地中海貧血 - 元氣網
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地中海貧血是由於染色體遺傳性缺陷,血色素中的血球蛋白鏈合成產生問題,造成一種或多種球蛋白數量不足或完全缺乏,使紅血球脆弱容易被破壞,容易導致溶血造成貧血。
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地中海貧血疾病地中海貧血
審稿:萬芳醫院血液腫瘤科主治醫師張家崙疾病基本資料英文名稱:Thalassemia就診科別:血液腫瘤科,小兒科,家醫科身體部位:血液地中海型貧血是一種隱性的先天性遺傳疾病,最早發現於地中海地區而得名,又被稱為海洋性貧血,是台灣常見的遺傳性血液疾病之一。
患者先天紅血球的結構異常,較脆弱且容易破裂,攜氧功能亦不足。
輕度者不影響日常生活,嚴重者需接受輸血等治療。
疾病原因地中海貧血是由於染色體遺傳性缺陷,血色素中的血球蛋白鏈合成產生問題,造成一種或多種球蛋白數量不足或完全缺乏,使紅血球脆弱容易被破壞,容易導致溶血造成貧血。
若為α鏈合成不足,稱為甲型地中海貧血;若為β鏈合成不足,則稱為乙型地中海貧血。
前者較常見於台灣等東南亞地區,後者則常見於地中海、中東、印度等地。
此病為遺傳性疾病,自患有地中海貧血或帶有地中海貧血基因的父母遺傳給其子女。
臨床上,地中海型貧血又可分為輕度、中度以及重度三類。
一般診斷出來,不論重度或輕度地中海貧血,乙型較甲型為多。
輕度的地中海貧血帶原者,只會偶爾頭暈、貧血,或者終生無任何症狀,通常不需特別治療。
中度患者可能出現嚴重貧血、肝脾腫大等情形。
重度甲型(α型)地中海貧血表示人體內4個α基因完全缺失,在母體懷孕時,胎兒便會出現全身性水腫,這是因為胎兒無法製造任何α鏈,導致嚴重缺氧引起心臟衰竭,通常出生不久隨即會死亡,或尚未出生即胎死腹中。
重度乙型(β型)地中海貧血代表體內兩個β基因皆有缺失,嬰兒出生時並無任何症狀,但數個月後,胎兒血紅素要由成人血紅素取代,卻因為β鏈合成不足,沒有辦法製造足夠的成人血紅素,幼兒逐漸開始出現貧血、黃疸症狀、脾腫大等現象,須終生進行定期輸血治療以維持生命,或接受骨髓移植手術,才有機會根治此疾病。
症狀貧血.虛弱.腹部突出.發育遲緩.肝脾腫大.黃疸.骨骼變形.蒼白.頭暈.疲倦.胎兒水腫.運動耐受力降低併發症膽結石脾臟腫大B型肝炎C型肝炎D型肝炎愛滋病心臟衰竭心律不整糖尿病甲狀腺機能低下骨骼變形內分泌失調肝硬化好發族群居住於地中海沿岸、中東、印度、中國大陸長江以南、東南亞和台灣等地區的居民。
美國好發於黑人族群,台灣則以客家族群的盛行率較高。
男女雙方為同型地中海貧血帶因者,胎兒有四分之一會成為重度患者。
預防孕婦應接受產前檢查,篩檢地中海貧血。
婚前應接受健康檢查及遺傳諮詢。
父母或兄弟姊妹若為重度地中海貧血患者,建議可至血液科做檢查。
均衡的營養攝取,適當補充葉酸和維生素,特別是維生素A、B群、C、E。
含鐵質量高的食物,如肝臟類、牛肉、波菜、櫻桃等,不宜過量攝取。
日常生活應注意充分的休息,避免熬夜及過度勞累,維持適度的休閒運動。
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