【綜合評述】典型先天性腎上腺皮質 ... - 社團法人臺灣臨床藥學會

先天性腎上腺皮質增生(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) 是新生兒很常見的遺傳疾病，典型CAH >95% 乃因人體腎上腺皮質生合成路徑中缺乏酵素21-hydroxylase，造成生 ... 共同提升藥學專業服務 臨床藥學雜誌/已出刊文章 臨床藥學雜誌雜誌相關公告投稿連結已出刊文章通訊積分答題(網站)年度優秀投稿機構年度優良文章 臨床藥學雜誌雜誌相關公告投稿連結已出刊文章通訊積分答題(網站)年度優秀投稿機構年度優良文章 已出刊文章 期刊文獻雜誌 臺灣臨床藥學雜誌 僅供有效會員登入會員查看全文 標　　　題 【綜合評述】典型先天性腎上腺皮質增生及產前Dexamethasone治療之臨床效益與風險ClinicalBenefitsandRisksofPrenatalTreatmentbyDexamethasoneinIndividualswithTypicalCongenitalAdrenalHyperplasia 關　鍵　詞 先天性腎上腺皮質增生、性器官不明、Dexamethasone、產前治療、CongenitalAdrenalHyperplasia,AmbiguousGenitalia,Dexamethasone,PrenatalTreatment 作　者　群 吳雅惠Ya-HuiWu1 、蕭如君Ju-ChunShiao1 、許凱倫Kai-LunSheu2.3 、李建Chien-YingLee*1.3 現　　　職 1中山醫學大學附設醫院藥劑科 、2中山醫學大學附設醫院家庭暨社區醫學部 、3中山醫學大學醫學系 摘　　　要 先天性腎上腺皮質增生(CongenitalAdrenalHyperplasia,CAH)是新生兒很常見的遺傳疾病，典型CAH>95%乃因人體腎上腺皮質生合成路徑中缺乏酵素21-hydroxylase，造成生合成cortisol的功能不良，路徑改往雄性素方向進行。

CAH會導致新生女嬰外部生殖器男性化，若能在懷孕初期給予dexamethasone治療可有效預防或降低女嬰外部生殖器男性化的表現。

根據目前有限的研究指出，懷孕初期即給予dexamethasone治療，確實減低了CAH對女嬰所造成的外生殖器雄性化的影響，對於母親可能會造成食慾、紋路增加、水腫等副作用，長期重大的副作用目前研究尚無發現。

統合分析文獻中並未發現產前治療有增加死產、母親自發性流產、胎兒畸形、神經心理性疾病或影響發育等結果。

在評估孩童行為問題的檢視表中，投予dexamethasone相較於未投予者並無統計學上差異。

至於暴露於dexamethasone下長期追蹤對孩童物理性及代謝性方面的影響則仍無相關資料。

目前研究證據看來dexamethasone對減低女胎性徵不明是有顯著相關的，對母體與胎兒似乎也未帶來顯著重大副作用，至於一開始的醫療決策仍首要尊重胎兒雙親的價值觀及喜好，提供全面評估的相關資訊，以決定個別化的醫療決策。

  Congenitaladrenalhyperplasia(CAH)isaverycommonhereditarydiseaseinneonate.TypicalCAH>95%isduetolackoftheenzyme21-hydroxylaseduringbiosynthesisofadrenalandrogen,whichleadstoanincreaseinandrogenichormones. CAHwillresultinvirilizationofafemalefetus.Ithasbeenwelldocumentedthatifprenataldexamethasonetreatmentisperformedatearlystageofgestation,preferablybefore9-weekofgestation,externalambiguousgenitaliacaneffectivelybereducedorevenprevented.Furthermore,thereisnostudyclearlyindicatingseveresideeffectssuchasincreasedappetite,presenceofedemaandapparentstriaeonpregnantwomenundergoingdexamethasonetreatment. Theresultsofmeta-analysisfoundthatthereisnoincreasedriskinstillbirths,andthatspontaneousabortions,fetalmalformations,neuropsychologicalproblemsandimpairedpostnatalgrowtharenegligibleinpregnanciesassociatedwithexposuretodexamethasone.TheconductionofEmotion-allity-Activity-Sociability-Shyness(EAS)temperamentsurveyforchildrenshowednostatisticaldifferencesbetweeninternalizedandexternalizedbehavioralproblemsindexamethasone-exposedpregnancies.Thereiscurrentlynoinformationregardingthelong-termeffectsofchildren’sphysicalandmetabolicoutcomesfollowingdexamethasone-exposedpregnancies. TodatetheuseofdexamethasoneinthetreatmentofCAHbysuppressingadrenalandrogenproductioninfemalefetusesseemseffectiveandsafeinreducingorevenpreventingthedevelopmentofambiguousgenitalia.Thistherapyhasalsobeenproventobesafeformostpregnantwomen.Nevertheless,duetolimiteddatacurrentlyavailable,additionalstudiesareneededtomakemoredecisiveconclusionsonthesafetyofthistreatment.ItisalsonecessarythatmedicalethicsandpossibleadverseeffectsrelatedtoprenataluseofdexamethasoneforCAHshouldbethoroughlyreviewedanddiscussedbetweentheparentsandphysicianbeforeanyfinaldecisionismade. 返回上一頁 操作進行中，請稍候~~~~ × 加载中...