生理學-先天性腎上腺皮質增生的常見酶缺陷,基礎醫學教室

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先天性腎上腺皮質增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是體染色體隱性遺傳疾病,是因腎上腺皮質激素合成中某一酶先天性缺陷,腎上腺皮質激素合成受阻,負回饋 ...   生理學-先天性腎上腺皮質增生的常見酶缺陷,基礎醫學教室-高點醫護網 歷屆考題高分詳解 免費考前重點下載 歷屆考題線上測驗 考取學員心得分享 小龍醫師館 線上試聽課程 全省服務據點 看更多熱門資訊 後西醫 後中醫 後獸醫 私醫聯招/轉學考 護理二技/醫研所 護理師 醫師國考 醫檢師 營養師 物理治療師 放射師 食品技師 國外醫師學歷甄試 美國護理師 公職護理師 公職醫檢師 衛生技術 衛生行政 篇名 生理學-先天性腎上腺皮質增生的常見酶缺陷,基礎醫學教室 重要考點 先天性腎上腺皮質增生(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)是體染色體隱性遺傳疾病,是因腎上腺皮質激素合成中某一酶先天性缺陷,腎上腺皮質激素合成受阻,負回饋引發CRH及ACTH分泌增多,導致腎上腺皮質增生。

由於酶缺陷,其所催化的底务無法代謝,大量釋放入血,被代謝後從尿中排出。

所以,血中此類物質及尿中的代謝物可做為該酶缺陷時的生化標誌物。

說明 高點微課「解剖生理學100講」女神救援衝刺包! 酶缺陷種類 引起激素分泌異常 分泌減少 分泌增多 3β-羫類固醇脫氫酶(3β-hydroxysteroiddehydrogenase) 皮貭醇、醛固酮、睪酮、雌激素 17-酮類固醇、⊿5孕烯醇酮 11β-羫化酶(11βhydroxylase) 皮貭醇醛固酮 11去氧皮質酮、11去氧皮質醇、17-酮類固醇 17α-羫化酶(17αhydroxylase) 皮質醇、17-酮類固醇、睪酮、雌激素 11去氧皮質酮、皮質酮 21-羫化酶(21-hydroxylase) 皮貭醇醛固酮 17-羫孕酮(17-HP)、17-酮類固醇 酶缺陷種類 主要臨床表現 血液生化標誌物 3β-羫類固醇脫氫酶(3β-hydroxysteroiddehydrogenase) 男女性皆假兩性畸形 脫氫表雄酮(DHA) 11β-羫化酶(11βhydroxylase) 女性假兩性畸形;男性假性早熟;高血壓 11-去氧皮質醇 17α-羫化酶(17αhydroxylase) 高血鈉、低血鉀、低血糖、高血壓、性器官幼稚型 孕酮progesterone 21-羫化酶(21-hydroxylase) (1)輕型:女性假兩性畸形;男性假性早熟(2)女性假兩性畸形;男性假性早熟;並出現Addisondisease 17-羫孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-HP) 酶缺陷種類 尿液生化標誌物 3β-羫類固醇脫氫酶(3β-hydroxysteroiddehydrogenase) 16-羫去氫表雄酮、孕烯三醇 11β-羫化酶(11βhydroxylase) 四氫去氧皮質醇 17α-羫化酶(17αhydroxylase) 孕二醇(P2) 21-羫化酶(21-hydroxylase) 17羫孕酮硫酸、葡萄醣醛酸酯、孕三醇(P3) 相關考題 (問題來了)以下題目摘自考選部公佈醫師專技高考試題 <97-1-46>一位21歲女性,因陰蒂肥大求診,被診斷為congenitaladrenalhyperplasia(CAH),其血中17-hydroxyprogesterone(17-HP)為600ng/dL。

下列關於CAH之病因及治療的敘述,何者最適當? 最常見為21-hydroxylasedeficiency,治療最有效為cortisone 最常見為11β-hydroxylasedeficiency,治療最有效為dexamethasone 最常見為21-hydroxylasedeficiency,治療最有效為dexamethasone 最常見為11β-hydroxylasedeficiency,治療最有效為cortisone 解答:C <99-1-45>先天性腎上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)致病的原因,主要是一群製造腎上腺激素的基因之一發生缺陷,而使得鹽皮素(mineralocorticoid)、糖皮素(glucocorticoid)及雄性素(androgen)分泌異常所造成。

不同的基因缺陷及酵素缺乏會導致不太相同的表現,其中最常見的為: 21-hydroxylasedeficiency 11β-hydroxylasedeficiency 3β-hydroxysteroiddehydrogenasedeficiency antimicrosomalthyroidperoxidasedeficiency 解答:A 關鍵詞 先天性腎上腺、皮質增生、酶缺陷、congenitaladrenalhyperplasia、體染色體隱性、酶先天性 上一篇 生理學-細胞週期,基礎醫學教室 下一篇 微生物學-曲弓熱,基礎醫學教室 上一頁 回頁首 電腦版 粉絲頁 FB分享 ©2018高點醫護網 1 2 3 4 5



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