 NIFTY®全因1.0胎儿染色体异常筛查解决方案 检测技术持续精进全面扩展检测内容 NIFTY®全因1.0检测内容包括性染色体数目异常、其他常染色体数目异常、88种基于国际权威数据库且临床意义明确界定清晰的染色体缺失/重复综合征，为临床工作者提供详细充足的诊疗建议与遗传咨询参考。

[8]OnlineMendelianInheritanceinMan,https://www.omim.org/ NIFTY®全面临床验证践行NIPT高准确性 项目经历：方法学建立>临床试验>临床验证>临床检测 早期双盲临床试验 开拓NIPT领域试验田 2006年华大基因率先开展无创产前基因检测技术研发，为全球NIPT技术研究先驱者，并于2009年与多家大型医院合作进行临床双盲试验。

NIFTY®全面临床验证践行NIPT高准确性 项目经历：方法学建立>临床试验>临床验证>临床检测 14万大样本临床验证 发表国际期刊高引用论文 2015年1月，华大基因在国际期刊上发表全国多中心前瞻性临床验证文章，评估五百余家合作筛查医院146,958例样本NIFTY®筛查表现。

截至2020年06月30日，华大基因NIFTY®全球累计完成超过700万例无创产前基因检测。

华大基因NIFTY®检测适用范围 参考2016 年国家卫计委《孕妇外周血胎儿游离DNA 产前筛查与诊断技术规范》。

除不适用情形，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA 产前检测。

样本类型：孕妇外周血（EDTA 管＞5mL;G管＞5mL ） 检测周期：7-10个工作日 最适孕周：12+0-22+6周（为高风险孕妇的产前诊断及后续处理预留足够时间） 大于22+6孕周可签署知情同意后接收（母体外周血中胎儿游离DNA浓度随孕周增加，大孕周不影响NIPT结果准确性） 适用人群 慎用人群 不适用人群 适用人群： 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

慎用人群： 有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。

包括： 早、中孕期产前筛查高风险。

预产期年龄≥35岁。

重度肥胖（体重指数>40）。

通过体外受精-胚胎移植方式受孕。

有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

双胎妊娠。

医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

不适用人群： 有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。

包括： 孕周＜12+0周。

夫妇一方有明确染色体异常。

孕妇接受过移植手术、干细胞治疗、1年内接受过异体输血、4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等。

胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

孕期合并恶性肿瘤（但良性子宫肌瘤除外）。

三胎及以上妊娠。

医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。

华大基因NIFTY®服务流程 全满贯合规资质国际级评审认证 华大基因NIFTY®竭诚为医生提供可信赖检测服务 全套医疗器械药监权威获批 测序仪与试剂获国家药品监督管理局(NMPA)注册准入 全满贯合规资质国际级评审认证 华大基因NIFTY®竭诚为医生提供可信赖检测服务 高通量测序试点单位首批审定 全国多家医学检验所获国家卫计委“高通量测序临床应用试点单位” 全满贯合规资质国际级评审认证 华大基因NIFTY®竭诚为医生提供可信赖检测服务 全国实验室室间质评 全国外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)高通量测序检测室间质评满分 卫生部室间质评证书（部分） 全满贯合规资质国际级评审认证 华大基因NIFTY®竭诚为医生提供可信赖检测服务 国际实验室能力认可 实验室质量规范ISO15189:2012、ISO15189:2013医学实验室质量和能力认可准则 自主知识产权仪器满足医院本地化生产需求 NIFTY®科研论文 助力临床实践应用 截止2020年06月，华大累计发表无创产前基因检测相关科研论文64篇，其中SCI论文58篇。

内容涉及方法学，临床验证，临床案例，无创双胎，无创染色体缺失/重复，无创单基因病&全基因组等。

诚挚致谢合作伙伴携手探索技术与应用新巅峰 感谢以下合作伙伴提供的宝贵临床资源与案例，与华大基因共同发表多篇SCI文章，促进无创产前基因检测临床应用与发展。

分享: 更多相关基因检测 华常康-无创肠癌筛查基因检测 单基因遗传病基因检测 单基因遗传病基因检测系列包括常见单基因遗传病panel、临床全外显子组检测及临床全基因组检测，立足于科学严谨的基因组学研究和准确专业的临床检测技术，为单基因遗传病的临床诊断、治疗和突变筛查，提供全面、准确、科学的检测服务。

