先天性腎上腺增生症複檢

先天性腎上腺增生症 ... 當腎上腺皮質合成類固醇的酵素缺乏導致其功能發生問題，將發生糖皮素分泌不足的現象，腦下垂體感受到此缺乏，即會增加腎上腺皮促素（ACTH）的分泌， ...

膽固醇是所有腎上腺皮質荷爾蒙的前驅物質，經過一連串酵素的作用而生成各種皮質荷爾蒙。先天性腎上腺增生症(Congenital adrenal hyperplasia, CAH)為一染色體隱性遺傳 ...

失鹽型的症狀比單純型症狀出現得要早，多出生一週後，症狀因皮醇缺乏可致食慾不振、嘔吐、營養不良與低血糖。醛酮缺乏造成高血鉀、低血鈉、脫水與代謝性酸中毒。雄性素過多 ...

CYP21基因位於第6號染色體的短臂上，如果來自父親和母親的基因都有缺陷，會影響到腎上腺皮質素和留鹽激素的合成，導致最常見的一種腎上腺增生症，父母雙方如果同時帶有缺陷 ...

先天性腎上腺增生症會有什麼症狀? · 失鹽型：罹病嬰兒於出生不久會出現餵食困難、體重降低、生長遲滯、嘔吐、脫水、低血壓、低血鈉、高血鉀。 · 單純男性化型：罹病女嬰會有 ...