基因分子診斷實驗室- 遺傳學和疾病的關係 - 國立台灣大學醫學 ...

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總括來說,迄今已有超過兩千個單基因疾病的基因被發現。

... 數目有異常的話就會造成疾病,譬如說唐氏症(Down syndrome) 就是一個廣為人知的例子。

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