先天性腎上腺增生症羊膜穿刺

前言： 先天性腎上腺增生症（CAH）為腎上腺內皮質醇合成酵素發生缺陷，引起的一種症候群。腎上腺合成三大類類固醇： ...

失鹽型的症狀比單純型症狀出現得要早，多出生一週後，症狀因皮醇缺乏可致食慾不振、嘔吐、營養不良與低血糖。醛酮缺乏造成高血鉀、低血鈉、脫水與代謝性酸中毒。雄性素過多 ...

先天性腎上腺增生症（Congenital adrenal hyperplasia, CAH）遺傳模式為體染色體隱性遺傳，通常夫妻雙方為此疾病之帶因者，則下一代有1/4的機率生下患病之 ...

先天性腎上腺增生症（英語：Congenital adrenal hyperplasia，簡稱：CAH）是指一組與腎上腺激素生物合成完全（經典形式）或部分（非經典）異常有關的疾病。

先天性腎上腺增生症會有什麼症狀? · 失鹽型：罹病嬰兒於出生不久會出現餵食困難、體重降低、生長遲滯、嘔吐、脫水、低血壓、低血鈉、高血鉀。 · 單純男性化型：罹病女嬰會有 ...