遺傳性耳聾注意哪些？

調查數據顯示，先天性耳聾中有50%屬於遺傳性耳聾。

遺傳性耳聾多為常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、線粒體遺傳、X連鎖遺傳。

目前一些發達城市對新生兒已經全面展開了耳聾基因檢測，這樣可以降低耳聾基因攜帶者的後代發生遺傳性耳聾的機率。

那常見的耳聾基因都有哪些呢？

GJB2基因，此基因如果發生突變，將會產生重度或者極重度的感音神經性耳聾。

PDS基因，其編碼蛋白主要作用是參與調節耳蝸內淋巴液的離子平衡，如果此基因發生突變，將會產生大前庭導水管綜合徵或者Pendred綜合徵。

MT-RNR1基因，此基因的編碼蛋白主要參與有氧磷酸化功能的蛋白質合成，一旦發生突變將會造成患者對氨基糖甙類藥物敏感，從而導致藥物性耳聾的發生。

OTOF基因，此基因編碼的蛋白主要功能是表達在耳蝸的內毛細胞，參與突觸處神經遞質囊泡分泌時泡膜融合的過程，如果此基因發生突變，那患者就會患聽神經病。

隨著醫學技術的發展，耳聾基因的檢測也日趨成熟，相信在不久的將來會有更多家庭獲得基因檢測帶來的益處。

冰冰今年7歲,4年前一次不經意的頭部外傷之後,出現了明顯的雙耳聽力下降,經過全面檢查確診為前庭導水管擴大綜合徵（large vestibular aqueduct syndrome,LVAS），雙耳重度感音神經性聽力損失。

冰冰的父母十分的不解,一次外傷怎麼就奪去了孩子的聽力呢?

　　醫生介紹,這是一種內耳畸形疾病。

前庭水管及內耳淋巴囊擴大,使內耳迷路直接受腦脊液壓力的影響，耳蝸毛細胞代謝內環境發生變化，遇外傷等因素出現感音神經性聽力損失及耳鳴、眩暈等症狀。

目前並無有效的治療手段。

冰冰目前的聽力狀況可能還會波動，應避免頭部外傷，儘量不參加競技體育運動，勿用力吹奏樂器、舉重、潛水、用力擤鼻等。

如聽力損失進一步加重，應考慮人工耳蝸植入。

　　冰冰的母親詢問，家族四代以內並沒有類似病例，如果他們再生育一個孩子，有沒有可能還是前庭導水管擴大綜合徵呢？

　　目前的研究認為，LVAS患者屬常染色體隱形遺傳疾病，致病的突變基因為SLC26A4。

在家族中，患者呈散發或隔代出現。

冰冰父母都是致病基因攜帶者，他們再生出LVAS孩子的風險機率是25%，有50%的機率生出無症狀的攜帶者，有25%的機率生出完全正常的孩子,遺傳規律與性別無關。

冰冰的後代均為致病基因攜帶者。

　　冰冰的父母如果想再生育，首先應各自進行基因檢測，在基因突變已知的情況下，取10-12周的絨毛膜或孕16-18周的羊水細胞提取DNA，進行基因突變檢測。

這種產前診斷的方法可基本確診患兒的發病情況，家長可根據診斷結果做出決定。

（產前診斷應於孕24周前完成）

　　而要想確保生育一個完全正常的寶寶，則需要藉助胚胎植入前遺傳學診斷（PSG）技術。

即通過體外受精（俗稱試管嬰兒），對具有遺傳風險患者的胚胎進行植入前活檢和遺傳學分析，選擇無遺傳學疾病的胚胎植入宮腔，獲得正常胎兒。