生理學-先天性腎上腺皮質增生的常見酶缺陷,基礎醫學教室
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先天性腎上腺皮質增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是體染色體隱性遺傳疾病,是因腎上腺皮質激素合成中某一酶先天性缺陷,腎上腺皮質激素合成受阻,負回饋 ...
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篇名
生理學-先天性腎上腺皮質增生的常見酶缺陷,基礎醫學教室
重要考點
先天性腎上腺皮質增生(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)是體染色體隱性遺傳疾病,是因腎上腺皮質激素合成中某一酶先天性缺陷,腎上腺皮質激素合成受阻,負回饋引發CRH及ACTH分泌增多,導致腎上腺皮質增生。
由於酶缺陷,其所催化的底务無法代謝,大量釋放入血,被代謝後從尿中排出。
所以,血中此類物質及尿中的代謝物可做為該酶缺陷時的生化標誌物。
說明
高點微課「解剖生理學100講」女神救援衝刺包!
酶缺陷種類
引起激素分泌異常
分泌減少
分泌增多
3β-羫類固醇脫氫酶(3β-hydroxysteroiddehydrogenase)
皮貭醇、醛固酮、睪酮、雌激素
17-酮類固醇、⊿5孕烯醇酮
11β-羫化酶(11βhydroxylase)
皮貭醇醛固酮
11去氧皮質酮、11去氧皮質醇、17-酮類固醇
17α-羫化酶(17αhydroxylase)
皮質醇、17-酮類固醇、睪酮、雌激素
11去氧皮質酮、皮質酮
21-羫化酶(21-hydroxylase)
皮貭醇醛固酮
17-羫孕酮(17-HP)、17-酮類固醇
酶缺陷種類
主要臨床表現
血液生化標誌物
3β-羫類固醇脫氫酶(3β-hydroxysteroiddehydrogenase)
男女性皆假兩性畸形
脫氫表雄酮(DHA)
11β-羫化酶(11βhydroxylase)
女性假兩性畸形;男性假性早熟;高血壓
11-去氧皮質醇
17α-羫化酶(17αhydroxylase)
高血鈉、低血鉀、低血糖、高血壓、性器官幼稚型
孕酮progesterone
21-羫化酶(21-hydroxylase)
(1)輕型:女性假兩性畸形;男性假性早熟(2)女性假兩性畸形;男性假性早熟;並出現Addisondisease
17-羫孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-HP)
酶缺陷種類
尿液生化標誌物
3β-羫類固醇脫氫酶(3β-hydroxysteroiddehydrogenase)
16-羫去氫表雄酮、孕烯三醇
11β-羫化酶(11βhydroxylase)
四氫去氧皮質醇
17α-羫化酶(17αhydroxylase)
孕二醇(P2)
21-羫化酶(21-hydroxylase)
17羫孕酮硫酸、葡萄醣醛酸酯、孕三醇(P3)
相關考題
(問題來了)以下題目摘自考選部公佈醫師專技高考試題
<97-1-46>一位21歲女性,因陰蒂肥大求診,被診斷為congenitaladrenalhyperplasia(CAH),其血中17-hydroxyprogesterone(17-HP)為600ng/dL。
下列關於CAH之病因及治療的敘述,何者最適當?
最常見為21-hydroxylasedeficiency,治療最有效為cortisone
最常見為11β-hydroxylasedeficiency,治療最有效為dexamethasone
最常見為21-hydroxylasedeficiency,治療最有效為dexamethasone
最常見為11β-hydroxylasedeficiency,治療最有效為cortisone
解答:C
<99-1-45>先天性腎上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)致病的原因,主要是一群製造腎上腺激素的基因之一發生缺陷,而使得鹽皮素(mineralocorticoid)、糖皮素(glucocorticoid)及雄性素(androgen)分泌異常所造成。
不同的基因缺陷及酵素缺乏會導致不太相同的表現,其中最常見的為:
21-hydroxylasedeficiency
11β-hydroxylasedeficiency
3β-hydroxysteroiddehydrogenasedeficiency
antimicrosomalthyroidperoxidasedeficiency
解答:A
關鍵詞
先天性腎上腺、皮質增生、酶缺陷、congenitaladrenalhyperplasia、體染色體隱性、酶先天性
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