染色體多一條或少一條會引發的疾病＠ 夢想㏑天堂

‧唐氏症(Downs syndrome)是最常見的一種染色體變異疾病(發生率1/800)。

罹病的原因為第21號染色體多了一條，或是因為染色體21的p臂的部分位移到其他染色體 ... 24h購物| 線上購物| PChome| 登入 人氣動漫公仔．限量收藏款看見不一樣的王心凌 ↗☆夢想㏑天堂★↙ 這是阿民哥哥的新聞台，希望你會喜歡~ 16愛的鼓勵 0訂閱站台 首頁 相簿 活動 2022日本最新＼​夏日防曬／推薦贊助 2008-02-1420:14:47|人氣11,890|回應1 |上一篇 |下一篇 染色體多一條或少一條會引發的疾病 推薦 0 收藏 0 轉貼0 訂閱站台 每一條染色體都包含有2條非常長的DNA分子，這2條DNA與蛋白質結合在一起形成染色體。

而所謂的基因便是指在DNA分子上的一個區間。

基因位於染色體上的位置稱為基因座。

大部分的基因帶有合成蛋白質所需的重要訊息。

在任何一個人類的染色體組成中，其中一半的染色體是來自父親，另一半的染色體是來自母親。

這些來自父親與母親的染色體是可以互相配對的。

能互相配對的體染色體基本上帶有相同的遺傳訊息，這表示彼此帶有相同的基因，比如說父親的染色體上帶有身高的決定性基因、A酵素、B酵素、C酵素等的基因，則與其配對的來自母親的染色體也同樣的帶有這些基因，且其在染色體上的排列順序是完全一樣的。

這種可以相互配對的染色體稱為同源染色體。

雖然在同源染色體上基因是一樣的，排列的順序也是一樣的，但是可能由於每個基因在DNA上有些許的核苷酸排列序列的差異而造成表徵的不同，比如說父親的身高決定性基因的基因形式是高個子的，而母親的是矮個子的基因形式。

所以在同源染色體上基因的種類是一模一樣的，但是其基因的形式卻可以不同。

這種同一基因的不同形式則稱為對偶基因。

基因的核苷酸序列所帶的遺傳訊息可以經由細胞核內的酵素進行轉錄作用而生成訊息RNA。

訊息RNA在細胞質中進行轉譯作用生成蛋白質。

生成的蛋白質可能是身體各組織的基本建構材料，也可能是細胞內催化化學反應的酵素，或者是某種荷爾蒙。

但是如果一個帶有生成蛋白質訊號的基因發生變異，便可能製作出功能異常的蛋白質，或者是無法製作出足夠份量的正常蛋白質而造成遺傳表徵的異常。

但由於體染色體為成對的，因此每一個基因都有兩份，所以如果這個發生變異的基因是坐在體染色體上時，如果其中一份基因產生了缺失，另外一份便仍有可能製作出足夠正常的蛋白質，於是這種異常便不會有明顯的臨床症狀。

這就是隱性遺傳疾病成因。

但如果其中單只要一份基因異常，就會造成個體疾病的發生時，便稱為顯性遺傳疾病。

在顯性遺傳疾病的病例中，一份異常的基因不論其是遺傳自爸爸或媽媽，小孩子都會帶有此種疾病。

在隱性遺傳疾病的病例中，如果小孩子遺傳到一份異常的基因，則並不會有疾病的病徵產生，但是他們平均有50%的機率會再將異常的基因遺傳給子代。

一個人若只帶有一份異常的基因則稱這個基因為異型合子。

如果一個小孩子同時由其父母各獲得一份異常的隱性疾病基因，則這個小孩便會有該隱性遺傳疾病的表徵，此時這個孩子的基因為同型合子。

如果一對夫妻的某一個特定的隱性疾病基因皆為異型合子，則他們的小孩子的這個基因平均有25%的機率會為同型合子而會發病。

如果父母親當中一人為同型合子一人為異型合子，小孩子便有50%的機率為同型合子。

遺傳性疾病： 幾乎所有疾病的發生都包含有遺傳的因素在內，只是這個因素的重要性有所不同而已。

如果一個疾病中遺傳因素佔了很重要的角色，這便是所謂的遺傳性疾病。

依據造成遺傳性疾病的原因又可以將其區分成：單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病及粒腺體基因的變異所引起的疾病。

