先天疾病有哪些

基因重組及突變雖然扮演物種進化的動力，但如果有一天，人體內某些基因發生缺損後，隨著世代的更替，而將有缺陷的基因交給了下一代，那麼其後代的一生，就很可能為這種 ...

總括來說，迄今已有超過兩千個單基因疾病的基因被發現。 ... 數目有異常的話就會造成疾病，譬如說唐氏症(Down syndrome) 就是一個廣為人知的例子。

這類型疾病目前因通常為較微小的單一基因突變，在現行婦產科的常規產檢方式幾乎無法檢出，導致經常是患病寶寶出生後夫妻雙方才赫然發現彼此帶有異常 ...

單基因隱性遺傳疾病是指夫妻雙方帶有相同單一基因突變並遺傳給下一代的疾病，這類型疾病通常發生得措手不及，因帶有單基因突變的夫妻（帶因者）大多沒有 ...