个体化用药指导基因检测 基于现有基因多态性对药物疗效及不良反应风险影响的相关研究，结合受检者基因检测结果，分析多态性位点的差异对药物反应的影响，从而提示无效用药及不良反应风险，为临床医师合理选择药物提供参考建议。

个体化用药指导基因检测 提取受检者送检样本中的DNA，对影响药物疗效及不良反应的相关基因位点进行检测，根据检测结果提供个体化用药参考建议。

高通量基因测序实验室一体化解决方案 华大基因为医疗机构、第三方检验公司提供高通量基因测序实验室的一体化解决方案，贯穿标准实验室建设、质量体系建立、高通量测序技术转移、仪器设备试剂配备、人才培养及能力提升、后续平台软件升级等全方位的服务体系，为合作客户提供实在、可行、可持续的高通量测序支撑工作。

单基因遗传病扩展性携带者筛查(安孕可®) 单基因遗传病扩展性携带者筛查(安孕可®)系列是由华大基因推出的遗传病基因筛查产品，仅需采集3-5mL外周血或2mL唾液，即可一次性检测多种常见的单基因隐性遗传病，快速、准确地帮助育龄夫妻了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况，提示生育患儿的风险，提供科学的生育指导。

地中海贫血基因检测 地中海贫血基因检测是一项基于高通量测序平台的创新型基因检测技术，通过采集受检者外周血、脐带血、足跟血或唾液样本，对样本中的DNA进行测序和生物信息分析，得出受检者是否携带地贫基因，为疾病防控及治疗提供检测依据。

EmbryoSeqPGT-A胚胎植入前染色体异常检测 EmbryoSeq系列是以体外受精-胚胎移植技术为基础，结合胚胎显微操作、高通量测序技术，对胚胎的活检细胞进行遗传学检测选择合适的胚胎移植入宫腔的技术。

EmbryoSeqPGT-A采用单细胞全基因组扩增和全基因组低覆盖度测序技术，结合生物信息学分析，检测23对染色体非整倍体、4Mb及以上缺失/重复，指定区域提供1Mb及以上的缺失/重复。

耳聆可®新生儿耳聋基因检测 耳聆可®新生儿耳聋基因检测是利用国际领先的高通量测序平台，精准判断新生儿耳聋基因缺陷的新一代检测技术。

通过采集新生儿微量血液样本，提取DNA进行基因测序，结合生物信息学分析，评估得出新生儿患听力障碍的疾病风险。

此技术能同时检测先天性、迟发性、听神经病与药物敏感性耳聋等非综合征型耳聋和发病率高或以听力障碍为首发的综合征型耳聋基因。

EmbryoSeqPGT-M胚胎植入前单基因遗传病检测 EmbryoSeq系列是以体外受精-胚胎移植技术为基础，结合胚胎显微操作、高通量测序技术，对胚胎的活检细胞进行遗传学检测选择合适的胚胎移植入宫腔的技术。

EmbryoSeqPGT-M胚胎植入前单基因遗传病检测采用基因捕获/全基因组高通量测序技术，对胚胎全基因组扩增产物及家系样本进行基因捕获/全基因组结合高通量测序技术和生物信息学分析，检测胚胎特定疾病基因的携带情况。

新生儿遗传代谢病检测 新生儿遗传代谢病检测是采用新生儿群体筛查的革命性技术——串联质谱技术，对新生儿足跟血干血片样本中的氨基酸和肉碱/酰基肉碱进行分析。

一次实验可以同时筛查包括氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷和脂肪酸氧化障碍等在内的几十种遗传代谢病，极大地扩展了筛查的疾病谱，大大提高了筛查效率。

NIFTY®胎儿染色体异常无创产前基因检测 搜索 服务项目 生育健康 肿瘤相关 病原微生物 解决方案 市场活动 最新动态 会议活动 基因科普 「医声」 母婴讲堂 客户服务 FAQ 在线客服 关于我们 公司简介 荣誉资质 全球分布 商务合作 联系我们 华大优康门诊 中文 English 胎儿染色体异常无创产前基因检测(NIFTY®)是利用国际领先的高通量测序平台，检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。

通过采集孕妇外周血，对血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算出胎儿患染色体非倍体的疾病风险。

此技术能同时检测常见的21、18、13三体。

首个获得国家食品药品监督管理总局 批准的高通量测序应用，开启基因检测临床应用新时代！ 什么是无创产前基因检测 (NIPT,Non-invasivePrenatalTesting) 通过采集5ml孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析， 得出胎儿患染色体异常的风险。