其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病症。

I‧單一基因缺陷的遺傳疾病 單一基因缺陷疾病是指在一對染色體上某一個基因座上的特定基因，其中一個或兩個發生缺陷所引起的疾病。

單一基因缺陷疾病是很少見的，在新生兒當中發生率小於1/500，但是到目前為止已知有大約3000種屬於這類的疾病。

其中嚴重性的單一基因缺陷疾病在新生兒中的發生率估計大約為1/300。

單一基因缺陷疾病在一個家族中的遺傳關係可以記述成特定的圖譜形式，稱為譜系（家譜分析）。

其中所記述的包括了直系血親以外的其他親屬。

而當中最先出現有病徵的個體或者是有直接重要影響性的個體稱為淵源者。

單一基因的遺傳主要有四種基本的形式：體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳、X染色體聯鎖顯性遺傳、X染色體聯鎖隱性遺傳。

一個基因的異常所產生的疾病，在患者身上所觀察到的所有影響稱為這個異常基因的表型。

單就這個基因而言，在同型合子及異型合子中皆表現出一樣的表型時，這種遺傳的變異則是為顯性的。

若只有同型合子才會出現表型，或在X染色體型式中只在男性表現而不會出現在女性時，這種遺傳變異則是為隱性的。

隱性基因的異型合子是帶源者。

他們通常不會具有任何疾病的病徵，但是我們可以利用靈敏的生化檢驗方法來加以鑑識。

在體染色體顯性遺傳疾病中，家族中的每個世代皆會出現具有此異常病徵的個體。

每一個罹病的小孩其父母親必定有一位也是罹病的。

如果父母親中有一位罹病，則他們所生下的小孩平均會有50%的機會會罹病。

但是這個家族中的正常成員是不會將這個疾病遺傳給子代的。

男性及女性罹患或傳遞此疾病的機會是一樣的。

此外也有可能會發生男性只會遺傳給男性的情形(非X染色體顯性遺傳)因此這個男性便不會有罹病的女兒的出現。

在體染色體隱性遺傳疾病中，一個罹病的個體其父母親可能都不會有任何的病徵。

平均而言，一個罹病的小孩其兄弟或姊妹的罹病機會為1/4。

男性與女性的罹病機會是均等的。

如果一個小孩子患有體染色體隱性遺傳疾病，則他所具有的這個隱性基因必定是同時遺傳自他的父親及母親。

在X染色體聯鎖隱性遺傳疾病中，疾病的發生率男性會高出女性許多。

由於異常的基因是位於X染色體上，因此男性不會將此遺傳給他的兒子，然而他卻會將此遺傳給他的所有女兒。

由於女兒體內有一個來自母親的正常X染色體，所以它會遮蔽異常基因所造成的影響，因此一個罹病男性的所有女兒都有呈現正常的表型，但是她們都是異常基因的帶源者。

而這些女兒們將來所生的兒子會有50%的機會遺傳到這個缺陷的基因。

在X染色體聯鎖顯性遺傳疾病中，在女性中只要有缺陷的基因存在便會產生異常的病徵，即使另有一個正常的X染色體存在，也一樣於事無補。

因為男性只會將Y染色體傳給他的兒子，因此罹病的男性不會生出罹病的兒子。

但是罹病的男子他所有的女兒都會罹病。

異型合子的罹病女性所生的兒子或女兒罹病的機會皆為50%，同型合子的罹病女性則其兒女皆會罹病。

下面為幾種常見由單一基因的變異所造成的人類遺傳疾病的介紹。

體染色體隱性遺傳疾病 ·蠶豆症 蠶豆症又名G6PD缺乏症，因為患者體內缺少縮寫名稱為G6PD的酵素活性。

此種酵素是人體內用來生產人體內參與抗氧化機制反應中的一種重要物質NADPH的酵素。

擁有變異的同型合子的個體不僅在食用蠶豆時會有溶血的危險，在使用一些奎寧類藥物時也會有溶血的情形發生。

在台灣的客家族群中，G6PD缺失的基因出現的頻率相當的高，很多的客家人為此缺失基因的攜帶者，所以G6PD酵素的活性檢測試以列入台灣地區新生兒基因篩檢的正規項目中。

