先天性腎上腺增生症
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延伸文章資訊
- 1認識先天性腎上腺增生症
先天性腎上腺增生症(Congenital adrenal hyperplasia, CAH)遺傳模式為體染色體隱性遺傳,通常夫妻雙方為此疾病之帶因者,則下一代有1/4的機率生下患病之 ...
- 2與DNA共舞-腎上腺增生小姐變先生
CYP21基因位於第6號染色體的短臂上,如果來自父親和母親的基因都有缺陷,會影響到腎上腺皮質素和留鹽激素的合成,導致最常見的一種腎上腺增生症,父母雙方如果同時帶有缺陷 ...
- 3新生兒篩檢中心- 先天性腎上腺增生症 - 台大醫院
先天性腎上腺增生症 ... 當腎上腺皮質合成類固醇的酵素缺乏導致其功能發生問題,將發生糖皮素分泌不足的現象,腦下垂體感受到此缺乏,即會增加腎上腺皮促素(ACTH)的分泌, ...
- 4先天性腎上腺增生症(CAH) - 新生兒篩檢中心
先天性腎上腺增生症會有什麼症狀? · 失鹽型:罹病嬰兒於出生不久會出現餵食困難、體重降低、生長遲滯、嘔吐、脫水、低血壓、低血鈉、高血鉀。 · 單純男性化型:罹病女嬰會有 ...
- 5先天性腎上腺增生症(CAH) 臨床案例分享 - 新生兒篩檢中心
膽固醇是所有腎上腺皮質荷爾蒙的前驅物質,經過一連串酵素的作用而生成各種皮質荷爾蒙。先天性腎上腺增生症(Congenital adrenal hyperplasia, CAH)為一染色體隱性遺傳 ...