先天性腎上腺增生症女嬰

病人接受. 剖腹術切除腫瘤，其病理報告是腎上腺皮質腺瘤。病人和女兒血液接受基因分析. 檢查，證實是先天性腎上腺增生症的帶因者和患者，並發現一罕見而且 ...

前言： 先天性腎上腺增生症（CAH）為腎上腺內皮質醇合成酵素發生缺陷，引起的一種症候群。腎上腺合成三大類類固醇： ...

CYP21基因位於第6號染色體的短臂上，如果來自父親和母親的基因都有缺陷，會影響到腎上腺皮質素和留鹽激素的合成，導致最常見的一種腎上腺增生症，父母雙方如果同時帶有缺陷 ...

失鹽型的症狀比單純型症狀出現得要早，多出生一週後，症狀因皮醇缺乏可致食慾不振、嘔吐、營養不良與低血糖。醛酮缺乏造成高血鉀、低血鈉、脫水與代謝性酸中毒。雄性素過多 ...

膽固醇是所有腎上腺皮質荷爾蒙的前驅物質，經過一連串酵素的作用而生成各種皮質荷爾蒙。先天性腎上腺增生症(Congenital adrenal hyperplasia, CAH)為一染色體隱性遺傳 ...