當父母雙方的家族成員中有蠶豆症的病史者時，最好在進行生育計畫前進行遺傳諮商，瞭解此種疾病的成因與應注意事項。

·囊胞性纖維症(Cysticfibrosis,CF) 是一種很常見的遺傳性疾病，高加索人新生兒中發生率為1/2000。

正常的蛋白質具有將氯離子運送入某些細胞的功能。

一但這個蛋白質發生變異會導致肺部或身體的其他部位有稠厚的黏液堆積。

這種情況會對呼吸作用造成危害也會增加肺部受傷害的機會。

罹病的個體很少能存活到30歲。

·苯酮尿症(Phenylketonuria,PKU) 是一種常見的遺傳性疾病(新生兒的發生率為1/12000)。

造成的原因為代謝苯胺基丙酸這種胺基酸的酵素產生缺陷所致。

若沒有在小時候就偵測出此病症的話，會導致腦力發育的障礙。

·甲一型抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha-1antitrypsindeficiency,AATdeficiency) 這種病症在新生兒中的發生率約為1/10000。

在白血球摧毀入侵細菌的過程中，正常的蛋白質會去抑制此過程中白血球釋漏出來的酵素。

罹病的個體會比一般人更容易產生氣腫的現象。

·鎌刀型貧血症 是一種常發生在非洲人種的疾病。

異常基因的同型合子使紅血球細胞中帶有異常血紅素。

這個異常的血紅素會使紅血球細胞呈似鐮刀的形狀，在溶氧量較低的小血管中就會發生溶血現象。

擁有這種異常基因的異型合子的個體對瘧疾具抵抗力，故在非洲的瘧疾肆虐的區域，異型合子的個體具生存的優勢。

·腺嘌呤去胺酶缺乏症(Adenosinedeaminasedeficiency,ADAdeficiency) 是一種罕見的免疫不全症。

罹病的原因是一種稱為腺嘌呤去胺酶缺陷所導致。

這種酵素對於淋巴球細胞能否行使正常功能具有重要性的影響，而淋巴球細胞是免疫系統中最主要的成分。

這個疾病著名的原因為它是第一個利用遺傳工程進行治療而具有效果的疾病。

治療的方法是將患者的部分淋巴球細胞取出，注入正常的基因使其具有正常的腺嘌呤去胺酶的活性，然後再重新送回患者體內。

X染色體聯鎖隱性遺傳疾病 ·逿馨氏肌肉萎縮症(Duchennemusculardystrophy) 是一種很常見的疾病(在男性新生兒的發生率為1/3500)。

罹病的原因為異常的肌肉蛋白質存在所導致。

罹病的小男孩的肌肉會逐漸地退化甚至到呼吸作用所需的肌肉也失去功用。

這些小男孩通常在20歲以前就會因為肺部的感染而死亡。

·A型血友病(HemophiliaA) 在男性新生兒中的發生率為1/10000。

發生缺陷的蛋白質為第VIII凝血因子，為血液凝結時所必需的因子。

罹病的個體需要注射凝血因子或輸血以避免內出血的情形。

現有利用遺傳工程技術製造的凝血因子。

·戴薩克斯症(Tay-Sachsdisease) 幾乎只會出現在中歐的猶太人族群中的一種遺傳疾病。

此疾病的發生是因為一個分解細胞膜上脂質的必需酵素發生了變異所導致。

異常的細胞膜片段會逐漸累積，造成神經系統的退化。

罹病的個體3歲以前就會死亡。

·色盲（Colorblind） 色盲是一種性聯遺傳隱性疾病，因此，很少有女性是色盲。

但是大約有1/10的男性皆有不同程度的色盲。

最常見的色盲型式為紅-綠色盲，病患的嚴重程度的差異很大，從很輕微的到很嚴重的都有。

第二常見的色盲型式是藍-黃色盲，一般有紅-綠色弱的人多與藍-黃色盲有關。

而最嚴重型式的色盲為全色盲，患者完全沒有區別顏色的能力，而且通常伴隨著其他眼部的問題，如弱視、眼球震顫症、光敏感反應及極度的視力不良。

體染色體顯性遺傳疾病 ·家族性高膽固醇症(Familialhypercholesterolemia,FHC) 是一個頗為常見的疾病，每500人就有一為是異型合子。