可用于检测常见的21三体、18三体、13三体。

图1胎儿染色体非整倍体常见异常疾病发生率[1] [1]LuthardtFW,KeitgesE.Chromosomalsyndromesandgeneticdisease[J].eLS,2001. 祁鸣,黄涛生.FirthHV[J].HurstJA.临床遗传学. OnlineMendelianInheritanceinMan,https://www.omim.org/ Orphanet,http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php 检测胎儿染色体疾病 染色体疾病是由于染色体数目或结构异常所引起的一类异常。

此类疾病患儿均有可能表现出不同程度的智力障碍、发育迟缓、面容异常以及脏器异常等多发畸形。

染色体疾病的发生许多都具有偶然性、随机性的特点，即使没有家族史的夫妇仍有可能生育染色体异常患儿。

每对夫妻都有潜在生育患儿的风险。

唐氏综合征发病率随孕妇的年龄增加而升高，孕妇35岁以后风险显著上升；染色体缺失/重复综合征发病率与孕妇年龄无关，任何年龄孕妇都可能出生患儿。

无创产前基因检测技术原理 常见产前筛查与诊断技术 染色体异常目前尚无有效的治疗方法， 唯一有效的措施是进行产前筛查与诊断，避免严重染色体异常的患儿出生。

表1目前临床采用的产前筛查与诊断方式[4] [4]鲍培忠.遗传学超声用于产前筛查的近期进展[J].国外医学:计划生育分册,1999,18(2):81-83. 2010WS.胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第二部分:胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准[S][D].,2010. GhiT,SotiriadisA,CaldaP,etal.ISUOGPracticeGuidelines:invasiveproceduresforprenataldiagnosis[J].UltrasoundinObstetrics&Gynecology,2016,48(2):256-268. 国际协会权威指南意见 应用NIPT进行常见三体综合征筛查 应用NIPT其他染色体异常筛查 [6]GreggAR,SkotkoBG,BenkendorfJL,etal.Noninvasiveprenatalscreeningforfetalaneuploidy, 2016update:apositionstatementoftheAmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics[J].GeneticsinMedicine,2016.[7]BennP,BorrellA,ChiuRWK,etal.PositionstatementfromtheChromosomeAbnormalityScreeningCommitteeonbehalfoftheBoardoftheInternational SocietyforPrenatalDiagnosis[J].Prenataldiagnosis,2015,35(8):725-734. NIFTY®无创产前基因检测系列 为满足临床不同需求，华大基因推出NIFTY®无创产前基因检测系列，涵盖两种不同检测范围产品，提供胎儿染色体异常筛查全面解决方案。

华大基因NIFTY®无创产前基因检测具有哪些优点？ NIFTY®全因1.0胎儿染色体异常筛查解决方案 25M数据量实现检测准确性大幅飞跃 NIFTY®全因1.0胎儿染色体异常筛查解决方案 检测技术持续精进全面扩展检测内容 NIFTY®全因1.0检测内容包括性染色体数目异常、其他常染色体数目异常、88种基于国际权威数据库且临床意义明确界定清晰的染色体缺失/重复综合征，为临床工作者提供详细充足的诊疗建议与遗传咨询参考。

[8]OnlineMendelianInheritanceinMan,https://www.omim.org/ NIFTY®全面临床验证践行NIPT高准确性 项目经历：方法学建立>临床试验>临床验证>临床检测 早期双盲临床试验 开拓NIPT领域试验田 2006年华大基因率先开展无创产前基因检测技术研发，为全球NIPT技术研究先驱者，并于2009年与多家大型医院合作进行临床双盲试验。

NIFTY®全面临床验证践行NIPT高准确性 项目经历：方法学建立>临床试验>临床验证>临床检测 14万大样本临床验证 发表国际期刊高引用论文 2015年1月，华大基因在国际期刊上发表全国多中心前瞻性临床验证文章，评估五百余家合作筛查医院146,958例样本NIFTY®筛查表现。

截至2020年06月30日，华大基因NIFTY®全球累计完成超过700万例无创产前基因检测。

华大基因NIFTY®检测适用范围 参考2016 年国家卫计委《孕妇外周血胎儿游离DNA 产前筛查与诊断技术规范》。

除不适用情形，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA 产前检测。

样本类型：孕妇外周血（EDTA 管＞5mL;G管＞5mL ） 检测周期：7-10个工作日 最适孕周：12+0-22+6周（为高风险孕妇的产前诊断及后续处理预留足够时间） 大于22+6孕周可签署知情同意后接收（母体外周血中胎儿游离DNA浓度随孕周增加，大孕周不影响NIPT结果准确性） 适用人群 慎用人群 不适用人群 适用人群： 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

慎用人群： 有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。

包括： 早、中孕期产前筛查高风险。

预产期年龄≥35岁。

重度肥胖（体重指数>40）。

通过体外受精-胚胎移植方式受孕。

有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

双胎妊娠。

医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

不适用人群： 有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。

包括： 孕周＜12+0周。

夫妇一方有明确染色体异常。

孕妇接受过移植手术、干细胞治疗、1年内接受过异体输血、4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等。

胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

孕期合并恶性肿瘤（但良性子宫肌瘤除外）。

三胎及以上妊娠。

医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。

华大基因NIFTY®服务流程 全满贯合规资质国际级评审认证 华大基因NIFTY®竭诚为医生提供可信赖检测服务 全套医疗器械药监权威获批 测序仪与试剂获国家药品监督管理局(NMPA)注册准入 全满贯合规资质国际级评审认证 华大基因NIFTY®竭诚为医生提供可信赖检测服务 高通量测序试点单位首批审定 全国多家医学检验所获国家卫计委“高通量测序临床应用试点单位” 全满贯合规资质国际级评审认证 华大基因NIFTY®竭诚为医生提供可信赖检测服务 全国实验室室间质评 全国外周血胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)高通量测序检测室间质评满分 卫生部室间质评证书（部分） 全满贯合规资质国际级评审认证 华大基因NIFTY®竭诚为医生提供可信赖检测服务 国际实验室能力认可 实验室质量规范ISO15189:2012、ISO15189:2013医学实验室质量和能力认可准则 自主知识产权仪器满足医院本地化生产需求 NIFTY®科研论文 助力临床实践应用 截止2020年06月，华大累计发表无创产前基因检测相关科研论文64篇，其中SCI论文58篇。

内容涉及方法学，临床验证，临床案例，无创双胎，无创染色体缺失/重复，无创单基因病&全基因组等。

诚挚致谢合作伙伴携手探索技术与应用新巅峰 感谢以下合作伙伴提供的宝贵临床资源与案例，与华大基因共同发表多篇SCI文章，促进无创产前基因检测临床应用与发展。

分享: 更多相关基因检测 华常康-无创肠癌筛查基因检测 单基因遗传病基因检测 单基因遗传病基因检测系列包括常见单基因遗传病panel、临床全外显子组检测及临床全基因组检测，立足于科学严谨的基因组学研究和准确专业的临床检测技术，为单基因遗传病的临床诊断、治疗和突变筛查，提供全面、准确、科学的检测服务。

个体化用药指导基因检测 基于现有基因多态性对药物疗效及不良反应风险影响的相关研究，结合受检者基因检测结果，分析多态性位点的差异对药物反应的影响，从而提示无效用药及不良反应风险，为临床医师合理选择药物提供参考建议。

个体化用药指导基因检测 提取受检者送检样本中的DNA，对影响药物疗效及不良反应的相关基因位点进行检测，根据检测结果提供个体化用药参考建议。

高通量基因测序实验室一体化解决方案 华大基因为医疗机构、第三方检验公司提供高通量基因测序实验室的一体化解决方案，贯穿标准实验室建设、质量体系建立、高通量测序技术转移、仪器设备试剂配备、人才培养及能力提升、后续平台软件升级等全方位的服务体系，为合作客户提供实在、可行、可持续的高通量测序支撑工作。

单基因遗传病扩展性携带者筛查(安孕可®) 单基因遗传病扩展性携带者筛查(安孕可®)系列是由华大基因推出的遗传病基因筛查产品，仅需采集3-5mL外周血或2mL唾液，即可一次性检测多种常见的单基因隐性遗传病，快速、准确地帮助育龄夫妻了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况，提示生育患儿的风险，提供科学的生育指导。

地中海贫血基因检测 地中海贫血基因检测是一项基于高通量测序平台的创新型基因检测技术，通过采集受检者外周血、脐带血、足跟血或唾液样本，对样本中的DNA进行测序和生物信息分析，得出受检者是否携带地贫基因，为疾病防控及治疗提供检测依据。