此基因影響的蛋白質是位於細胞的表面的一種蛋白質受器。

這種蛋白質受器會調節細胞對膽固醇的吸收。

膽固醇在血液中的運輸是藉由一種稱為LDL的脂肪蛋白質。

當LDL無法藉由受器的調控而進入細胞時，在血液中的濃度便會增高。

高濃度的LDL(結合著膽固醇)會增加血管硬化及冠狀動脈疾病發生的風險。

同型合子的患者(新生兒的發生率為1/1000000)血液中LDL濃度會高的異常，在孩童期就會得冠狀動脈的疾病。

·亨丁頓氏症(Huntingtonsdisease) 是一種神經退化疾病，大約在30歲以前都不會有病徵的出現。

直到最近科學家才能對任何年齡層的個體進行異常基因的篩檢。

這種篩檢的結果可提供會發病的個體以為將來有關結婚、生子等計劃的考量。

X染色體聯鎖顯性遺傳疾病 只有少數非常罕見的疾病是屬於X染色體顯性遺傳疾病。

其中一個病症為低磷酸鹽性佝僂症(hypophosphatemicrickets)也稱為維他命D阻礙性佝僂症。

這個疾病主要是因為腎臟中的某種蛋白質發生變異所導致。

這個蛋白質的功能為將尿液中的磷酸鹽重新回收到血液中。

由於這個蛋白質的缺陷，血液中的磷酸鹽濃度會比一般人還低，於是副甲狀腺素這類的荷爾蒙便會長期的刺激骨骼釋放出鈣離子及磷酸鹽。

結果會造成骨骼脆弱及畸形。

另外有一種常見的遺傳疾病—地中海貧血症。

這種病徵的成因相當的複雜，因其受影響的基因的種類與形式相當的多。

但總括來說，其結果是影響紅血球中血紅素蛋白質的生成量的減少或缺乏。

就因為此種疾病會造成血紅素的減少或缺乏，所以造成疾病的表型都是一樣“貧血”。

其嚴重程度則隨其對血紅素量的影響而定。

其中有些型的地中海型貧血症的病因是源於單一基因的變異所造成的。

II‧染色體變異所引起的遺傳性疾病 因染色體變形所引起的疾病中，受染色體變形所影響的，並非只是單一一個基因而已，受到影響的是染色體的數目或是整段染色體上的基因發生了過量或缺失所導致的異常。

‧唐氏症(Downssyndrome)是最常見的一種染色體變異疾病(發生率1/800)。

罹病的原因為第21號染色體多了一條，或是因為染色體21的p臂的部分位移到其他染色體上，造成部分染色體21的增加所致。

由於染色體的套數不平衡而導致輕微甚至嚴重的智能障礙以及數種的身體上的變化。

此外其他常見的染色體變異疾病如克萊費德氏症候群(Klinefelterssyndrome)(於男性的發生率為1/1000)及透納氏症候群(Turnerssyndrome)(於女性的發生率為1/5000)。

這種因染色體數量不平衡的關係所造成的疾病，其成因並不是由於父母親的遺傳病變所致，而是源自於精、卵在成熟的過程中發生染色體等分錯誤所致，所以其並不具有遺傳性。

一般唐氏兒的父母親都是正常的就是這個原因，其中真正具有遺傳性的唐氏症是上述第二種的位移情形者，但其佔的百分比只有5％左右。

III‧多重基因共同作用所引起的遺傳疾病 人類有許多常見的疾病已經確定是與基因之間的相互作用有關，例如：冠狀心臟疾病、高血壓、中風及許多種類的癌症。

有關這方面的研究目前仍在進行中。

IV‧粒線體基因變異所引起的遺傳疾病 粒線體為細胞內一重要的胞器。

在氧氣存在下，它在細胞內將食物中儲藏的化學能轉化成另一種細胞可使用的能量形式—ATP，故粒腺體又稱為細胞的發電廠。

粒線體擁有自己獨具的DNA。

在近幾年的研究中發現有數種遺傳性疾病是因為粒線體DNA發生突變所導致。

這種遺傳疾病有下列的一些特性，使得其在家譜分析中會顯得特別。

第一個特性是這種遺傳疾病是由得病的母親傳給兒子與女兒。

如果母親的粒腺體全是有缺陷的粒腺體時，她所有的小孩，不論男女都會得病。

有一種視覺發育的疾病（Leber’shereditaryopticatrophy），就與這種母系遺傳的類型有關，並且發現粒腺體基因的變異，但奇怪的是發病的卻只有男性，其真正的相關基因至今仍不清楚。

第二個特性是，這種遺傳牽涉到母系的粒腺體，但是在一個細胞內含有數千個粒腺體，所以一個細胞內會有上千個粒腺體的染色體，是否這些染色體所帶有的遺傳訊息完全一樣還是不一樣，影響就大了。

因為在母親的卵細胞成熟時會進行細胞質的分割，分割的細胞質中究竟有多少個正常或帶有基因變異的粒腺體，其間的比例就成為子代與母親間最大的不同。

第三個特性是，粒腺體的功能並不是只由粒腺體的基因來決定，細胞核內的基因也會對其功能發生影響。

因為上述的三種特性，要分析牽涉到粒腺體的一些遺傳疾病的真正成因就顯得相當的複雜與困難了。

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