EmbryoSeqPGT-A胚胎植入前染色体异常检测 EmbryoSeq系列是以体外受精-胚胎移植技术为基础，结合胚胎显微操作、高通量测序技术，对胚胎的活检细胞进行遗传学检测选择合适的胚胎移植入宫腔的技术。

EmbryoSeqPGT-A采用单细胞全基因组扩增和全基因组低覆盖度测序技术，结合生物信息学分析，检测23对染色体非整倍体、4Mb及以上缺失/重复，指定区域提供1Mb及以上的缺失/重复。

耳聆可®新生儿耳聋基因检测 耳聆可®新生儿耳聋基因检测是利用国际领先的高通量测序平台，精准判断新生儿耳聋基因缺陷的新一代检测技术。

通过采集新生儿微量血液样本，提取DNA进行基因测序，结合生物信息学分析，评估得出新生儿患听力障碍的疾病风险。

此技术能同时检测先天性、迟发性、听神经病与药物敏感性耳聋等非综合征型耳聋和发病率高或以听力障碍为首发的综合征型耳聋基因。

EmbryoSeqPGT-M胚胎植入前单基因遗传病检测 EmbryoSeq系列是以体外受精-胚胎移植技术为基础，结合胚胎显微操作、高通量测序技术，对胚胎的活检细胞进行遗传学检测选择合适的胚胎移植入宫腔的技术。

EmbryoSeqPGT-M胚胎植入前单基因遗传病检测采用基因捕获/全基因组高通量测序技术，对胚胎全基因组扩增产物及家系样本进行基因捕获/全基因组结合高通量测序技术和生物信息学分析，检测胚胎特定疾病基因的携带情况。

新生儿遗传代谢病检测 新生儿遗传代谢病检测是采用新生儿群体筛查的革命性技术——串联质谱技术，对新生儿足跟血干血片样本中的氨基酸和肉碱/酰基肉碱进行分析。

一次实验可以同时筛查包括氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷和脂肪酸氧化障碍等在内的几十种遗传代谢病，极大地扩展了筛查的疾病谱，大大提高了筛查效率。

NIFTY®胎儿染色体异常无创产前基因检测 胎儿染色体异常无创产前基因检测(NIFTY®)是利用国际领先的高通量测序平台，检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。

通过采集孕妇外周血，对血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算出胎儿患染色体非倍体的疾病风险。

此技术能同时检测常见的21、18、13三体。

安馨可™新生儿遗传病基因筛查(专业版) DX1968安馨可™-新生儿遗传病基因筛查(专业版)应用高通量测序技术，对159个目标基因的所有编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失(≤20bp)以及部分基因外显子水平的缺失/重复，实现常见遗传代谢病、耳聋、地中海贫血、杜氏肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症等156种疾病的一站式筛查。

人体胆汁酸谱检测(产前) 人体胆汁酸谱检测充分发挥液相色谱串联质谱技术(简称LC-MS/MS)的优势，定量检测人体血浆中15种胆汁酸水平。

通过监测人体多种胆汁酸含量的变化，协助ICP诊断与治疗。

羊水代谢物检测(质谱法) 新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测 新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测（串联质谱法）是基于高灵敏性、高特异性、高选择性的液相色谱-串联质谱技术（简称LC-MS/MS），建立的一种简单快速的CAH二级筛查方法。

通过定量检测干血片样本中的5种类固醇激素，可有效降低CAH筛查的假阳性率，提高阳性预测值。

NIFTY®胎儿染色体异常无创产前基因检测 利用国际领先的高通量测序平台，检测孕妈妈外周血中的胎儿DNA片段，结合生物信息分析，计算出胎儿患21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）、13三体综合征（帕陶氏综合征）的风险。

新生儿溶酶体贮积症检测(串联质谱法) 耳聆可®新生儿耳聋基因检测 通过采集新生宝宝微量血液，进行基因检测，评估得出宝宝患听力障碍的疾病风险。

准确率高，安全无创伤。

CNV-seq(康孕®-染色体检测) 通过对受检样本提取DNA，如胚胎绒毛组织、胎儿组织、外周血等，采用高通量测序技术，结合短串联重复序列分析(ShortTandemRepeat,STR)和甲基化特异性PCR(Methylation-SpecificPCR,MS-PCR)，可检测23对染色体非整倍体，三倍体，100Kb以上的缺失或重复、5种单亲二体以及提示宫内病原感染，用于排查自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓等疾病的遗传病因。